Melanose neurocutânea

Sr. Editor,

Paciente masculino, 12 anos, apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor desde o primeiro ano de vida. Há dois anos foi submetido a derivação ventricular por hidrocefalia. Há seis meses vem apresentando crises convulsivas. O exame físico revelou múltiplos nevos cutâneos (Figura 1A). O estudo liquórico mostrou hiperproteinorraquia (proteínas: 1359,7 mg/dL; valores de referência: 15,00-45,00 mg/dL) e presença de células epitelioides. A ressonância magnética (RM) do encéfalo (Figuras 1B, 1C e 1D) mostrou espessamento leptomeníngeo extenso, bilateral e assimétrico, principalmente nos sulcos corticais do hemisfério cerebral direito, com hipersinal espontâneo em T1 (presumivelmente melanina) e realce difuso pós-gadolínio venoso. Também mostrou acometimento do parênquima cerebral, caracterizado por hipersinal espontâneo em T1 nos núcleos amigdaloides e no córtex, provavelmente por depósitos de melanina/melanócitos. Mesmo sem biópsia meníngea, o diagnóstico presuntivo de melanose neurocutânea (MNC) foi considerado.

Figura 1
A: Exame físico mostra múltiplos nevos cutâneos. B,C: RM axial T1 com supressão de gordura pré-gadolínio demonstra hipersinal junto aos sulcos corticais dos hemisférios cerebrais, presumivelmente por lesão leptomeníngea difusa com conteúdo de melanina, e ainda mostra áreas de alto sinal nos núcleos amigdaloides (setas) e no córtex cerebral, que devem corresponder a comprometimento parenquimatoso por depósitos de melanina/melanócitos no contexto de MNC. D: RM axial T1 com supressão de gordura pós-gadolínio revela realce leptomeníngeo difuso junto aos sulcos corticais de ambos os hemisférios cerebrais, principalmente no lado direito.

MNC é uma rara síndrome neuroectodérmica descrita primeiramente por Rokitansky em 1861, sendo caracterizada por um grande ou múltiplos nevos cutâneos congênitos associados a proliferação benigna ou maligna de melanócitos no sistema nervoso central (SNC)^(1-4). Os critérios diagnósticos foram descritos por Fox e posteriormente revisados por Kadonaga e Frieden em 1991⁽¹⁾ e incluem a combinação de todos os descritos a seguir: - nevo congênito gigante (adultos: pelo menos 20 cm no maior diâmetro; neonatos/crianças: 9 cm na cabeça ou 6 cm no tronco) ou múltiplos (três ou mais) nevos congênitos em associação a melanose meníngea ou melanoma do SNC; - ausência de melanoma cutâneo, exceto em pacientes com lesão meníngea benigna comprovada histologicamente; - ausência de melanoma meníngeo, exceto em pacientes com lesões cutâneas histologicamente benignas.

Cerca de 60% a 70% dos indivíduos com MNC desenvolvem sintomas, que costumam se manifestar antes dos cinco anos de idade⁽²⁾. Clinicamente, os pacientes podem apresentar convulsões, hidrocefalia, atraso do desenvolvimento, desordens psiquiátricas, paralisias de nervos cranianos, hemorragia intracraniana e mielopatia^(1,2,5-7). Convulsões costumam ser a manifestação neurológica inicial⁽²⁾. O comprometimento do SNC pode incluir lesões parenquimatosas ou leptomeníngeas, sendo elas melanose (agregado de células melanocíticas benignas) ou melanomas⁽⁵⁾.

Os achados de RM na MNC podem incluir áreas com hipersinal em T1 nos lobos temporais, realce difuso das leptomeninges do encéfalo e da medula espinhal e massa de melanoma maligno⁽⁴⁾. A melanose parenquimatosa costuma ocorrer nos lobos temporais (núcleos amigdaloides), cerebelo e ponte, usualmente exibe hipersinal em T1 e comumente não apresenta impregnação pelo contraste venoso^(5,7,8). As lesões leptomeníngeas costumam apresentar sinal intermediário a alto em T1, sinal baixo a intermediário em T2, hipersinal em FLAIR e realce difuso pósgadolínio. Efeito de massa, edema, hemorragia e necrose favorecem a possibilidade de melanoma em detrimento de lesão melanocítica benigna⁽⁵⁾. Anormalidades na coluna vertebral, em especial malformações císticas (principalmente cistos aracnoides), são relativamente comuns em pacientes com MNC⁽²⁾.

Potenciais diagnósticos diferenciais em relação às imagens da RM do encéfalo incluem hemorragia subaracnoide, meningite, carcinomatose leptomeníngea, outras lesões contendo melanina e tumores hemorrágicos não melanocíticos. O contexto clínico e as características de imagem irão auxiliar nesta diferenciação^(4,9).

Independentemente do tratamento, o prognóstico usualmente é ruim, principalmente nos casos com acometimento leptomeníngeo difuso^(2,5,6).

REFERENCES

• ¹
  Kadonaga JN, Frieden IJ. Neurocutaneous melanosis: definition and review of the literature. J Am Acad Dermatol. 1991;24:747-55.
• ²
  Ramaswamy V, Delaney H, Haque S, et al. Spectrum of central nervous system abnormalities in neurocutaneous melanocytosis. Dev Med Child Neurol. 2012;54:563-8.
• ³
  Scattolin MA, Lin J, Peruchi MM, et al. Neurocutaneous melanosis: follow-up and literature review. J Neuroradiol. 2011;38:313-8.
• ⁴
  Hayashi M, Maeda M, Maji T, et al. Diffuse leptomeningeal hyperintensity on fluid-attenuated inversion recovery MR images in neurocutaneous melanosis. AJNR Am J Neuroradiol. 2004;25:138-41.
• ⁵
  Oliveira RS, Carvalho AP, Noro F, et al. Neurocutaneous melanosis. Arq Neuropsiquiatr. 2013;71:130-1.
• ⁶
  Sabat SB. Teaching NeuroImages: neurocutaneous melanosis. Neurology. 2010;74:e82.
• ⁷
  Demirci A, Kawamura Y, Sze G, et al. MR of parenchymal neurocutaneous melanosis. AJNR Am J Neuroradiol. 1995;16:603-6.
• ⁸
  Fu YJ, Morota N, Nakagawa A, et al. Neurocutaneous melanosis: surgical pathological features of an apparently hamartomatous lesion in the amygdala. J Neurosurg Pediatr. 2010;6:82-6.
• ⁹
  Pont MS, Elster AD. Lesions of skin and brain: modern imaging of the neurocutaneous syndromes. AJR Am J Roentgenol. 1992;158:1193-203.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  Nov-Dec 2016