Resumos
Os autores referem 6 casos de paralisia facial periférica congênita que se sucederam em três gerações. O estudo genético sugere a atuação de um gen autosômico dominante. Na mesma família foram assinalados outras alterações congênitas (estrabismo, nistagmo). Um dos pacientes com paralisia facial (caso II-7) também apresentava micrognatia. Os pacientes com outras alterações congênitas não foram examinados adequadamente, não sendo possível, por isso, estbelecer relação etiológica entre esses achados e a paralisia facial.
Six cases of congenital peripheral facial diplegia occurring in three generations are reported. The action of an autosomal dominant gene is suggested. In the same family were observed other congenital anomalies (strabismus, nistagmus). One of the patients with facial palsy had also micrognathy. Patients with other congenital anomalies but without facial palsy were examined not adequately; therefore it was impossible to correlate these findings with those concerning the facial palsy.
Paralisia facial periférica congênita familiar
Familial congenital peripheral facial palsy
Ehrenfried O. WittigI; Carlos Augusto MoreiraII; Newton Freire-MaiaIII
IAssistente voluntário da Clínica Neurológica (Prof. Lacerda Manna) da Universidade Federal do Paraná
IIAssistente da Clínica Oftalmológica (Prof. Egon A. Krueger) da Universidade Federal do Paraná
IIIChefe de Pesquisas do Laboratorio de Genética Humana (Prof. Homero Braga) da Universidade Federal do Paraná
RESUMO
Os autores referem 6 casos de paralisia facial periférica congênita que se sucederam em três gerações. O estudo genético sugere a atuação de um gen autosômico dominante. Na mesma família foram assinalados outras alterações congênitas (estrabismo, nistagmo). Um dos pacientes com paralisia facial (caso II-7) também apresentava micrognatia. Os pacientes com outras alterações congênitas não foram examinados adequadamente, não sendo possível, por isso, estbelecer relação etiológica entre esses achados e a paralisia facial.
SUMMARY
Six cases of congenital peripheral facial diplegia occurring in three generations are reported. The action of an autosomal dominant gene is suggested. In the same family were observed other congenital anomalies (strabismus, nistagmus). One of the patients with facial palsy had also micrognathy. Patients with other congenital anomalies but without facial palsy were examined not adequately; therefore it was impossible to correlate these findings with those concerning the facial palsy.
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Hospital de Clínicas, Clínica Neurológica Curitiba, Paraná Brasil.
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- 2. DUKE-ELDER, S. System of Ophtalmology. Vol. III, part 2, Henry Kimpton, London, 1964.
- 3. PITNER, E. S.; EDWARDS, J. E. & MACORNICK, F. W. Observation of the pathology of the Moebius syndrome. J. Neurol. Neurosurg. a. Psychiat. 28:362, 1965
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Datas de Publicação
-
Publicação nesta coleção
14 Maio 2013 -
Data do Fascículo
Mar 1968
