Biópsias de pele são freqüentemente indicadas para a investigação e/ou confirmação de um distúrbio genético. Embora relativamente simples e não invasivo, este procedimento deve ser executado com cuidado de modo a aumentar as chances de sucesso, evitando o desconforto para o paciente e os custos para o laboratório gerados por uma eventual necessidade de repetição da análise. Este trabalho destaca a importância da biópsia de pele para o diagnóstico de doenças genéticas e descreve as normas gerais para coleta, acondicionamento, transporte e processamento da amostra. Sua leitura é recomendável para profissionais que pretendem utilizar esta importante, e às vezes fundamental, ferramenta diagnóstica.
