Displasia em "boné" do tegmento pontino associada a duplicidade do canal auditivo interno

Sr. Editor,

Mulher, 48 anos, portadora de déficits cognitivo e auditivo, em avaliação pré-procedimento de implante coclear. Histórico de pais e três irmãos saudáveis e um irmão com deficiência mental de causa desconhecida. Avaliação física: apresentava ataxia. Exame eletrofisiológico da audição revelou ausência das ondas do nervo coclear e vias auditivas de tronco encefálico evocadas por estímulos clicks de 95 dBnHL e tone burst de 500 e 1000 Hz, também com 95 dBnHL de intensidade. Observou-se ausência de emissões otoacústicas bilateralmente, configurando quadro de surdez sensorioneural profunda. Tomografia computadorizada (TC) dos ouvidos demonstrou estreitamento e duplicidade do canal auditivo interno, sendo um canal para o nervo facial e outro para o nervo vestibulococlear (Figura 1A), e discreta redução volumétrica da ponte e do cerebelo. Ressonância magnética (RM) do encéfalo e das orelhas demonstrou, além de duplicidade do canal auditivo interno, ausência dos VIII nervos cranianos (Figura 1B), pedúnculos cerebelares superiores alongados e discretamente lateralizados exibindo aparência semelhante ao sinal do "dente molar" (Figura 1C), ponte de aspecto displásico e com redução volumétrica, notadamente da região ventral, apresentando pequena proeminência na sua face posterior projetandose para o interior do IV ventrículo, e hipoplasia cerebelar principalmente do vermis (Figura 1D). Diagnóstico: Displasia em "boné" do tegmento pontino (DBTP).

Figura 1
A: TC dos ouvidos, janela óssea, plano axial oblíquo, mostrando canais auditivos internos duplicados e estreitos, sendo um canal específico para o nervo facial (cabeça de seta) e outro para o nervo vestibulococlear (seta). B: RM de encéfalo e ouvidos, sequência ponderada em T2, plano axial, não identificando o VIII par de nervos cranianos em sua localização (cabeça de seta). C: RM de encéfalo e ouvidos, sequência volumétrica ponderada em T1 pós-administração de meio de contraste intravenoso, plano axial oblíquo, exibindo pedúnculos cerebelares superiores alongados e discretamente lateralizados (setas), com aspecto semelhante ao sinal do "dente molar". D: RM de encéfalo e ouvidos, sequência volumétrica ponderada em T1 pós-administração de meio de contraste intravenoso, plano sagital, demonstrando hipoplasia cerebelar, aspecto displásico e com redução volumétrica da ponte, notadamente da região ventral, apresentando pequena proeminência na sua face posterior projetando-se para o interior do IV ventrículo (cabeça de seta).

Hipoplasia/hipogenesia cerebelar pode ser encontrada em casos de desordem metabólica, exposição a teratógenos, infecção congênita, síndromes ou aberrações genéticas⁽¹⁾. O sinal do "dente molar" é observado no plano axial de exames de TC e principalmente RM ao nível da junção entre rombencéfalo e mesencéfalo, classicamente na presença de hipoplasia/agenesia do vermis cerebelar, fossa interpeduncular profunda; pedúnculos cerebelares superiores mal orientados, espessados e alongados⁽²⁾.

A DBTP é uma malformação do tronco encefálico^(1,3,4), com menos de 50 casos relatados⁽⁴⁾, inicialmente descrita por Barth et al. em 2007⁽⁵⁾. Os principais sinais e sintomas são deficiência auditiva (92%), déficit cognitivo (76%), distúrbios de deglutição (64%), paralisia facial (60%), movimentação ocular anormal (60%), parestesia trigeminal (60%), ataxia (56%), hipotonia, vômitos cíclicos, neuropatias variáveis do III ao IX pares de nervos cranianos^(4,6,7). Outras associações incluem hipoplasia pontina (notadamente no seu aspecto ventral), fibras ectópicas pontinas dorsais formando protuberância para o interior do IV ventrículo, hipoplasia/agenesia dos pedúnculos cerebelares médios e inferiores, alongamento dos pedúnculos cerebelares superiores, hipoplasia/agenesia do vermis cerebelar, ausência ou malformação dos núcleos olivares inferiores, hipogenesia/ ausência do III ao IX nervos cranianos, deformidades vertebrocostais e anomalias cardiovasculares^(1,3-8). A DBTP pode exibir um sinal do "dente molar"-símile, porém com os pedúnculos cerebelares superiores mais lateralizados e afilados^(1,4,6). Dentre os diagnósticos diferenciais estão a hipoplasia pontocerebelar e as síndromes de Joubert, Dekaban-Arima, Senior-Löken, COACH, Váradi-Papp, Malta e Moebius^(2,8,9).

Duplicidade do canal auditivo interno é extremamente rara, entretanto, na DBTP é encontrada em no mínimo 46% dos casos. Frequentemente se apresentam estreitos (calibre menor que 2,0 mm) e associados a hipogenesia/agenesia do VIII par de nervos cranianos, geralmente contraindicando um implante coclear^(4,8,10,11). Alguns autores relatam diferenciação com casos de divisão por um septo ósseo, sendo proposto nessas situações o termo "repartido" em vez de "duplicado"⁽¹¹⁾.

REFERENCES

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Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  Jul-Aug 2017