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Aprendendo Por Imagens • Einstein (São Paulo) 14 (03) • Jul-Sep 2016 • https://doi.org/10.1590/S1679-45082016AI3655   copiar

Lesões vesiculares em recém-nascido: qual é seu diagnóstico?

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

Incontinência pigmentar (IP) é uma genodermatose rara, com herança dominante ligada ao cromossomo X, que ocorre em 1:50 mil recém-nascidos.(11. Ehrenreich M, Tarlow MM, Godlewska-Janusz E, Schwartz RA. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): a systemic disorder. Cutis. 2007;79(5): 355-62. Review.–33. Rodrigues V, Diamantino F, Voutsen O, Cunha MS, Barroso R, Lopes MJ, et al. Incontinentia pigmenti in the neonatal period. BMJ Case Rep. 2011;2011. pii: bcr0120113708.) É frequentemente letal no sexo masculino.(11. Ehrenreich M, Tarlow MM, Godlewska-Janusz E, Schwartz RA. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): a systemic disorder. Cutis. 2007;79(5): 355-62. Review.–33. Rodrigues V, Diamantino F, Voutsen O, Cunha MS, Barroso R, Lopes MJ, et al. Incontinentia pigmenti in the neonatal period. BMJ Case Rep. 2011;2011. pii: bcr0120113708.) Nesta doença, as células basais da epiderme perdem a melanina que é coletada na derme.(22. Shah L, Balakumar G. Visual diagnosis: a persistent newborn rash. Pediatr Rev. 2007;28(11):429-32.,33. Rodrigues V, Diamantino F, Voutsen O, Cunha MS, Barroso R, Lopes MJ, et al. Incontinentia pigmenti in the neonatal period. BMJ Case Rep. 2011;2011. pii: bcr0120113708.) As manifestações cutâneas típicas evoluem em quatro etapas: vesicular (evidente ao nascimento ou dentro das primeiras semanas de vida), verrucosa, hiperpigmentada e hipopigmentada.(11. Ehrenreich M, Tarlow MM, Godlewska-Janusz E, Schwartz RA. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): a systemic disorder. Cutis. 2007;79(5): 355-62. Review.–33. Rodrigues V, Diamantino F, Voutsen O, Cunha MS, Barroso R, Lopes MJ, et al. Incontinentia pigmenti in the neonatal period. BMJ Case Rep. 2011;2011. pii: bcr0120113708.) O envolvimento extracutâneo ocorre em 80% dos pacientes.(11. Ehrenreich M, Tarlow MM, Godlewska-Janusz E, Schwartz RA. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): a systemic disorder. Cutis. 2007;79(5): 355-62. Review.) Uma biópsia da pele e/ou testes genéticos para mutações da IKK-gama/NEMO confirmam a doença.(11. Ehrenreich M, Tarlow MM, Godlewska-Janusz E, Schwartz RA. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): a systemic disorder. Cutis. 2007;79(5): 355-62. Review.–44. Scheuerle AE, Ursini MV. Incontinentia Pigmenti. 1999 Jun 8 [updated 2015 Feb 12]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJ, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJ, Stephens K, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1472/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK147... )

Um recém-nascido a termo, sexo feminino, apresentou múltiplas lesões vesiculares nas primeiras 12 horas de vida. Dada a suspeita de herpes neonatal, iniciou-se aciclovir. A detecção do vírus do herpes simples por cultura e a reação em cadeia da polimerase foram negativas (sangue e lesões cutâneas). Em 36 horas, apareceram lesões cutâneas vesiculares e hiperpigmentadas, distribuídas ao longo das linhas de Blaschko, que levaram à suspeita de IP. Nessa ocasião, a mãe revelou que ela e sua filha mais velha também apresentaram algum tipo de “bolhas d’água” ao nascimento, e esta informação corroborou o diagnóstico.

Figura 1
Lesões cutâneas lineares hiperpigmentadas seguindo as linhas de Blaschko
Figura 2
Lesões cutâneas hiperpigmentadas na perna

É necessário um alto grau de suspeita para fazer o diagnóstico de IP. O diagnóstico diferencial de IP varia conforme o estágio da doença.(11. Ehrenreich M, Tarlow MM, Godlewska-Janusz E, Schwartz RA. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): a systemic disorder. Cutis. 2007;79(5): 355-62. Review.–55. Vashi N, Kundu R. Approach to the patient with hyperpigmentation disorders [Internet]. Uptodate; 2016 [cited 2016 Jul 1]. Available from: http://www.uptodate.com
http://www.uptodate.com... ) Na primeira etapa, pode ser confundido com herpes simples, epidermólise bolhosa ou pênfigo bolhoso.(11. Ehrenreich M, Tarlow MM, Godlewska-Janusz E, Schwartz RA. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): a systemic disorder. Cutis. 2007;79(5): 355-62. Review.,55. Vashi N, Kundu R. Approach to the patient with hyperpigmentation disorders [Internet]. Uptodate; 2016 [cited 2016 Jul 1]. Available from: http://www.uptodate.com
http://www.uptodate.com... ) Já que herpes neonatal e IP podem coexistir, o tratamento precoce com aciclovir deve ser iniciado até definição diagnóstica.(11. Ehrenreich M, Tarlow MM, Godlewska-Janusz E, Schwartz RA. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): a systemic disorder. Cutis. 2007;79(5): 355-62. Review.,33. Rodrigues V, Diamantino F, Voutsen O, Cunha MS, Barroso R, Lopes MJ, et al. Incontinentia pigmenti in the neonatal period. BMJ Case Rep. 2011;2011. pii: bcr0120113708.) O diagnóstico diferencial no estágio verrucoso é restrito e inclui nevo epidérmico linear.(11. Ehrenreich M, Tarlow MM, Godlewska-Janusz E, Schwartz RA. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): a systemic disorder. Cutis. 2007;79(5): 355-62. Review.) A fase hiperpigmentada é a mais típica de IP, mas pode ser confundida com hipomelanose nevoide linear e espiralada.(11. Ehrenreich M, Tarlow MM, Godlewska-Janusz E, Schwartz RA. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): a systemic disorder. Cutis. 2007;79(5): 355-62. Review.,55. Vashi N, Kundu R. Approach to the patient with hyperpigmentation disorders [Internet]. Uptodate; 2016 [cited 2016 Jul 1]. Available from: http://www.uptodate.com
http://www.uptodate.com... ) A etapa hipopigmentada pode ser diagnosticada erroneamente como hipomelanose de Ito ou vitiligo.(11. Ehrenreich M, Tarlow MM, Godlewska-Janusz E, Schwartz RA. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): a systemic disorder. Cutis. 2007;79(5): 355-62. Review.,55. Vashi N, Kundu R. Approach to the patient with hyperpigmentation disorders [Internet]. Uptodate; 2016 [cited 2016 Jul 1]. Available from: http://www.uptodate.com
http://www.uptodate.com... )

O prognóstico de IP é geralmente bom, mas uma avaliação periódica por uma equipe multidisciplinar deve ser feita para excluir deficiência visual, motora ou intelectual.(11. Ehrenreich M, Tarlow MM, Godlewska-Janusz E, Schwartz RA. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): a systemic disorder. Cutis. 2007;79(5): 355-62. Review.–33. Rodrigues V, Diamantino F, Voutsen O, Cunha MS, Barroso R, Lopes MJ, et al. Incontinentia pigmenti in the neonatal period. BMJ Case Rep. 2011;2011. pii: bcr0120113708.) O aconselhamento genético é de suma importância.(22. Shah L, Balakumar G. Visual diagnosis: a persistent newborn rash. Pediatr Rev. 2007;28(11):429-32.,33. Rodrigues V, Diamantino F, Voutsen O, Cunha MS, Barroso R, Lopes MJ, et al. Incontinentia pigmenti in the neonatal period. BMJ Case Rep. 2011;2011. pii: bcr0120113708.)

AGRADECIMENTOS

José Carlos Cardoso, do Departamento de Dermatologiado Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Portugal).

REFERENCES

  • 1
    Ehrenreich M, Tarlow MM, Godlewska-Janusz E, Schwartz RA. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): a systemic disorder. Cutis. 2007;79(5): 355-62. Review.
  • 2
    Shah L, Balakumar G. Visual diagnosis: a persistent newborn rash. Pediatr Rev. 2007;28(11):429-32.
  • 3
    Rodrigues V, Diamantino F, Voutsen O, Cunha MS, Barroso R, Lopes MJ, et al. Incontinentia pigmenti in the neonatal period. BMJ Case Rep. 2011;2011. pii: bcr0120113708.
  • 4
    Scheuerle AE, Ursini MV. Incontinentia Pigmenti. 1999 Jun 8 [updated 2015 Feb 12]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJ, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJ, Stephens K, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1472/
    » http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1472/
  • 5
    Vashi N, Kundu R. Approach to the patient with hyperpigmentation disorders [Internet]. Uptodate; 2016 [cited 2016 Jul 1]. Available from: http://www.uptodate.com
    » http://www.uptodate.com

Datas de Publicação

  • Publicação nesta coleção
    Jul-Sep 2016

Histórico

  • Recebido
    18 Fev 2016
  • Aceito
    04 Jul 2016
Creative Common - by 4.0
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