Discussão genetico-clinica sobre a Síndrome de Apert: a propósito de um caso

Gonçalves, Aguinaldo; Silva, Jeová Barros da

doi:10.1590/S0004-282X1976000300011

Resumos

Após breve introdução sobre a síndrome de Apert, é relatado um caso clínico, sendo destacada a conduta genético-clínica. A discussão revela como os aspectos genéticos envolvidos orientam o raciocínio clínico.

After a short introduction about the so-called Apert's syndrome, a clinical suggestive case is reported. Discussion shows how a clinic-genetical procedure may help the clinicians.

Discussão genetico-clinica sobre a Síndrome de Apert. A propósito de um caso

Apert's syndrome: clinical-genetic discussion and a case report

Aguinaldo Gonçalves^I; Jeová Barros da Silva^II

^IMédico geneticista, Conselho Nacional do Desenvolvimento Científico e Tecnológico

^IIProfessor Assistente, Departamento de Neuropsiquiatria da Faculdade de Ciências Médicas e Biológicas de Botucatu

RESUMO

Após breve introdução sobre a síndrome de Apert, é relatado um caso clínico, sendo destacada a conduta genético-clínica. A discussão revela como os aspectos genéticos envolvidos orientam o raciocínio clínico.

SUMMARY

After a short introduction about the so-called Apert's syndrome, a clinical suggestive case is reported. Discussion shows how a clinic-genetical procedure may help the clinicians.

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Laboratório de Genética Médica Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo Caixa Postal 2921 01000 São Paulo, SP Brasil.

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14. THOMPSON, J. S. & THOMPSON, M. V. Genética Médica. Versão brasileira. Atheneu Ed., Guanabara, 1970.

Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
26 Fev 2013
Data do Fascículo
Set 1976

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[1] 1. ARMENDARES, S. On the inheritance of craneostenosis. J. Hum. Gen. 18:121, 1970.

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