Características orais atípicas de paciente com neurofibromatose tipo 1: relato de caso

RESUMEN

El propósito de este artículo es ayudar a los dentistas clínicos a identificar la neurofibromatosis tipo 1 y sus variantes. Presentamos un caso raro de un hombre de 68 años, afectado desde la infancia por la presencia de nódulos generalizados en todo el cuerpo, provocando deformaciones estéticas. Curiosamente, el impacto en la cavidad oral no fue significativo, con nódulos solo en la encía, un área de manifestación raro. La radiografía panorámica mostró un ligero agrandamiento del canal mandibular. Tras un año de seguimiento, el paciente falleció por complicaciones cardiovasculares provocadas por el síndrome.

Palabras clave
anomalias de la boca; neurofibroma; tejido nervioso

INTRODUÇÃO

A neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como síndrome de von Recklinghausen, é um transtorno autossômico dominante causado por mutações germinativas no gene supressor de tumor NF1. O NF1 pode afetar ossos, sistema nervoso, tecidos moles e pele(¹,²). Existem duas outras formas de NF: a NF tipo 2, uma forma central rara que afeta o sistema nervoso central, e a schwannomatose(²–⁴).

A NF1 é um dos transtornos genéticos mais comuns em humanos, com prevalência de 1 em 3.000 nascimentos(⁵). A doença se manifesta pela presença de nódulos cutâneos que podem ser isolados ou difusos por todo o corpo, causando deformidades estéticas e faciais, anormalidades esqueléticas e comportamentais e lesões pigmentadas (manchas café com leite)(¹,²). Além disso, 3% a 15% desses nódulos cutâneos podem sofrer transformação maligna(⁴).

As manifestações orais da NF1 são definidas pela presença de tumores de partes moles, defeitos ósseos, anomalias periodontais e dentais, além de fluxo salivar alterado(⁶). Vários autores relatam que aproximadamente 4%-7% dos casos de NF1 podem aparecer associados a algumas manifestações orais, enquanto outros sugerem que essas manifestações estão presentes em até 72% dos casos(⁷). A maioria das lesões de tecidos moles apareceu na língua. Lesões em outros sítios orais, como gengiva, são mais raramente encontradas (∼ 5% dos casos)(⁸,⁹). Além disso, os defeitos ósseos são decorrentes do aumento da atividade osteoclástica ou da presença de tumores intraósseos, comumente vistos na região posterior da mandíbula(⁶,¹⁰). Relatamos o caso de um paciente com NF1, apresentando distintas manifestações orais da doença. Com este artigo, pretendemos auxiliar os dentistas a realizar o diagnóstico correto e o manejo adequado da NF1.

RELATO DE CASO

Homem de 68 anos, baixa estatura, apresentando escoliose, múltiplos nódulos por todo o corpo desde a infância e ausência de manchas café com leite na pele (Figura 1). Um desses nódulos foi retirado da pálpebra e diagnosticado como neurofibroma. O paciente foi diagnosticado com neurofibromatose de von Recklinghausen tipo 1 que surgiu de novo, uma vez que ninguém em sua família tinha uma condição semelhante. A história médica pregressa revelou que ele também era hipertenso.

FIGURA 1
Presença de múltiplos nódulos difusos em todo o corpo

Em relação à saúde bucal, sua principal queixa era a dificuldade para se alimentar por causa dos “dentes moles”. O exame intrabucal revelou má higiene oral, cárie dentária, mobilidade dentária, reabsorção dos rebordos alveolares e múltiplos nódulos pediculados localizados na região anterior do rebordo alveolar superior. Esses nódulos eram indolores, rosados, macios e mediam aproximadamente 4 mm de diâmetro (Figura 2). Nenhuma mudança nas papilas linguais foi observada. A radiografia panorâmica mostrou um aumento discreto do canal mandibular e preservação de outras estruturas ósseas, como ramo mandibular e incisura coronoide (Figura 3).

FIGURA 2
Aspecto intrabucal

FIGURA 3
Exame de radiografia

Como resultado das más condições bucais, os dentes remanescentes e vários nódulos intrabucais foram removidos. O paciente foi submetido à reabilitação protética, embora seu uso tenha sido interrompido pela recorrência de algumas lesões nodulares no rebordo alveolar. Encaminhamos o paciente para cirurgia plástica para retirada de alguns grandes nódulos dérmicos que causavam desconforto por sua maior dimensão. Após um ano de acompanhamento periódico, o paciente faleceu devido a complicações cardiovasculares.

DISCUSSÃO

A NF1 afeta múltiplos sistemas de órgãos e tem uma manifestação clínica altamente variável(²). Pacientes com NF1 podem apresentar alterações orais em vários tecidos, incluindo ossos, mucosa e glândulas salivares(⁶,¹⁰). A idade média dos pacientes com NF1 é de 27,5 anos, e as mulheres são mais comumente afetadas do que os homens(³). Um grande número de neurofibromas está associado à neurofibromatose de von Recklinghausen do tipo 1, especialmente na cabeça e no pescoço devido à rica inervação nessas áreas(¹,³,¹⁰). Embora possam aparecer em qualquer parte da pele, são menos comuns na face(¹,⁴). Em contraste com esses dados, nosso paciente apresentava vários neurofibromas generalizados em toda a face, causando deformidade estética e até comprometendo sua visão. Além disso, esses tumores são mais frequentes em tecidos moles superficiais do que em uma camada mais profunda(³,¹⁰).

Indivíduos com NF1 apresentam alto risco de alterações esqueléticas, sendo a escoliose a patologia esquelética mais prevalente(¹¹). Além disso, complicações neurológicas são observadas em 55% dos casos. Como consequência, os distúrbios neurofisiológicos mais comuns envolvem déficits cognitivos e dificuldades de aprendizagem(¹²). Nosso paciente tinha deformidades esqueléticas localizadas, mas não foram observadas alterações neurológicas.

De acordo com a literatura, as manifestações orais podem ser encontradas em quase 72% dos casos(⁴,¹³). Devido à raridade e à variabilidade do NF, é muito difícil para os pesquisadores identificar um número satisfatório de pacientes com características clínicas específicas ou mutações germinativas para participar de estudos de intervenção(⁵). Sarmento et al. (2017)(¹⁴) apresentaram um caso raro de NF1, em que a paciente apresentava não só neurofibromas, mas também lesões de células gigantes e displasia cemento-óssea florida.

Nos casos de manifestação intraoral de neurofibroma, ramos do quinto e sétimo nervos cranianos estão potencialmente envolvidos, enquanto o nono nervo craniano raramente é afetado(¹⁵). Ocasionalmente, a proximidade dos neurofibromas com os nervos cranianos pode resultar no comprometimento da função motora dos nervos facial e hipoglosso e, assim, alterar a sensibilidade do nervo trigêmeo(⁷,¹⁶). Os sítios comuns para neurofibromas orais incluem língua, mucosa oral, crista alveolar, mucosa labial, palato, nasofaringe, seios paranasais, laringe, assoalho da boca e glândulas salivares(⁹,¹⁴,¹⁷), enquanto a gengiva representa uma área incomum para o aparecimento dessas lesões(⁹). Entre as principais manifestações clínicas da doença estão a alta prevalência de hipossalivação(¹⁸) e o aumento da projeção das papilas fungiformes, que ocorre em 50% dos casos e é o achado mais frequente(⁴). Nosso paciente não apresentava alterações nas papilas fungiformes, com a língua mantendo sua anatomia normal, e apenas alterações na gengiva eram visíveis.

Radiograficamente, achados notáveis de NF incluem alongamento, estreitamento e rarefação do processo coronoide, aprofundamento da incisura sigmoide, aumento do canal mandibular e do forame mentual(¹⁹), bem como encurtamento do ramo mandibular(¹⁰,²⁰). Além disso, existe uma relação entre assimetria da mandíbula e neurofibromatose(⁷,²¹), e uma correlação com macrodontia e excesso de cárie dentária(²²). Em nosso caso, nenhuma dessas alterações radiológicas foi observada. Os achados da literatura dos últimos cinco anos correspondentes a essas características podem ser vistos na Tabela 1.

TABELA 1
Resumo dos dados clínicos e radiográficos dos últimos cinco anos

Autores	Tipo de estudo	Manifestações clínicas orais	Achados radiográficos orais
Sarmento et al. (2017)(14)	Caso clínico	Lesão de células gigantes e displasia cemento-óssea florida	Não informado
Friedrich et al. (2017)(21)	Pesquisa	Não aplicável	Assimetria no esqueleto facial, sem alterações na sela túrcica
Mahmud et al. (2016)(15)	Caso clínico	Neurofibroma na língua	Não informado
Shekar et al. (2015)(9)	Caso clínico	Neurofibroma gengival	Não informado
Cunha et al. (2015)(18)	Pesquisa	Alta prevalência de hipossalivação	Não informado
Visnapuu et al. (2012)(19)	Pesquisa	Não aplicável	Diâmetro aumentado do canal mandibular
Kobayashi et al. (2012)(22)	Pesquisa	Não aplicável	Macrodontia e excesso de cáries dentárias

Quando os neurofibromas crescem ou causam dor, deve haver suspeita de transformação maligna e uma biópsia precisa ser realizada(³). O surgimento de complicações devido às transformações malignas ocorre em 6%-29% dos casos, geralmente com mau prognóstico e taxa de sobrevida de cinco anos(²⁰). Em outro estudo, a taxa de transformação maligna foi de aproximadamente 5% a 16%(¹⁶). Manuscritos relacionados com a NF1 dos últimos cinco anos (Tabela) mencionaram um único caso envolvendo uma paciente com metástase oral de câncer de mama, mostrando associação entre a NF1 e o câncer de mama(²³). Em geral, as alterações orais em pacientes com NF1 requerem acompanhamento contínuo e, frequentemente, a excisão cirúrgica é obrigatória(⁷).

CONCLUSÃO

É importante reconhecer as alterações orais em pacientes com NF1. Os neurofibromas podem ser a primeira manifestação da síndrome de von Recklinghausen ou a representação do desenvolvimento de outras lesões. Sabe-se que os nódulos são recorrentes, por isso é fundamental manter os pacientes sob observação, realizando um acompanhamento de longo prazo para rastrear novas alterações e tratá-las adequadamente.

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Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  29 Nov 2021
• Data do Fascículo
  2021

Histórico

• Recebido
  06 Maio 2020
• Revisado
  12 Maio 2020
• Aceito
  12 Maio 2020