Manifestações oculares da síndrome de Scheie: Relato de cinco casos

Ocular manifestations of Scheie syndrome: Report of five cases

RESUMO

A Síndrome de Scheie (Mucopolissacaridose I-S) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela defíciência da enzima alfa-L-iduronidase, o que causa acúmulo de glicosaminoglicanos nas células do tecido conectivo. Os portadores da doença têm inteligência normal e boa expectativa de vida até a meia idade. Sua capacidade funcional geralmente é limitada pelo comprometimento ocular corneano.

Os autores relatam uma série de 5 casos de Síndrome de Scheie, os resultados do transplante de córnea em 3 olhos de 2 casos e o manejo da pressão intra-ocular aumentada. A etiologia do glaucoma associado a esta Síndrome é discutida.

Palavras-chave:
Síndrome de Scheie; Mucopolissacaridose; Transplante de Córnea

SUMMARY

The Scheie's Syndrome (Mucopolyssacharidosis I-S) is an autossomal recessive disease characterized by the absence of the alpha-L-iduronidase enzyme which causes an accumulation of glycosaminoglycans throughout the connective tissue cells. The patients’ intelligence and their life expectancy are often normal. The individual functional capacity is usually reduced by ocular involvement.

The authors report five cases of Scheie's Syndrome, the results of corneal keratoplasty in three eyes of two patients and the management of high intraocular pressure. The etiology of glaucoma in this Syndrome is discussed.

Key-words:
Scheie's Syndrome; Mucopolyssacharidosis; Keratoplasty

Texto completo disponível apenas em PDF.

• Trabalho realizado no Serviço de Oftalmologia, com a colaboração do Serviço de Ortopedia e Genética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

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Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  Oct 1997