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Human and Medical Genetics • Genet. Mol. Biol. 23 (3) • Set 2000 • https://doi.org/10.1590/S1415-47572000000300008   copiar

Partial duplication of chromosome 20(pter->q12)

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

Descrevemos uma duplicação do cromossomo 20 (20pter-> 20q12), resultante de uma translocação t(14;20)(q11;q13)mat, em uma menina com retardo do desenvolvimento neuropsicomotor e anomalias congênitas múltiplas. Trata-se da mais extensa duplicação do cromossomo 20 presente em indivíduo nascido vivo até agora publicada.

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