Síndrome de Pyle: relato de caso

Oppenheimer, Cláudio; Oliveira, Berenice C. G.; Sogabe, Marcelo; Sanvito, Wilson L.

doi:10.1590/S0004-282X1996000100020

Resumos

A síndrome de Pyle é um quadro raro de displasia óssea, de transmissão autossômica recessiva com início na infância.Os autores descrevem o caso de uma paciente de 15 anos de idade, com quadro de paralisia facial periférica bilateral, diminuição progressiva da acuídade auditiva do ouvido direito, saliências das bossas frontais, dilatação das metáfises dos membros inferiores e geno valgo .Discutem-se no presente registro os aspectos clínicos da doença, os exames complementares e o diagnóstico diferencial.

osteocondrodisplasia óssea; displasia óssea; displasia craniometafisal; síndrome de Pyle

Pyle's syndrome is a rare picture of osseous dysplasia with autosomal recessive inheritance beginning in early childhood. The authors report the case of a 15-years-old female patient with bilateral lower motor neuron facial palsy, progressive hearing loss, salience of frontal bone, metaphyseal enlargement of the lower limbs and genu valgus. In the present paper we briefly review the clinical features and the differential diagnosis of Pyle's syndrome.

osseous osteochondrodysplasia; osseous dysplasia; craniometaphyseal dysplasia; Pyle's syndrome

Síndrome de Pyle: relato de caso

Pyle's syndrome: case report

Cláudio Oppenheimer^I; Berenice C. G. Oliveira^I; Marcelo Sogabe^II; Wilson L. Sanvito^III

^IDisciplina de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo: Professor-Instrutor

^IIDisciplina de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo: Médico Residente

^IIIDisciplina de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo: Professor Titular

RESUMO

A síndrome de Pyle é um quadro raro de displasia óssea, de transmissão autossômica recessiva com início na infância.Os autores descrevem o caso de uma paciente de 15 anos de idade, com quadro de paralisia facial periférica bilateral, diminuição progressiva da acuídade auditiva do ouvido direito, saliências das bossas frontais, dilatação das metáfises dos membros inferiores e geno valgo .Discutem-se no presente registro os aspectos clínicos da doença, os exames complementares e o diagnóstico diferencial.

Palavras-chave: osteocondrodisplasia óssea, displasia óssea, displasia craniometafisal, síndrome de Pyle.

ABSTRACT

Pyle's syndrome is a rare picture of osseous dysplasia with autosomal recessive inheritance beginning in early childhood. The authors report the case of a 15-years-old female patient with bilateral lower motor neuron facial palsy, progressive hearing loss, salience of frontal bone, metaphyseal enlargement of the lower limbs and genu valgus. In the present paper we briefly review the clinical features and the differential diagnosis of Pyle's syndrome.

Key-words: osseous osteochondrodysplasia, osseous dysplasia, craniometaphyseal dysplasia, Pyle's syndrome.

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Aceite: 20-outubro-1995.

Dr. Cláudio Oppenheimer - Avenida D. Pedro I, 737 - 01552-001 São Paulo SP - Brasil.

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Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
07 Dez 2010
Data do Fascículo
Mar 1996

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