Anomalias congênitas do disco óptico associadas à doença de Moyamoya: relato de caso

Congenital anomalies of the optic disc associated with Moyamoya disease: case report

Anomalias congênitas do disco óptico associadas à doença de Moyamoya: relato de caso

Congenital anomalies of the optic disc associated with Moyamoya disease: case report

Ramon Coral Ghanem^I; André Gustavo Bombana Nicoletti^II; Leonardo Provetti Cunha^III; Mario Luiz Ribeiro Monteiro^IV

Divisão de Oftalmologia do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), São Paulo SP, Brasil (HC-FMUSP)

^IMédico Preceptor

^IIMédico Estagiário

^IIIMédico Residente

^IVMédico Assistente-Doutor, Setores de Doenças da Órbita e Neurooftalmologia

^{Endereço para correspondência}

RESUMO

As anomalias congênitas do disco óptico podem estar associadas a anormalidades vasculares intracranianas. Relatamos o caso de um paciente de 9 anos com anomalia do disco óptico tipo morning glory em um olho e coloboma do disco óptico e coróide infrapapilar no outro. O paciente apresentava história pregressa de ataque isquêmico transitório e angioressonância cerebral consistente com doença de moyamoya. O presente relato ilustra a importante associação das anomalias congênitas do disco óptico com a doença de moyamoya. O exame fundoscópico de pacientes suspeitos pode trazer subsídios ao diagnóstico clínico, abrindo a possibilidade do reconhecimento precoce das anormalidades vasculares intracranianas encontradas no moyamoya, aumentando a perspectiva de eventual intervenção profilática frente às potenciais complicações.

Palavras-chave: doença de moyamoya, anomalia de morning glory, disco óptico, ataque isquêmico transitório, anormalidade vascular intracraniana.

ABSTRACT

Congenital anomalies of the optic disc can be associated with intracranial vascular abnormalities. We report a 9-year old boy with morning glory disc anomaly in one eye and optic disc and infrapapilar choroidal coloboma in the other. His past medical history was remarkable for a transient ischemic attack. A magnetic resonance angiogram of the brain was consistent with moyamoya disease. This case illustrates the important association between optic disc abnormalities and moyamoya disease. Funduscopic examination of suspicious cases can be helpful in establishing the clinical diagnosis. Early identification of the intracranial vascular anomalies may be of help in preventing severe neurological complications.

Key words: moyamoya disease, morning glory disc anomaly, optic disc, transient ischemic attack, intracranial vascular anomaly.

As anomalias cavitárias congênitas do disco óptico incluem a fosseta do disco óptico, a displasia do disco óptico e a anomalia do tipo morning glory (AMG)¹. Várias anormalidades oculares e sistêmicas já foram descritas em associação com estas anomalias do disco óptico. Em 1985, Hanson² descreveu, pela primeira vez, a associação entre alterações do desenvolvimento do disco óptico e da circulação carotídea.

Este relato tem o objetivo de documentar um paciente com doença de moyamoya associada à AMG em um olho e coloboma do nervo óptico e coróide no outro e chamar a atenção para a importância diagnóstica desta associação.

CASO

Menino, branco, de 9 anos, foi encaminhado a nosso Serviço para investigação de baixa acuidade visual e esotropia do olho esquerdo (OE). Apresentava acuidade visual corrigida de 0,9 no olho direito (OD) e 0.1 no olho esquerdo (OE). Ao exame fundoscópico foi observado coloboma do disco óptico e coróide infrapapilar no OD (Fig 1) e anomalia do disco óptico tipo morning glory no OE (Fig 2). Não foram observadas outras alterações oftalmológicas.

Os familiares referiam que aos 7 anos de idade o paciente apresentou episódio de hemiparesia esquerda temporária, sendo diagnosticado um ataque isquêmico transitório. A investigação através de ressonância magnética e angioressonância cerebral revelou estreitamento e suboclusão da artéria carótida interna intracraniana direita e artéria cerebral média direita com dilatação das artérias lentículo-estriadas consistente com doença de moyamoya.

DISCUSSÃO

A doença de moyamoya é uma afecção oclusiva de etiologia desconhecida que acomete as grandes artérias intracranianas, sobretudo a carótida interna e o tronco das artérias cerebral média e cerebral anterior. As artérias lentículo-estriadas desenvolvem rica circulação colateral em torno da lesão oclusiva da artéria cerebral média que à angiografia cerebral dá a impressão de uma "nuvem de fumaça" (moyamoya em japonês)³. A doença ocorre sobretudo na população oriental e deve ser suspeitada quando um ataque isquêmico transitório ou um acidente vascular cerebral ocorre em crianças ou em adultos jovens. Também pode ocorrer hemorragia intracraniana em adultos.

É geralmente uma doença idiopática, embora casos adquiridos após irradiação cranial ou aterosclerose tenham sido relatados. Outras doenças congênitas podem estar associadas à presença desses vasos colaterais (vasos de moyamoya), como a neurofibromatose, esclerose tuberosa, anemia falciforme, síndrome de Down, aneurismas saculares e malformações arteriovenosas³. Nosso paciente não apresentava nenhuma dessas doenças. A anomalia do disco óptico conhecida como morning glory é condição rara, geralmente unilateral, caracterizada por depressão central no disco óptico parcialmente preenchida por tecido glial oriundo da persistência de resquícios hialóideos. O disco óptico é circundado por anel coriorretiniano pigmentado e elevado, com vasos sanguíneos emergindo da rima da escavação em um padrão radiado⁴. Várias alterações oculares foram descritas associadas a essa anomalia, como alta miopia, descolamento de retina exsudativo e anormalidades vasculares retinianas. A associação com doenças sistêmicas é incomum e inclui: agenesia do corpo caloso, hipertelorismo, fenda labial e palatina, encefalocele basal, anormalidades renais, entre outras⁵. Anomalias vasculares intracranianas foram relatadas em associação com anomalias congênitas do disco óptico por Hanson². Este autor descreveu três pacientes com anomalias congênitas do disco óptico (dois com AMG e um terceiro com coloboma do disco óptico, retina e coróide) que apresentavam aberrações da circulação carotídea, como oclusões de grandes vasos, circulação colateral do tipo moyamoya, dolicoectasias e ausência da artéria oftálmica. Outros autores também demonstraram a associação de doença de moyamoya com AMG^6-9. Esta associação é provavelmente subdiagnosticada, visto que poucos pacientes com esta anormalidade do disco óptico são submetidos a exames angiográficos cerebrais.

Em nosso paciente, além da AMG, foi observado coloboma do disco óptico e coróide no olho contralateral. Este coloboma já foi descrito por outros autores em associação com anormalidades vasculares intracranianas, como ausência da artéria oftálmica² e doença de moyamoya⁶. É característica a localização infrapapilar do coloboma de coróide, em forma de "V", com foi observado em nosso paciente.

O presente relato ilustra a importante associação das anomalias congênitas do disco óptico com a doença de moyamoya. Os pacientes com quadro clínico sugestivo dessa doença devem ser submetidos à avaliação fundoscópica. Por outro lado, pacientes com tais anomalias fundoscópicas, principalmente na presença de sintomas neurológicos, devem ser orientados quanto à possibilidade de apresentarem alterações vasculares do sistema nervoso central. O reconhecimento precoce de tais anormalidades pode eventualmente abrir a perspectiva de potenciais intervenções de caráter profilático, visando reduzir a chance de complicações vasculares, tão freqüentemente catastróficas na doença de moyamoya.

Recebido 29 Julho 2004, recebido na forma final 6 Outubro 2004. Aceito 18 Novembro 2004.

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Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  05 Jul 2005
• Data do Fascículo
  Jun 2005

Histórico

• Aceito
  18 Nov 2004
• Recebido
  29 Jul 2004