Paraplegia espastica familial: discussão genetico-cientifica a propósito de uma família de afetados

Gonçalves, Aguinaldo

doi:10.1590/S0004-282X1980000200004

Resumos

Foi estudada uma família com dois elementos afetados por paraplegia espástica familial, provenientes de casamento consanguíneo, neuropatia de interesse genético por apresentar o fenômeno de heterogenia genética. O mecanismo de transmissão hereditária é discutido concluindo-se por possível herança autossômica recessiva.

Because of the genetic heterogeny of this condition, a family with two brothers affected by familial spastic paraplegia, descendent from a consaguinous manage, is reported. The envolved hereditary transmission mechanism is discussed being concluded as possibly the autossomic recessive one.

Paraplegia espastica familial: discussão genetico-cientifica a propósito de uma família de afetados

Familial spastic paraplegia: clinical-genetic discussion a propos of an affected sibship

Aguinaldo Gonçalves

Professor Assistente, Departamento de Epidemiologia, Faculdade de Saúde Pública. Universidade de São Paulo; Pesquisador iii, Conselho Nacional de Desenvolvimento Cientifico e Tecnológico

RESUMO

Foi estudada uma família com dois elementos afetados por paraplegia espástica familial, provenientes de casamento consanguíneo, neuropatia de interesse genético por apresentar o fenômeno de heterogenia genética. O mecanismo de transmissão hereditária é discutido concluindo-se por possível herança autossômica recessiva.

SUMMARY

Because of the genetic heterogeny of this condition, a family with two brothers affected by familial spastic paraplegia, descendent from a consaguinous manage, is reported. The envolved hereditary transmission mechanism is discussed being concluded as possibly the autossomic recessive one.

Texto completo disponível apenas em PDF.

Full text available only in PDF format.

Departamento de Epidemiologia, Faculdade de Saúde Pública da USP - Av. Dr. Arnaldo 715 - 0125-5 São Paulo, SP - Brasil.

1. BECKER, P. E. - Enfermidades demielizantes degenerativas. Genética Humana (Barcelona) 5:1, 1969.
2. BICKERSTAFF, E. F. - Hereditary spastic paraplegia. J. Neurol. Neurosurg & Psychiat. (London) 13:134, 1950.
3. CARPILOVSKY. J. C. - Hereditary spino-cerebelar ataxia in a large Brazilian kindred. Acta Gen. Med. Geme (Roma) 119:334, 1960.
4. CLARKE, C. A. - Genética Practica. Versão Castelhana. Toray, Barcelona, 1965.
5. DASSEN, R. & FOSTINONI, P. - Sistema Nervoso. Versão castelhana. El Ateneo, Buenos Aires. 1949.
6. FUHRMANN, W. & VOGEL. F. - Genetic Counseling. Springer-Verlag, New York, 1969.
7. GATES. R. R. - Human Genetics. MacMilliam, New York, 1959.
8. GONÇALVES, A. - Ambulatório de Genética II: os diferentes elementos das patologias atendidas. Rev. Bras. Clin. Terap. (São Paulo) 3:37, 1974.
9. HAGBERG, B.; SVENNERHOLM, L. & WRANNE, B. - The excretion of urinary sulfatides in health and neurological disease. Acta Pediat. Scand. 54:409, 1965.
10. HAGBERG, B. - Clinical aspects of globoid cells and metachromatic leucodistrophies. In Bergsma, D. - The Second Conference on the Clinical Delineation of Birth Defects. Part VI: Nervous System. National Foundation March of Dimes. Baltimore, 1971.
11. JOHNSTON, A. W. & McKUSICK, V. A. - A sex-linked recessive form of spastic paraplegia. Amer. J. Hum. Gen. (New Orleans) 14:83, 1962.
12. MAFFEI, W. E. - Aspectos genéticos da patologia humana. Rev. Paul. Med. (São Paulo) 78:81, 1970.
13. McKUSICK, V. A. - Mendelin inheritance in man. John Hopkins Press, Baltimore, 1971.
14. MOTULSKI, A. G. & HECHET, F. - Genetic prognosis and counseling. Am. J. Obs. Gynec. 90:1227. 1964.
15. NELSON. W. E. -- Tratado de Pediatria. Salvat, Barcelona, 1971.
16. NELSON, E. - Nosology of the leucodistrophies: ultra-strutural contributions. In Bergsma, D. - The Second Conference on the Clinical Delineation of Birth Defects, Part VI: Nervous System. National Foundation March of Dimes. Baltimore, 1971,
17. PENROSE, L. S. - Mutation in man: effects of radiation on human hereditary. Who (Geneve) 101, 1957.
18. PRATT, R. T. C. - Familial spastic paraplegia. In The Genetics of Neurological Diseases. Oxford University Press, London, 1967,
19. TIPS, R. L. - Family studies in patients with congenital spastic paraplegia. J. Ment. Def. Res. (Kent) 6:94, 1962.
20. TIPS, R. L. - The "whole family" concept in Clinical Genetics. Am. J. Dis. Child. (Chicago) 107:67, 1964.
21. THOMPSON, I. B. & THOMPSON, M. W. - Genética Medica. Versão brasileira. Atheneu, Guanabara, 1971.
22. VAN BOGAERT, L. - Etude genetique sur les paraplegies spasmodiques familiales. J. Genet. Hum., Geneve, 1:6, 1952.

Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
23 Ago 2012
Data do Fascículo
Jun 1980

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.

[1] 1. BECKER, P. E. - Enfermidades demielizantes degenerativas. Genética Humana (Barcelona) 5:1, 1969.

[2] 2. BICKERSTAFF, E. F. - Hereditary spastic paraplegia. J. Neurol. Neurosurg & Psychiat. (London) 13:134, 1950.

[3] 3. CARPILOVSKY. J. C. - Hereditary spino-cerebelar ataxia in a large Brazilian kindred. Acta Gen. Med. Geme (Roma) 119:334, 1960.

[4] 4. CLARKE, C. A. - Genética Practica. Versão Castelhana. Toray, Barcelona, 1965.

[5] 5. DASSEN, R. & FOSTINONI, P. - Sistema Nervoso. Versão castelhana. El Ateneo, Buenos Aires. 1949.

[6] 6. FUHRMANN, W. & VOGEL. F. - Genetic Counseling. Springer-Verlag, New York, 1969.

[7] 7. GATES. R. R. - Human Genetics. MacMilliam, New York, 1959.

[8] 8. GONÇALVES, A. - Ambulatório de Genética II: os diferentes elementos das patologias atendidas. Rev. Bras. Clin. Terap. (São Paulo) 3:37, 1974.

[9] 9. HAGBERG, B.; SVENNERHOLM, L. & WRANNE, B. - The excretion of urinary sulfatides in health and neurological disease. Acta Pediat. Scand. 54:409, 1965.

[10] 10. HAGBERG, B. - Clinical aspects of globoid cells and metachromatic leucodistrophies. In Bergsma, D. - The Second Conference on the Clinical Delineation of Birth Defects. Part VI: Nervous System. National Foundation March of Dimes. Baltimore, 1971.

[11] 11. JOHNSTON, A. W. & McKUSICK, V. A. - A sex-linked recessive form of spastic paraplegia. Amer. J. Hum. Gen. (New Orleans) 14:83, 1962.

[12] 12. MAFFEI, W. E. - Aspectos genéticos da patologia humana. Rev. Paul. Med. (São Paulo) 78:81, 1970.

[13] 13. McKUSICK, V. A. - Mendelin inheritance in man. John Hopkins Press, Baltimore, 1971.

[14] 14. MOTULSKI, A. G. & HECHET, F. - Genetic prognosis and counseling. Am. J. Obs. Gynec. 90:1227. 1964.

[15] 15. NELSON. W. E. -- Tratado de Pediatria. Salvat, Barcelona, 1971.

[16] 16. NELSON, E. - Nosology of the leucodistrophies: ultra-strutural contributions. In Bergsma, D. - The Second Conference on the Clinical Delineation of Birth Defects, Part VI: Nervous System. National Foundation March of Dimes. Baltimore, 1971,

[17] 17. PENROSE, L. S. - Mutation in man: effects of radiation on human hereditary. Who (Geneve) 101, 1957.

[18] 18. PRATT, R. T. C. - Familial spastic paraplegia. In The Genetics of Neurological Diseases. Oxford University Press, London, 1967,

[19] 19. TIPS, R. L. - Family studies in patients with congenital spastic paraplegia. J. Ment. Def. Res. (Kent) 6:94, 1962.

[20] 20. TIPS, R. L. - The "whole family" concept in Clinical Genetics. Am. J. Dis. Child. (Chicago) 107:67, 1964.

[21] 21. THOMPSON, I. B. & THOMPSON, M. W. - Genética Medica. Versão brasileira. Atheneu, Guanabara, 1971.

[22] 22. VAN BOGAERT, L. - Etude genetique sur les paraplegies spasmodiques familiales. J. Genet. Hum., Geneve, 1:6, 1952.