Resumos
Apresentação de um caso de "doença de KRABBE" (leucodistrofia de células globóides). Tratava-se de uma criança do sexo feminino, com 3 anos de idade. Iniciaram-se seus padecimentos com a idade de 2 anos e meio, com apatia, irritabilidade e dificuldade progressiva no falar. Ao dar entrada no hospital apresentava-se tetraplégica, com "genun recurvatum". Membros inferiores em extensão, Amaurose. Reflexos profundos exaltados. Morte após alguns mese, em caquexia. O exame anátomo-patológico mostrou desmielinização completa da substância branca cerebral, com conservação das fibras subcorticais ditas "em U". Dilatação uniforme e global do sistema ventricular. Atrofia cortical. Microscopicamente constatou-se a presença de grupos celulares especiais, constituídos por células arredondadas, volumosas, muitas vezes polinucleadas, formando grupos esparsos ou concnetradas nos espaços perivasculares. Presença no citoplasma destas células de granulações P.A.S. positivas, insolúveis nos solventes de gorduras e coráveis pelos Sudans IV e B. Esta substância P.A.S. positiva foi também encontrada nos interstícios do tecido, nos espaços perivasculares (dentro e fora de histiocitos) e no interior de vasos sanguíneos. A história familiar da paciente revelou a existência de um irmão, falecido com quadro semelhante, aproximadamente na mesma idade. Quatro outros irmãos, falecidos de causas várias, também crianças, possivelmente não eram normais.
Présentation d"un cas de "maladie de Krabbe" (leucodistrophie de cellules globoides). Il s'agisait d"une enfant de 3 ans. Sa maladie a commencé a l'âge de deux ans et demi avec apathie, irritabilité et difficulté progressive de parler. A son entrée à l'hôpital, elle ètait tetraplégique, avec "genum recurvatum". Membres inférieurs en extension. Amaurose Réflexes profonds vifs. Cachéxie. Mort quelques mois après. L'examen anatomo-pathologique a montré une démyélinisation complètede la substance blanche cérébrale, avec conservation des fibres souscorticales (fibres "en U"). Dilatation uniforme et blobale du système ventriculaire. Atrophie corticale. Microscopiquement on a vérifié la présence de groupements cellulaires spéciaux, constitués par cellules arrondies, volumineuses fréquement polynuclées, forment des groupements épars ou concentrés dans les espaces perivasculaires. Prénsence, dans le cytoplasme, de granulations P.A.S. positives, insolubles dans les solvants des graisses et se colorant par le Sudan IV et B. Cette substance P.A.S. positive a été aussi rencontrée dans les interstices du tissu, dans les espaces perivasculaires (dans les histiocites e en dehors d'eux) et a l'intérieur des vases sanguins. L'histoire familiale de la malade a montré l'existence d'un frére, mort avec un quadre pareil, presqu'en même âge. Quatre frères, morts d"autres maladies, en bas âges, n'étaient peutètre pas normaux.
Doença de Krabbe (Leucodistrofia de células globóides)
Alexandre Alencar1
I.O.C, Seção de Anatomia Patológica, Rio de Janeiro, Brasil
Apresentação de um caso de "doença de KRABBE" (leucodistrofia de células globóides). Tratava-se de uma criança do sexo feminino, com 3 anos de idade. Iniciaram-se seus padecimentos com a idade de 2 anos e meio, com apatia, irritabilidade e dificuldade progressiva no falar. Ao dar entrada no hospital apresentava-se tetraplégica, com "genun recurvatum". Membros inferiores em extensão, Amaurose. Reflexos profundos exaltados. Morte após alguns mese, em caquexia. O exame anátomo-patológico mostrou desmielinização completa da substância branca cerebral, com conservação das fibras subcorticais ditas "em U". Dilatação uniforme e global do sistema ventricular. Atrofia cortical. Microscopicamente constatou-se a presença de grupos celulares especiais, constituídos por células arredondadas, volumosas, muitas vezes polinucleadas, formando grupos esparsos ou concnetradas nos espaços perivasculares. Presença no citoplasma destas células de granulações P.A.S. positivas, insolúveis nos solventes de gorduras e coráveis pelos Sudans IV e B. Esta substância P.A.S. positiva foi também encontrada nos interstícios do tecido, nos espaços perivasculares (dentro e fora de histiocitos) e no interior de vasos sanguíneos. A história familiar da paciente revelou a existência de um irmão, falecido com quadro semelhante, aproximadamente na mesma idade. Quatro outros irmãos, falecidos de causas várias, também crianças, possivelmente não eram normais.
Présentation d"un cas de "maladie de Krabbe" (leucodistrophie de cellules globoides). Il s'agisait d"une enfant de 3 ans. Sa maladie a commencé a l'âge de deux ans et demi avec apathie, irritabilité et difficulté progressive de parler. A son entrée à l'hôpital, elle ètait tetraplégique, avec "genum recurvatum". Membres inférieurs en extension. Amaurose Réflexes profonds vifs. Cachéxie. Mort quelques mois après. L'examen anatomo-pathologique a montré une démyélinisation complètede la substance blanche cérébrale, avec conservation des fibres souscorticales (fibres "en U"). Dilatation uniforme et blobale du système ventriculaire. Atrophie corticale. Microscopiquement on a vérifié la présence de groupements cellulaires spéciaux, constitués par cellules arrondies, volumineuses fréquement polynuclées, forment des groupements épars ou concentrés dans les espaces perivasculaires. Prénsence, dans le cytoplasme, de granulations P.A.S. positives, insolubles dans les solvants des graisses et se colorant par le Sudan IV et B. Cette substance P.A.S. positive a été aussi rencontrée dans les interstices du tissu, dans les espaces perivasculaires (dans les histiocites e en dehors d'eux) et a l'intérieur des vases sanguins. L'histoire familiale de la malade a montré l'existence d'un frére, mort avec un quadre pareil, presqu'en même âge. Quatre frères, morts d"autres maladies, en bas âges, n'étaient peutètre pas normaux.
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Datas de Publicação
-
Publicação nesta coleção
25 Jun 2009 -
Data do Fascículo
1972
