Hereditary essential tremor in Buenos Aires (Argentina)

Herskovits, E.; Figueroa, E.; Mangone, C.

doi:10.1590/S0004-282X1988000300002

Abstracts

A descriptive trial of essential tremor in Buenos Aires city is proposed. It may be considered as the first one like this in Latin America. During a 15 years period, sixteen families with essential tremor diagnosis have been examined, making a total of 39 patients (20 males and 19 females). The disease was basically studied from its semiological, clinico-evolutive and therapeutical view point, following a protocol. Our results indicate - a. The clinico-evolutive characteristics: its frequency (according to race, sex, social status, age of beginning and physiopathological type), morbility and mortality, evolution, prognosis, triggering factors, longevity and multiparity. b. The different treatment given to our patients with discussion of their pharmacokinetic and pharmacodynamic basis and evaluation of the best responses. In this matter, it is concluded that both primidone (750 mg/daily) and/or propranolol (160-240 mg/daily) are undeniably the drugs of first choice for the treatment of this disease. A comparison of the clinico-therapeutic features of this tremor in Buenos Aires and other cities is done. The study of this syndrome in Buenos Aires does not give different results from those obtained in Europe and USA.

Consideramos esta publicación como la primera sobre Temblor Esencial en América Latina. Todos nuestros pacientes eran inmigrantes o hijos de inmigrantes de los orígenes más comunes en nuestro país (España, Italia, Francia y Polonia). No se incluyeron pacientes indoamericanos. El reducido número de indoamericanos puros en Buenos Aires y sus alrededores debe tenerse en cuenta. El temblor hereditario esencial es entidad monosintomática, conocida durante más de cien años. Sus elementos más importantes se describen progresivamente aquí y también, las dificultades terapéuticas que presenta. Durante un período de quince años, los autores pudieron seleccionar un total de 16 familias, con 39 casos de temblor esencial, estudiados básicamente desde el punto de vista clínico. Esto nos permitió confirmar el carácter del temblor, de tipo rítmico (4 a 10 c/seg), preponderante en manos, especialmente en los dedos pulgar e índice, extensión del temblor a la boca, cabeza y eventualmente, a todo el cuerpo. La característica dominante y autosómica de la herencia también se demostró en nuestros pacientes. La edad de comienzo de esta entidad oscila entre los 20 y los 40 años, con una exacerbación en la quinta década de la vida. No hubo predominancia de ninguno de los sexos, ni de longevidad ni multiparidad. Esta enfermedad no produce la muerte y la incapacidad que acarrea no es muy importante. No parece existir una asociación entre esta entidad y otras enfermedades, excepto aquellas patologías desencadenantes como la tensión emocional y eventualmente, el alcoholismo como tratamiento aparente propuesto por el propio paciente para aliviar su sintomatologia. La ubicación nosológica de esta enfermedad debe estar junto con los trastornos extrapiramidales, a pesar de los 5 casos existentes en la bibliografía mundial sobre anatomía patológica, los que no presentaron alteraciones tales que justificaran el temblor en el sistema nervioso central. El diagnóstico diferencial más importante debe hacerse en relación a la enfermedad de Parkinson o parkinsonismos. Este es un hecho simple ya que el temblor esencial no presenta los otros signos presentes en Parkinson excepto el temblor; además, esta enfermedad es hereditaria. El temblor esencial en manos responde mejor al manejo farmacológico que el temblor de cabeza, piernas o tronco. Los pacientes con temblor esencial tipo II responden mejor a la terapia con propranolol (40-80 mg t.i.d.) que los dtl tipo I, pero ambos tipos de pacientes tienen respuesta similar a la primidona (250 mg t.i.d.). Concluimos que estas drogas son indudablemente la elección alternativa para el actual tratamiento de esta patología. El estudio de esta enfermedad en la ciudad de Buenos Aires no da resultados diferentes de los obtenidos en Europa y en los Estados Unidos.

E. Herskovits; E. Figueroa; C. Mangone

Hospital Juan A. Fernández, Unidad de Neurología Cerviño y Bulnes - Buenos Aires

SUMMARY

A descriptive trial of essential tremor in Buenos Aires city is proposed. It may be considered as the first one like this in Latin America. During a 15 years period, sixteen families with essential tremor diagnosis have been examined, making a total of 39 patients (20 males and 19 females). The disease was basically studied from its semiological, clinico-evolutive and therapeutical view point, following a protocol. Our results indicate - a. The clinico-evolutive characteristics: its frequency (according to race, sex, social status, age of beginning and physiopathological type), morbility and mortality, evolution, prognosis, triggering factors, longevity and multiparity. b. The different treatment given to our patients with discussion of their pharmacokinetic and pharmacodynamic basis and evaluation of the best responses. In this matter, it is concluded that both primidone (750 mg/daily) and/or propranolol (160-240 mg/daily) are undeniably the drugs of first choice for the treatment of this disease. A comparison of the clinico-therapeutic features of this tremor in Buenos Aires and other cities is done. The study of this syndrome in Buenos Aires does not give different results from those obtained in Europe and USA.

RESUMEN

Consideramos esta publicación como la primera sobre Temblor Esencial en América Latina. Todos nuestros pacientes eran inmigrantes o hijos de inmigrantes de los orígenes más comunes en nuestro país (España, Italia, Francia y Polonia). No se incluyeron pacientes indoamericanos. El reducido número de indoamericanos puros en Buenos Aires y sus alrededores debe tenerse en cuenta. El temblor hereditario esencial es entidad monosintomática, conocida durante más de cien años. Sus elementos más importantes se describen progresivamente aquí y también, las dificultades terapéuticas que presenta. Durante un período de quince años, los autores pudieron seleccionar un total de 16 familias, con 39 casos de temblor esencial, estudiados básicamente desde el punto de vista clínico. Esto nos permitió confirmar el carácter del temblor, de tipo rítmico (4 a 10 c/seg), preponderante en manos, especialmente en los dedos pulgar e índice, extensión del temblor a la boca, cabeza y eventualmente, a todo el cuerpo. La característica dominante y autosómica de la herencia también se demostró en nuestros pacientes. La edad de comienzo de esta entidad oscila entre los 20 y los 40 años, con una exacerbación en la quinta década de la vida. No hubo predominancia de ninguno de los sexos, ni de longevidad ni multiparidad. Esta enfermedad no produce la muerte y la incapacidad que acarrea no es muy importante. No parece existir una asociación entre esta entidad y otras enfermedades, excepto aquellas patologías desencadenantes como la tensión emocional y eventualmente, el alcoholismo como tratamiento aparente propuesto por el propio paciente para aliviar su sintomatologia. La ubicación nosológica de esta enfermedad debe estar junto con los trastornos extrapiramidales, a pesar de los 5 casos existentes en la bibliografía mundial sobre anatomía patológica, los que no presentaron alteraciones tales que justificaran el temblor en el sistema nervioso central. El diagnóstico diferencial más importante debe hacerse en relación a la enfermedad de Parkinson o parkinsonismos. Este es un hecho simple ya que el temblor esencial no presenta los otros signos presentes en Parkinson excepto el temblor; además, esta enfermedad es hereditaria. El temblor esencial en manos responde mejor al manejo farmacológico que el temblor de cabeza, piernas o tronco. Los pacientes con temblor esencial tipo II responden mejor a la terapia con propranolol (40-80 mg t.i.d.) que los dtl tipo I, pero ambos tipos de pacientes tienen respuesta similar a la primidona (250 mg t.i.d.). Concluimos que estas drogas son indudablemente la elección alternativa para el actual tratamiento de esta patología. El estudio de esta enfermedad en la ciudad de Buenos Aires no da resultados diferentes de los obtenidos en Europa y en los Estados Unidos.

Texto completo disponível apenas em PDF.

Full text available only in PDF format.

Callao 563, 1ºD - 1022 Buenos Aires - Argentina.

1. Amore-Bonelli G - Contributo alla conoscenza del tremore essenziale ereditario. Riv Sper Preniat 23: 58 (Abst: Rev Neurol 6: 372, 1898).
2. Balla J - Treatment of essential tremor with propranolol. Lancet 1: 205, 1973.
3. Charcot JM - Quelques remarques à ce propos: sur le. tremblement héreditaire et le tremblement senile. Leçons du Mardi. I. Policlinique du Mardi 24 Julliet 1888, Paris, pg 563.
4. Cheylard M - Contribution a l'étude du tremblement essential héreditaire. These de Montpellier nş 26, 1909. (Abst: Rev Neurol 19: 368, 1910).
5. Cleeves L, Findley L - Beta-adrenoreceptor mechanism in essential tremor: a comparative single case study of the effect of a non-selective and a beta-2 selective adrenoceptor antagonist. J Neurol Neurosurg Psychiat 47: 976, 1984.
6. Critchley E - Observations on essential (heredofamilial) tremor. Brain 72(2): 113, 1949.
7. Dana C - Hereditary tremor, a hitherto undescribed form of motor neurosis. Amer J Med Sci 94: 386, 1887.
8. Davis CH Jr, Kinkle EC - Benign essential (heredofamilial) tremor. Arch Int Med 87: 808, 1951.
9. Denny-Brown D - A case of rubral tremor. Proc Roy Soc Med 31: 718, 1938.
10. Findley L - Drug treatment of essential tremor. Clin Neuropharm 9 (suppl 2): 61, 1986.
11. Findley L, Cleeves L, Calzetti S - Primidone in essential tremor of hands and head: a double blind controlled study. J Neurol Neurosurg Psychiat 48 :911, 1985.
12. Flatau G - Uber hereditären essentiellen Tremor. Arch Psych Nervenkr 44: 106 (Abst:Rev Neurol 17: 417, 1908).
13. Herskovits E, Blackwood W - Essential (heredofamilial) tremor: a case report. J Neurol Neurosurg Psychiat 32: 509, 1969.
14. Hehrer F - Uber das erbliche Zittern, Zittern und die Bedeutung von Langlebigkeit, Kinderreichtum und Zwillingsgeburten in Sippen mit heredodegenerativen Nervenleiden. Dtsch Ztschr Nervenh 114: 165, 1930.
15. Koller W, Royce V - Efficacy of primidone in essential tremor. Neurology 36: 121, 1986.
16. Larsson T, Sjörgen T - Essential tremor: a clinical and genetic population study. Acta Psychiat Neurol Scand 36 (suppl 144), 1960.
17. Mai J, Olsen RB - Depression of essential tremor by alpha adrenergic blockage. J Neurol Neurosurg Psychiat 44: 1171, 1981.
18. Marsden CD, Obeso J, Rothwell JC - Benign essential tremor is not a single entity. In Yahr M (ed): Current Concepts in Parkinson Disease. Excerpta Medica, Amsterdam 1983, pg 31.
19. Minor L - Uber das erbliche Zittern. Ztschr ges Neurol Psychiat 99: 586, 1925.
20. Myle G, Van Bogaert L - Du tremblement essential non-familial. Mschr Psychiat Neurol 115: 80, 1948.
21. O'Brien M, Upton AR, Toselanal TA - Benign familial tremor treated with primidone. Br Med J 281 :178, 1981.
22. Pintus G - Sulla transmissione ereditaria dell tremor essentiale. Riv Patol Nerv Ment 39: 1, 1931.
23. Pintus G - Sul tippo «macrobioticus multiparus» del tremor essenziale. Riv Patol Nerv Ment 51: 114, 1938.
24. Poch GF, Herskovits E - Temblor esencial. In Poch G (ed): Errores Genéticos del Metabolismo. López Libreros, Buenos Aires, 1971.
25. Rautakorpi I, Takala J, Martila RJ, Sievers K, Rinne U - Essential tremor in a Finnish population. Acta Neurol Scand 66: 58, 1982.
26. Sweet RD, Blumerg J, Lee JE, Mc Dowell FH - Propranolol treatment of essential tremor. Neurology 24: 64, 1974.
27. Teravainen H, Hutunen J, Larsen T - Selective adrenergic beta 2 receptor blocking drug ICI 118551 is effective in essential tremor. Acta Neurol Scand 74: 34, 1986.
28. Wee A, Subramony M, Currier M - Orthostatic tremor in familial essential tremor, Neurology 36: 1241, 1986.