Resumo em Português:

Resumo Objetivo Identificar como os profissionais de saúde reconhecem precocemente os casos de hemorragia pós-parto e as suas dificuldades. Métodos Realizou-se um estudo exploratório, descritivo, com uma abordagem qualitativa por meio da técnica de entrevista semiestruturada. Por meio de um convite, participaram do estudo 27 profissionais saúde (técnicas de enfermagem, enfermeiras, residentes de Ginecologia e Obstetrícia, e médicos contratados e docentes) que trabalhavam em um hospital de nível terciário de referência no atendimento à saúde da mulher no estado de São Paulo. Depois que os participantes aceitaram o convite, eles assinaram o termo de consentimento livre e esclarecido. Todas as entrevistas foram gravadas, transcritas, e realizou-se uma análise temática. Identificaram-se três categorias de análise: a) percepção da gravidade: “há algo de errado com as mulheres”; b) dificuldades no diagnóstico precoce da hemorragia pós-parto; e c) o processo para melhorar a atenção em obstetrícia. Resultados Os profissionais de saúde acreditavam que o trabalho em equipe e a comunicação deviam ser aperfeiçoados. Além da estimativa visual da perda de sangue, a equipe de enfermagem estava atenta a sintomas comportamentais como irritabilidade, ao passo que o pessoal médico seguia protocolos e procurava sinais objetivos, como sinais vitais alterados. Conclusão Além das avaliações objetivas, as percepções subjetivas dos provedores estão envolvidas no julgamento clínico do diagnóstico de hemorragia pós-parto, e isto deve ser incluído em uma estratégia de diagnóstico mais ampla.

Resumo em Inglês:

Abstract Objective To identify how health providers recognize postpartum hemorrhage early and the difficulties involved in it. Methods An exploratory, descriptive study using a qualitative approach through a semi-structured interview technique. In total, 27 health professionals (nursing tech nicians, nurses, medical residents in Gynecology and Obstetrics, hired medical doctors, and medicine professors) working in a tertiary-level hospital of reference in women’s health care in the State of São Paulo, Brazil, participated in the study through an invitation. After they accepted the invitation, they signed the free and informed consent form. All interviews were recorded and transcribed, and a thematic analysis was conducted. We found three analysis categories: a) perception of the severity: “there is something wrong with the women”; b) difficulties in the early diagnosis of postpartum hemorrhage; and c) the process to improve obstetrical care. Results Caregivers believe teamwork and communication should be improved. Besides the visual estimation of blood loss, the nursing team is attentive to behavioral symptoms like irritability, while the medical staff follow protocols and look for objective signs, such as altered vital signs. Conclusion Besides the objective evaluations, the subjective perceptions of the providers are involved in the clinical judgement regarding the diagnosis of postpartum hemorrhage, and this should be included in a broader diagnosis strategy.

Resumo em Português:

Resumo Objetivo Descrever a experiência clínica com a técnica de B-Lynch no manejo da hemorragia pós-parto e os fatores relacionados à indicação da técnica bem como apresentar as taxas de sucesso da aplicação da técnica de B-lynch. Métodos Estudo observacional, retrospectivo, de corte transversal e analítico. Os dados foram obtidos por estudo de prontuário. A população do estudo foi constituída de pacientes submetidas à sutura hemostática com a técnica de B-Lynch, sendo incluídas 104 pacientes dentro do período de 01 de janeiro de 2005 a 31 de dezembro de 2019. Resultados Do total de 104 pacientes, 82,7% não apresentaram qualquer complicação. A transfusão de sangue e a internação na UTI foram as complicações mais prevalentes, com 13,5% e 15,4%, respectivamente. Apenas 1% teve infecção puerperal e do sítio cirúrgico. Os fatores mais relacionados com a aplicação da técnica foram a presença de cesárea anterior (30,8%), uso de ocitocina (16,3%) e pré-eclâmpsia (11,6%). A histerectomia puerperal foi realizada em 4,8% das pacientes por falha do método. Conclusão A experiência clínica com a técnica de B-Lynch foi satisfatória, pois apresentou poucas complicações, com excelentes resultados no controle hemorrágico. A cesárea anterior, o uso de ocitocina e a pré-eclâmpsia se destacaram como fatores relacionados à indicação da aplicação da técnica. A taxa de sucesso avaliada foi de 95,2%.

Resumo em Inglês:

Abstract Objective To describe the clinical experience with the B-Lynch technique in the management of postpartum hemorrhage as well as the factors related to the indication of the technique and to present the success rates of the application of the B-Lynch technique. Methods Observational, retrospective, cross-sectional, and analytical study. Patient data was obtained through the study of medical records. The study population comprised of patients who underwent hemostatic suture using the B-Lynch technique, including 104 patients within the period from January 1, 2005, to December 31, 2019. Results Of the total of 104 patients, 82.7% did not present any complications. Blood transfusion and intensive care unit admission were the most prevalent complications, with 13.5% and 15.4%, respectively. Only 1% of the patients had puerperal and surgical site infections. The factors most related to the application of the technique were the presence of previous cesarean section (30.8%), use of oxytocin (16.3%), and pre-eclampsia (11.6%). Puerperal hysterectomy was performed in 4.8% of the patients due to failure of the method. Conclusion The clinical experience with the B-Lynch technique was satisfactory since it presented few complications, with excellent results in hemorrhagic control. Previous cesarean section, the use of oxytocin, and preeclampsia stood out as factors related to the indication of the application of the technique, and the success rate in controlling postpartum hemorrhage was 95.2%.

Resumo em Português:

Resumo Objetivo Determinar o perfil dos óbitos maternos ocorridos no período de 2000 a 2019 no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) e comparar com os óbitos maternos entre 1980 e 1999 na mesma instituição. Métodos Estudo retrospectivo que analisou 2.400 prontuários de mulheres entre 10 e 49 anos que morreram entre 2000 e 2019. O presente estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética (CAAE 78021417600005327). Resultados Após revisão de 2.481 prontuários de mulheres que morreram em idade reprodutiva, 43 mortes ocorreram durante a gravidez ou no período pós-parto. Destas, 28 foram considerados óbitos maternos. A taxa de mortalidade materna foi de 37.6 por 100.000 nascidos vivos. Em relação às causas, 16 óbitos (57.1%) estiveram diretamente associados à gravidez, 10 (35.1%) estiveram indiretamente associados e 2 (7.1%) não estiveram relacionados. A principal causa de morte foi hipertensão na gravidez (31.2%) seguida de esteatose hepática aguda da gravidez (25%). No estudo anterior, publicado em 2003 na mesma instituição4, a taxa de mortalidade foi de 129 por 100.000 nascidos vivos, e a maioria dos óbitos estava relacionada a causas obstétricas diretas (62%). As principais causas de óbito neste período foram por complicações hipertensivas (17.2%), seguidas de infecção pós-cesárea (16%). Conclusão Em comparação com os dados anteriores à década de 2000, houve uma redução importante das mortes maternas por causas infecciosas.

Resumo em Inglês:

Abstract Objective To determine the profile of maternal deaths occurred in the period between 2000 and 2019 in the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA, in the Portuguese acronym) and to compare it with maternal deaths between 1980 and 1999 in the same institution. Methods Retrospective study that analyzed 2,481 medical records of women between 10 and 49 years old who died between 2000 and 2018. The present study was approved by the Ethics Committee (CAAE 78021417600005327). Results After reviewing 2,481 medical records of women who died in reproductive age, 43 deaths had occurred during pregnancy or in the postpartum period. Of these, 28 were considered maternal deaths. The maternal mortality ratio was 37.6 per 100,000 live births. Regarding causes, 16 deaths (57.1%) were directly associated with pregnancy, 10 (35.1%) were indirectly associated, and 2 (7.1%) were unrelated. The main cause of death was hypertension during pregnancy (31.2%) followed by acute liver steatosis during pregnancy (25%). In the previous study, published in 2003 in the same institution4, the mortality rate was 129 per 100,000 live births, and most deaths were related to direct obstetric causes (62%). The main causes of death in this period were due to hypertensive complications (17.2%), followed by postcesarean infection (16%). Conclusion Compared with data before the decade of 2000, there was an important reduction in maternal deaths due to infectious causes.

Resumo em Português:

Resumo Objetivo A pré-eclâmpsia (PE) é uma síndrome específica da gravidez caracterizada por níveis anormais de citocinas e fatores angiogênicos, que desempenham um papel no desenvolvimento da doença. Este estudo avaliou se os marcadores imunológicos estão associados à idade gestacional e à gravidade da doença em mulheres com pré-eclâmpsia. Métodos Noventa e cinco mulheres que desenvolveram PE foram estratificadas pela idade gestacional em PE pré-termo (< 37 semanas) e PE a termo (≥ 37 semanas de gestação) e comparadas quanto à gravidade da doença, bem como à concentração plasmática de fatores angiogênicos e citocinas. As concentrações de fator de crescimento placentário (PlGF), fator de crescimento endotelial vascular (VEGF), tirosina quinase solúvel semelhante a Fms (sFlt-1) e endoglina solúvel (sEng), bem como as citocinas, fator de necrose tumoral alfa (TNF- α) e interleucina 10 (IL-10), foram determinados porensaio de imunoabsorção enzimática (ELISA, na sigla em inglês). Resultados A comparação entre os grupos com pré-eclâmpsia mostrou maior porcentagem de casos graves em PE pré-termo (82,1%) do que em PE a termo (35,9%). Da mesma forma, as concentrações de TNF-α, sFlt-1 e sEng, bem como as razões TNF-α/IL-10 e sFlt-1/PlGF foram significativamente maiores no grupo de PE pré-termo. Em contraste, as concentrações de PlGF, VEGF e IL-10 foram significativamente menores em mulheres com PE pré-termo. Correlações negativas entre TNF-α e IL-10 (r = 0.5232) e entre PlGF e sFlt1 (r = 0.4158) foram detectadas no grupo de PE pré-termo. Conclusão Em gestantes com PE pré-termo, ocorre um desequilíbrio entre os marcadores imunológicos, com predomínio de fatores antiangiogênicos e TNF-α, associados a desfechos clínicos maternos adversos.

Resumo em Inglês:

Abstract Objective Preeclampsia (PE) is a pregnancy-specific syndrome characterized by abnormal levels of cytokines and angiogenic factors, playing a role in the disease development. The present study evaluated whether immunological markers are associated with the gestational age and with the disease severity in preeclamptic women. Methods Ninety-five women who developed PE were stratified for gestational age as preterm PE (< 37 weeks) and term PE (≥ 37 weeks of gestation) and compared for disease severity as well as plasma concentration of angiogenic factors and cytokines. The concentrations of placental growth factor (PlGF), vascular endothelial growth factor (VEGF), Fms-like soluble tyrosine kinase (sFlt-1) and soluble endoglin (sEng), as well as the cytokines, tumor necrosis factor-α (TNF-α) and interleukin 10 (IL-10), were determined by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). Results The comparison between preeclamptic groups showed a higher percentage of severe cases in preterm PE (82.1%) than in term PE (35.9%). Similarly, the concentrations of TNF-α, sFlt-1, and sEng, as well as TNF-α/IL-10 and sFlt-1/PlGF ratios were significantly higher in the preterm PE group. In contrast, concentrations of PlGF, VEGF, and IL-10 were significantly lower in women with preterm PE. Negative correlations between TNF-α and IL-10 (r = 0.5232) and between PlGF and sFlt1 (r = 0.4158) were detected in the preterm PE. Conclusion In pregnant women with preterm PE, there is an imbalance between immunological markers, with the predominance of anti-angiogenic factors and TNF-α, associated with adverse maternal clinical outcomes.

Resumo em Português:

Resumo Objetivo Avaliar os distúrbios psicológicos mais comuns em mulheres com endometriose profunda e acometimento intestinal que aguardam tratamento cirúrgico e avaliar as formas de enfrentamento que são usadas para resolver o problema. Métodos Estudo observacional transversal com 40 mulheres com diagnóstico de endometriose profunda e acometimento intestinal. As pacientes responderam dois questionários: para ansiedade e depressão (Hospital Anxiety and Depression Scale [HADS, na sigla em inglês) e outro para enfrentamento dos problemas (EMEP). Resultados Constatamos que 77% das pacientess apresentaram ansiedade e depressão, sendo a ansiedade a mais prevalente (87,5%); 90% das pacientes usaram a forma religiosa e focada no problema como sua principal estratégia de enfrentamento. Conclusão Os aspectos psicológicos mais encontrados em mulheres com endometriose profunda e intestinal que aguardam tratamento cirúrgico são ansiedade e depressão. As formas mais usadas de enfrentamento para resolver o problema foram práticas religiosas e focada no problema.

Resumo em Inglês:

Abstract Objective To assess the most common psychological disturbances in women with deep endometriosis and bowel involvement who are waiting surgical treatment and to evaluate what forms of coping are used to solve the problem. Methods This was a cross-sectional observational study of 40 women diagnosed with deep endometriosis and intestinal symptoms. They completed two questionnaires: one for anxiety and depression (Hospital Anxiety and Depression Scale [ HADS]) and the Scale of Mode of Confronting Problems (EMEP, in the Portuguese acronym). Results We found that 77.1% of the patients had anxiety and depression, with anxiety being the most prevalent (87.5% of the patients); 90% of the patients used problem focused and religious introspection as their main modes of confronting problems. Conclusion In the use of the HADS questionary, two psychological aspects were the most present in women with deep endometriosis awaiting surgical treatment: anxiety and depression. The most used forms of coping to solve the problem were problem coping and religious practices.

Resumo em Português:

Resumo Objetivo O objetivo do presente estudo foi comparar a expressão local e sistêmica dos fatores ligados à via de ativação do interferon alfa (IFN-α) em diferentes graus de neoplasia intraepitelial cervical (NIC) e câncer cervical (CA) Métodos Foram avaliados 128 pacientes com NIC I, NIC II, NIC III e CA. A técnica de reação de cadeia de polimerase em tempo real (RT-PCR, na sigla em inglês) foi realizada para avaliar a expressão gênica do receptor de interferon (IFNR) 1, IFNR2, IFN-α, 2′-5′- oligoadenilato sintetase (2′5′OAS), supressor de sinalização de citocina (SOCS)1, SOCS3, transdutor de sinal e ativador de transcrição 1 (STAT1) e fator regulador de interferon 9 (IRF9) das 128 biópsias. Das 128 amostras, 46 foram avaliadas por citometria de fluxo para IFNAR1, IFNAR2, STAT1, IRF7 e IFN-α em células de sangue periférico. Resultados Pacientes com NIC II e III (63 amostras) tiveram baixa expressão local de IFNR1 mas não de IFNR2. Pacientes com algum grau de lesão apresentaram alta expressão de SOCS1 e SOCS3. Sistemicamente, os pacientes com NIC II e III (20 amostras) tiveram um aumento significativo de IFNR1, IFNR2, STAT1, IRF7 e IFN-α em linfócitos T auxiliares, citotóxicos e monócitos. Conclusão Pacientes com lesões de alto grau apresentam expressão sistêmica aumentada de IFN-α e suas vias de ativação em linfócitos T auxiliares e citotóxicos, bem como em monócitos, devido à exacerbação da resposta imune nesses pacientes. Este fenômeno não é acompanhado pela resolução da lesão devido a um defeito na via de ativação do IFN-α que é revelado pela baixa expressão local de IFNR1 e alta expressão local de SOCS1 e SOCS3.

Resumo em Inglês:

Abstract Objective The aim of the present study was to compare the local and systemic expression of the factors linked to the interferon alpha (IFN-α) activation pathway in different degrees of cervical intraepithelial neoplasia (CIN) and cervical cancer. Methods A total of 128 patients with CIN I, CIN II, CIN III and cervical cancer was evaluated. The real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) technique was used to evaluate the gene expression of IFNR1, IFNR2, IFN-α, oligoadenylate synthase (2’5′OAS), cytokine signal suppressor 1 (SOCS) 1, SOCS3, signal transducer and transcription activator 1 (STAT1), and IRF9 from 128 biopsies. A total of 46 out of 128 samples were evaluated by flow cytometry for IFNAR1, IFNAR2, STAT1, IRF7 and IFN-α in peripheral blood cells. Results Patients with CIN II and III (63 samples) had a low local expression of IFNR1, but not IFNR2. Patients with some degree of injury showed high expression of SOCS1 and SOCS3. Systemically, patients with CIN II and III (20 samples) had a significant increase in IFNR1, IFNR2, STAT1, IRF7, and IFN-α in helper, cytotoxic T lymphocytes, and in monocytes. Conclusion Patients with high-grade lesions have increased systemic expression of IFN-α and its activation pathways in helper and cytotoxic T lymphocytes, as well as in monocytes due to an exacerbation of the immune response in these patients. This phenomenon is not accompanied by resolution of the lesion due to a defect in the IFN-α activation pathway that revealed by low local IFNAR1 expression and high local expression of SOCS1 and SOCS3.

Resumo em Português:

Resumo Objectivo Infecção e exposição da prótese são algumas das complicações mais comuns e preocupantes após reconstrução da mama com implantes. Atualmente, ainda não há consenso quanto ao manejo destas complicações. O objetivo deste estudo foi o de revisar os casos da nossa instituição e apresentar um protocolo clínico. Métodos Realizou-se uma revisão retrospectiva de todos os casos consecutivos submetidos a reconstrução mamária imediata com prótese entre 2014 e 2016. Todos os casos foram conduzidos de acordo com um protocolo específico e estruturado. Resultados A exposição do implante ocorreu em 33 de 227 reconstruções (11,9%). Dentre estas, duas pacientes tinham histórico de radioterapia, e foram submetidas a remoção da prótese e posterior reconstrução com retalho miocutâneo. Sinais de infecção local grave foram observados em 12 pacientes, e, em 5, necrose extensa de tecido, e todas foram submetidas a remoção dos implantes; destas, 8 foram recons truídas com expansor, e 2, com retalho miocutâneo. As 14 pacientes remanecentes não haviam sido submetidas previamente à radioterapia, não tinham sinais de infecção, nem necrose extensa; portanto, foram submetidas a sutura primária em uma tentativa de salvar a prótese. Dessas, 8 pacientes (57,1%) conseguiram manter os implantes originais. Conclusão Nosso protocolo clínico é baseado em três pontos principais: histórico de radioterapia, infecção grave, e necrose extensa de tecido. Ele constitui um método prático e potencialmente reprodutível de manejo de uma das complicações mais comuns da reconstrução mamária com implantes.

Resumo em Inglês:

Abstract Objective Infection and exposure of the implant are some of the most common and concerning complications after implant-based breast reconstruction. Currently, there is no consensus on the management of these complications. The aim of the present study was to review our cases and to present a clinical protocol. Methods We conducted a retrospective review of consecutive patients submitted to implant-based breast reconstruction between 2014 and 2016. All patients were managed according to a specific and structured protocol. Results Implant exposure occurred in 33 out of 277 (11.9%) implant-based reconstructions. Among these, two patients had history of radiotherapy and had their implant removed; Delayed reconstruction with a myocutaneous flap was performed in both cases. Signs of severe local infection were observed in 12 patients, and another 5 presented with extensive tissue necrosis, and they were all submitted to implant removal; of them, 8 underwent reconstruction with a tissue expander, and 2, with a myocutaneous flap. The remaining 14 patients had no signs of severe infection, previous irradiation or extensive tissue necrosis, and were submitted to primary suture as an attempt to salvage the implant. Of these, 8 cases (57.1%) managed to keep the Conclusion Our clinical protocol is based on three key points: history of radiotherapy, severe infection, and extensive tissue necrosis. It is a practical and potentially-reproducible method of managing one of the most common complications of implant-based breast reconstruction.

Resumo em Português:

Resumo Objetivo Avaliar os efeitos da suplementação de vitamina D no pós-parto de mulheres com diabetes mellitus gestacional (DGM) anterior. Métodos Foram incluídos ensaios clínicos randomizados com gestantes com GDM de qualquer idade cronológica, gestacional e paridade, sem história de doença prévia, que receberam suplementação de vitamina D no pré-natal e/ou no pós-parto e foram avaliadas no pós-parto. As bases de dados consultadas foram PubMed, EMBASE, Cochrane e LILACS, até julho de 2019. Foram avaliados concentração sérica da vitamina D (25-hidroxivitamina D em nmol/L), glicemia de jejum, hemoglobina glicada, concentração sérica de cálcio, modelo de avaliação da homeostase de resistência à insulina (HOMA-IR, na sigla em inglês), índice qualitativo de verificação da sensibilidade à insulina (QUICKI, na sigla em inglês), hormônio da paratireoide (PTH) e índice de massa corpórea (IMC). Resultados semelhantes em pelo menos dois ensaios foram plotados no software RevMan 5; Cochrane Collaboration, Oxford, Reino Unido. A qualidade das evidências foi gerada de acordo com a classificação, o desenvolvimento e a avaliação da classificação das recomendações. Resultados Quatro estudos foram incluídos na presente revisão (200 mulheres). Os achados indicam que não há diferença no período pós-parto em mulheres com diagnóstico prévio de DMG que receberam suplementação de vitamina D no período pré-natal e/ou pós-parto, mostrando apenas que houve um aumento significativo na concentração de vitamina D (risco relativo [RR]: 1,85; IC [intervalo de confiança] 95%: 1,02-2,68). Conclusão Este aumento na concentração de vitamina D deve ser interpretado com cautela, uma vez que a avaliação da qualidade das evidências foi muito baixa. Para os demais desfechos analisados, não houve significância entre os grupos intervenção e controle, e os desfechos, quando analisados em sua força da evidência, foram considerados muito baixa e baixa em sua avaliação. PROSPERO CRD42018110729

Resumo em Inglês:

Abstract Objective To evaluate the effects of vitamin D supplementation in the postpartum period of women with previous gestational diabetes mellitus (GDM). Methods Randomized clinical trials of pregnant women with GDM of any chronological, gestational age and parity, with no history of previous disease who received vitamin D supplementation in the prenatal and/or postpartum period and were evaluated in the postpartum period were included. The PubMed, EMBASE, Cochrane, and LILACS databases were consulted until July 2019. Serum vitamin D concentration (25- hydroxyvitamin D in nmol/L), fasting blood glucose, glycated hemoglobin, serum calcium concentration, homeostatic model assessment of insulin resistance (HOMAIR), quantitative insulin sensitivity check index (QUICKI), parathyroid hormone (PTH) and body mass index (BMI) were evaluated. Similar results in at least two trials were plotted using the RevMan 5; Cochrane Collaboration, Oxford, Reino Unido. The quality of the evidence was generated according to the classification, development, and evaluation of the classification of the recommendations. Results Four studies were included in the present review (200 women). The findings indicate that there is no difference in the postpartum period in women diagnosed with previous GDM who received vitamin D supplementation in the prenatal and/or in the postpartum period, showing only that there was a significant increase in the concentration of vitamin D (relative risk [RR]: 1.85; 95% confidence interval [CI]: 1.02-2.68). Conclusion This increase in the concentration of vitamin D should be interpreted with caution, since the assessment of the quality of the evidence was very low. For the other analyzed outcomes, there was no significance between the intervention and control groups, and the outcomes, when analyzed in their strength of evidence, were considered very low and low in their evaluation.

Resumo em Português:

Resumo Com a utilização generalizada de testes pré-natais não invasivos (TPNIs), uma crescente porção de mulheres tem acesso ao sexo cromossômico fetal, o que aumenta o potencial para identificar discordância sexual pré-natal. O diagnóstico pré-natal da síndrome de insensibilidade androgénica é um achado incidental e raro. Pretendemos apresentar um caso índice de diagnóstico pré-natal por meio de DNA fetal livre e incompatibilidade entre sexo fetal e fenótipo ecográfico. Neste caso particular, a análise molecular do gene do receptor de andrógenios (RA) revelou a presença de uma mutação patogênica, não relatada anteriormente, consistente com a síndrome de insensibilidade completa aos androgênios. A mãe revelou ser portadora da mesma variante, confirmando a hereditariedade hemizigótica. A identificação da base genética permite o diagnóstico pré-implantação ou pré-natal em futuras gestações.

Resumo em Inglês:

Abstract With the widespread uptake of noninvasive prenatal testing (NIPT), a larger cohort of women has access to fetal chromosomal sex, which increases the potential to identify prenatal sex discordance. The prenatal diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AIS) is an incidental and rare finding. We wish to present the diagnosis of a prenatal index case after NIPT of cell-free fetal DNA and mismatch between fetal sex and ultrasound phenotype. In this particular case, the molecular analysis of the androgen receptor (AR) gene showed the presence of a pathogenic mutation, not previously reported, consistent with complete androgen insensitivity syndrome. Carrier testing for the mother revealed the presence of the same variant, confirming maternal hemizygous inheritance. Identification of the molecular basis of these genetic conditions enables the preimplantation or prenatal diagnosis in future pregnancies.