Resumo em Português:

Os autores registram dois pares de gêmeos com miastenia grave, pertencentes a duas famílias diferentes. Este é o único registro de miastenia familial durante os últimos 20 anos, num total de 145 pacientes examinados na Clínica Neurológica da FMUSP. Apesar do fato de a miastenia grave não ter características hereditárias, os aspectos peculiares dos quatro pacientes justificam o presente registro. Os dois pares de gêmeos nasceram de pais não miastênicos e sem consanguinidade. A doença iniciou-se no nascimento, evoluindo com ptose bilateral parcial da pálpebra superior precocemente em todos os pacientes. O curso da moléstia tem sido favorável. Não havia timoma.

Resumo em Inglês:

Two pairs of siblings with myasthenia gravis, belonging to two different families, are reported. This is the only record of familial myasthenia during the past twenty years, in a total of 145 patients seen at the Neurological Clinic of the São Paulo Medical School. In spite of the fact that myasthenia gravis does not show hereditary characteristics, the peculiar features of the four cases justify the present report. The two pairs of siblings were born from non myasthenic nor consanguineous parents. The disease started at birth showing bilateral partial eyelid ptosis in all patients. The course of the illness has been favorable. There was no thymoma.

Resumo em Português:

É relatado o estudo eletrográfico realizado durante tratamento com hidrazida, em 29 pacientes, cujas idades variaram entre 16 e 70 anos, abrangendo um período de 12 meses. Foi verificada a condução nervosa motora nos nervos mediano, ulnar e peroneiro lateral. A análise estatística não forneceu dados signiciantes no período de 6 meses, nos nervos mediano e peroneiro lateral, com p > 0,05, embora tenha ocorrido diminuição da velocidade de condução nervosa motora no período de 12 meses. Este último fato também ocorreu com o nervo ulnar, sendo que p < 0,01, portanto significante, mas de difícil valorização. Não foi possível correlacionar os achados clínicos e os valores obtidos na determinação da condução nervosa motora. O autor acredita que a determinação da condução nervosa motora não é útil para detectar precocemente neuropatias nos pacientes em tratamento com hidrazida.

Resumo em Inglês:

The electroneurographic study in 29 patients, during treatment with isoniazid for pulmonary tuberculosis in a 12 months period is reported. The patients age were between 16 and 70 years. During the study period motor nerve conduction velocity was done every two months in the median, ulnar and peroneal nerves. The statistical analysis in a 6 months period, revealed p > 0.05 (non-significant) at the median and peroneal nerves, in spite of the lowering of the motor nerve conduction in a 12 months period. The same findings were observed with the ulnar nerve, but p < 0.01 (significant). It was impossible to establish a correlation between the motor nerve conduction velocities and the clinical findings observed in the patients. This paper, in the author's opinion, shows that the nerve motor conduction technique is worthless in the follow up of isoniazid treated patients.

Resumo em Português:

Craniotomia descompressiva uni ou bilateral foi empregada como tratamento paliativo em 30 casos de edema cerebral grave de etiologia predominantemente traumática. Coma, midríase e descerebração caracterizaram o quadro clínico na maioria dos casos. A sobrevida foi de 46,6%.

Resumo em Inglês:

Uni or bilateral decompressive craniotomy was carried out in 30 patients bearing severe cerebral edema of etiology predominantly traumatic. Coma, midriasis and decerebrate state were the mostly commonly clinical features presented. The average survival in the series was 46.6%.

Resumo em Português:

Os autores relatam caso de paciente masculino, de 6 anos de idade, hospitalizado com diagnóstico de meningite purulenta. A pneumencefalografia mostrou processo expansivo fronto-temporal esquerdo. A arteriografia carotídea bilateral demonstrou presença de aneurisma da artéria frontal ascendente, com hematoma circundante, à esquerda e, aneurisma da artéria temporal posterior, à direita. Cirurgia para evacuação do hematoma e clipagem do aneurisma foi realizada. O paciente piorou no pós-operatório e faleceu. A autópsia demonstrou a presença de hemorragia subaracnóide, hematoma fronto-temporal esquerdo e para-capsular direito. No interior do hematoma, à direita, evidencia-se massa arredondada, cujo exame histopatológico demonstrou tratar-se de paredes arteriais dilatadas, com intenso processo inflamatório supurativo. Os autores tecem considerações a respeito da frequência de aneurismas micóticos na infância, a multiplicidade dos mesmos, a sua etiopatogenia, a localização dos mesmos na árvore arterial intracraniana, do valor diagnóstico da angiografia carotídea e da indicação cirúrgica.

Resumo em Inglês:

The case of a 6 year-old boy, who was hospitalized with the diagnosis of purulent meningitis is reported. The CSF examination disclosed pleocytosis and the antibioticotherapy was instituded. The bilateral carotid angiography demonstrated an arterial aneurysm of the frontal ascendent artery with hematoma in the left side, and another in the posterior temporal artery, in the right side. The patient was operated on because of the hematoma, in the left side. The condition of the patient in the post-operatory period deteriorated and the death ocurred. The post-mortem examination disclosed a sub-arachnoidal hemorrhage, fronto-temporal hematoma in the left side and a para-capsular hematoma in the right side. The histological examination of the central part of the hematoma revealed a dilated arterial walls with a supurative inflammatory process. The authors took in consideration the frequency of mycotic aneurysms in children, especially the multiplicity of them, the etiopathogeny and their localization in the intracranial arterial tree.

Resumo em Português:

O transexualismo é caracterizado como uma entidade psiquiátrica, distinta do homossexualismo e travestismo, revendo-se suas manifestações sindrômicas. Discutem-se as duas principais causas etiológicas plausíveis do transexualismo, a saber: a hipótese psicoanalítica fundamentada na regressão psicossexual com estampagem da figura materna e o modelo neuro-endócrino que pressupõe alterações nos centros de identidade sexual do hipotámo. Com base nesta última explicação propõe-se, a exemplo do que parece ocorrer na síndrome de Morris, cujas células (XY) não respondem ao efeito masculinizante da testosterona plasmática, que os transexuais devem possuir mosaicismo detectável ou críptico, quanto aos cromossomos sexuais, nos centros hipotalâmicos de identidade sexual que não respondem à secreção androgênica produzida pela gônada primitiva. Esta possibilidade explicaria a excessiva prevalência da síndrome entre homens, bem como a sua manifestação com feições típicas no sexo masculino e ainda a ocorrência esporádica da síndrome. O estudo citogenético revelou que a frequência (32%) de mosaicismo quanto aos cromossomos sexuais em 25 transexuais é estatisticamente superior aos valores observados em 14 homossexuais e 40 controles normais, nos quais a proporção de mosaicismo é praticamente nula. Considera-se a possibilidade do critério cariotípico constituir valioso subsídio na diagnose da síndrome.

Resumo em Inglês:

By reviewing the syndromic manifestation, transsexualism in characterized as a psychiatric entity, apart from homossexualism and transvestism. The two main feasible etiologic causes of transsexualism are discussed: the psychoanalytical hypothesis based upon psycossexual regression with imprinting of maternal figure and the neuroendocrine model which assumes alterations of the gender role identity centers in the hypothalamus. On the grounds of the latter explanation and after the scheme that seems to occur in the Morris syndrome whose cells (XY) do not respond to the masculinizing effect of plasma testosterone, it is proposed that transsexuals should possess detectable or cryptic sex-chromosome mosaicism affecting hypothalamic centers of gender role identity which do not respond to the androgenic secretion produced by primitive gonad. This possibility explains the excessive prevalence of the syndrome among men, its typical features in the male as well as its sporadic occurrence. Cytogenetic investigation reveals that the frequency (32%) of sex-chromosome mosaicism among 25 transsexuals and 40 normal control people, both groups presenting the proportion of the mosaicism practically null. The karyotypic criterion as a valuable aid in the syndrome diagnosis is considered.

Resumo em Português:

Os autores estudaram o reflexo cilioespinhal em 23 pacientes, divididos em dois grupos: com lesão medular e com lesão no tronco cerebral. São discutidas as vias e o mecanismo do reflexo, bem como sua importância para o diagnóstico das lesões do tronco cerebral.

Resumo em Inglês:

The study of the ciliospinal reflex in twenty-three patients is reported. The patients were divided into two groups: the first with spinal cord lesions and the second one with brain stem lesions. The authors discuss the pathways and the mechanisms of the ciliospinal reflex in man and emphasize their value on the diagnosis of brain stem lesions.

Resumo em Português:

É relatado o caso de um paciente masculino, branco, 34 anos, que apresentou hemorragia meníngea sem sinais de comprometimento cerebral. A carotidoangiografia direita mostrou as alterações típicas do "moyamoya", com estenose da artéria carótida interna ao nível do sifão, acima da origem da artéria comunicante posterior; há uma rede vascular angiomatosa anormal projetando-se na base do cérebro, da qual nascem as artérias cerebrais anterior e média, sendo as artérias comunicante e cerebral posterior hipertrofiadas e de trajeto tortuoso; há anastomoses meningo-corticiais, sendo as artérias meníngeas hipertrofiadas. A carotidoangiografia esquerda mostrou hipertrofia das artérias carótidas comum e interna, com contrastação de ambas as artérias cerebrais anteriores e médias a partir deste lado; a artéria comunicante anterior é do tipo fetal e há a presença anômala da artéria cerebral anterior mediana do corpo caloso. Estes dados apoiam a teoria segundo a qual a doença constitui anomalia do desenvolvimento vascular encefálico, não tendo sido encontrado outro caso na literatura com hipertrofia vicariante da artéria carótida interna contralateral à da lesão típica do "moyamoya".

Resumo em Inglês:

The case of a 34-year-old Caucasian male with subarachnoid hemorrahge is reported. The right carotid arteriogram shows the typical internal carotid artery occlusion at the syphon, with an abnormal vascular network at the base of the brain; the right anterior and middle cerebral arteries fill from the vascular network and through meningocortical anastomoses; the right posterior communicating and cerebral arteries are tortuous and hypertrophic. The left carotid arteriogram shows hypertrophy of the common and internal carotid arteries; both anterior and middle cerebral arteries fill from this side; the anterior communicating artery is thick (foetal type) and a median anterior cerebral artery to the corpus callosum is present. It is the authors' view that the "moyamoya" disease is a congenital one, since the abnormal vascular network at the base of the brain would not be necessary, in this case, to preserve good collateral circulation to the right cerebral hemisphere. No other case with the typical findings of "moyamoya" disease on one side and hypertrophy of the carotid arteries on the other was found in the literature.

Resumo em Português:

É apresentado caso sugestivo de doença de Creutzfeldt-Jakob em adulto jovem. O estudo anátomo-patológico revelou alteração difusa no córtice cerebral, núcleos da base e medula, constituídas por degeneração neuronal, gliose, espongiose e infiltração linfoplasmocitária. Acham os autores que a natureza do infiltrado inflamatório corrobora a etiologia por vírus.

Resumo em Inglês:

A case suggestive of Creutzfeldt-Jakob disease in an adult with widespread lesions of the cerebral cortex, striatum and the spinal cord is reported. Anatomopathological studies showed neuronal degeneration, astrocytic proliferation, intense lymphoplasmocytic activity and slight spongiform degeneration. This inflammatory lymphocytic infiltration corroborates the hypothesis of viral etiology of this disease.

Resumo em Português:

É relatado um caso de carcinoma de plexo coróideo em paciente com 3 anos de idade, com hipertensão intracraniana. Sem um claro diagnóstico clínico, o paciente evoluiu para o óbito, em 8 dias. O exame neuropatológico do cérebro e estudo histopatológico do tecido removido, revelou um tumor maligno do plexo coróideo, de extrema raridade no sistema nervoso central.

Resumo em Inglês:

The case of a three-years-old male with intracranial hypertension is reported. Without a clear clinical diagnosis, a gradual deterioration ocurred before his death, 8 days later. The neuropathological examination of the brain revealed a tumor with indistint borders at the right lateral ventricle, with granulous surface, pink-gray colour, irregular necrotic and hemorragic areas, invading the adjacent brain tissue. The histopathological study revealed a malignant variant of the choroid plexus tumor, of extreme rarity in the central nervous system. The biological and histological criteria accepted by Lewis, Rubinstein and Polak for the correct diagnosis of this type of tumour are discussed.

Resumo em Português:

É relatado um caso de paciente, de 60 anos, que apresentou tumor nos segmentos apical e posterior direitos, cujo diagnóstico histopatológico foi de carcinoma indiferenciado. O paciente foi submetido à cobaltoterapia, tendo melhorado por três meses, quando foi novamente hospitalizado por dor lombar. A mielografia com lipiodol mostrou processo expansivo intrarraqueano. Mediante cirurgia foi encontrado tumor intra-dural, englobando raízes nervosas. O diagnóstico microscópico foi de carcinoma indiferenciado infiltrando os espaços epi e peri-neurais.

Resumo em Inglês:

The case of a 60 year-old man who had an indifferenciated carcinoma in the lung is reported. He had recieved cobaltotherapy and had improved. After 3 months a lumbar pain had begun and the patient was hospitalized. A myelography with lipiodol demonstrated an intra-dural mass. At operation a big intra-dural tumor including the cauda equina was found. The microscopic examination revealed an undifferenciated carcinoma, that infiltrated the epi and peri-neural space.

Resumo em Português:

Após breve introdução sobre a síndrome de Apert, é relatado um caso clínico, sendo destacada a conduta genético-clínica. A discussão revela como os aspectos genéticos envolvidos orientam o raciocínio clínico.

Resumo em Inglês:

After a short introduction about the so-called Apert's syndrome, a clinical suggestive case is reported. Discussion shows how a clinic-genetical procedure may help the clinicians.

Resumo em Português:

É relatado um caso de apoplexia hipofisária subsequente à realização de pneumencefalograma. O mecanismo etiopatogênico é discutido, sendo recomendado que a cirurgia deva seguir imediatamente o pneumencefalograma em casos mostrando significante extensão supra-selar de adenomas pituitários mesmo quando não haja hipertensão intracraniana.

Resumo em Inglês:

A case of pituitary apoplexy following the performance of a pneumoencephalogram is reported. No such a case has beem published in the literature, to the author's knowledge. The etiopathogenetic mechanism is discussed and a recomendation is made that surgery should be performed straight after completion of the pneumoencephalogram, should it show a significant supra-selar extension of a pituitary adenoma, even in the absence of increased intracranial pressure.