Qual o seu diagnóstico?

Paciente do sexo feminino, 23 anos de idade, com quadro clínico de cefaleia e vômitos incoercíveis há quatro meses. Foi realizada ressonância magnética do encéfalo e da medula espinhal (Figura 1).

Figura 1
(A–D): Ressonância magnética do encéfalo, imagens coronal ponderada em T1 com saturação de gordura, após a administração intravenosa do agente de contraste paramagnético (gadolínio) (A), coronal ponderada em T2 (B), axial DWI/difusão (C), axial mapa de ADC (D). E,F: Ressonância magnética da medula espinal, imagens sagital ponderada em T2 (E) e sagital ponderada em T1 com saturação de gordura, após a administração de contraste (F).

Descrição das imagens

Figura 1. A-D: Ressonância magnética do encéfalo. Imagem coronal ponderada em T1 após contraste (A) mostra duas lesões cerebelares (a maior no vérmis e a menor na região hemisférica superior direita), com realce nodular difuso após contraste da lesão menor e no componente sólido excêntrico da lesão maior, isointenso em T2 (B). O componente cístico da lesão maior apresenta crescimento para a porção inferior do quarto ventrículo. Há foco de facilitação à difusão, caracterizado por hipossinal na difusão (C) e hipersinal no mapa de ADC (D). E,F: Ressonância magnética de medula espinal. As imagens sagitais ponderadas em T2 (E) e em T1 após o contraste (F) mostram duas lesões ovaladas na região da medula cervical, com hipersinal em T2 e com realce após contraste na altura de C4 e C6.

Diagnóstico: Hemangioblastomas múltiplos, associação com a síndrome de von Hippel-Lindau.

COMENTÁRIOS

A avaliação do sistema nervoso central por métodos de imagem, especialmente a ressonância magnética, tem sido motivo de uma série de publicações recentes na literatura radiológica nacional^(1-9).

Os principais diagnósticos diferenciais de lesões cerebelares com as características radiológicas deste caso incluem hemangioblastomas, metástases e o astrocitoma pilocítico. A multiplicidade das lesões favorece as duas primeiras hipóteses. A faixa etária da paciente é compatível com hemangioblastoma, considerando que o astrocitoma pilocítico acomete pacientes pediátricos e as metástases seriam esperadas em pacientes mais velhos. Além disso, a falta de lesões supratentoriais favorece a hipótese de hemangioblastomas em relação às metástases, principalmente no caso de lesões múltiplas, considerando que a disseminação neoplásica hematogênica menos provavelmente acometeria apenas a região infratentorial por causa do maior fluxo sanguíneo para a região supratentorial⁽¹⁰⁾.

A hipótese de hemangioblastomas múltiplos deve levar à consideração de associação com a síndrome de von Hippel-Lindau, que é uma rara síndrome autossômica dominante de câncer familiar, relacionada à inativação de um gene supressor tumoral localizado no cromossomo 3p^(11,12).

Sua incidência é estimada em 1:36.000 indivíduos, com penetrância superior a 90% após os 65 anos. Os tumores característicos da síndrome incluem hemangioblastomas do sistema nervoso central e retina, carcinoma renal de células claras, feocromocitoma, tumor do saco endolinfático, cistos pancreáticos, cistadenomas papilares do epidídimo e do ligamento largo⁽¹¹⁾.

Os critérios diagnósticos incluem: 1) mais de um hemangioblastoma do sistema nervoso central; 2) um hemangioblastoma do sistema nervoso central e uma manifestação visceral da síndrome de von Hippel-Lindau; 3) qualquer manifestação relacionada associada a história familiar de síndrome de von Hippel-Lindau.

O hemangioblastoma é o tumor mais frequente nesta síndrome, afetando 60% a 80% dos portadores. A idade média de apresentação é de 33 anos. Os sintomas variam conforme a localização da lesão, mas podem manifestar-se cefaleia, emese, hiperreflexia, ataxia, vertigem, dismetria e perda de força muscular^(11,12). Pode haver policitemia associada, pois uma parcela dos hemangioblastomas produz eritropoetina^(10,11).

A expectativa de vida média é de 49 anos⁽¹²⁾. As causas mais frequentes de óbito são o carcinoma renal de células claras e complicações neurológicas de hemangioblastomas cerebelares, de forma que diversas instituições preconizam, com protocolos variados, rastreamentos periódicos com exames de imagem para pacientes assintomáticos com a síndrome de von Hippel-Lindau^(11,12).

Hemangioblastomas são lesões altamente vascularizadas, frequentemente císticas, com um nódulo mural. Comumente são benignos, multifocais e associados a edema ou cistos ao longo do neuroeixo, que são formados a partir da transudação do componente sólido da lesão, com conteúdo altamente proteico e por isso levemente mais hiperintenso que o líquor normal e bastante hiperintenso em T2⁽¹⁰⁾. Geralmente mostram hipo/isossinal nas imagens ponderadas em T1 e hipersinal nas imagens ponderadas em T2, com realce da porção sólida após o contraste em T1, podendo apresentar áreas tubulares de flow void, quando nutridos ou drenados por vasos calibrosos. São tipicamente infratentoriais.

Apenas 5% a 30% dos hemangioblastomas cerebelares são atribuídos à síndrome de von Hippel-Lindau, enquanto 80% dos hemangioblastomas medulares estão associados a essa síndrome. Nestes casos, ocorrem em idade mais precoce e têm pior prognóstico⁽¹²⁾.

Na difusão, pode ocorrer facilitação à difusão (hipossinal em DWI e hipersinal no mapa de ADC), o que, em uma lesão infratentorial, é bastante sugestivo do diagnóstico de hemangioblastoma⁽¹³⁾.

A paciente foi reconvocada para prosseguimento da investigação e foram encontrados múltiplos cistos pancreáticos na tomografia de abdome.

• Schwingel R, Duarte SBL, Oshima MM, Mesquita JVA, Reis F. Qual o seu diagnóstico? Radiol Bras. 2015 Mar/Abr;48(2):XI–XIII.

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Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  Mar-Apr 2015