Étude sur la névrite hypertrophique progressive de Déjerine-Sottas

Freitas Julião, O.

doi:10.1590/S0004-282X1952000200012

Abstracts

Three cases of Progressive Hypertrophic Neuritis are reported. The first refers to a sporadic case of the disease which began when the patient was 28 years old. The disturbances observed (muscular atrophies, thickening of peripheral nerves, loss of tendon reflexes and slight disorders of cutaneous sensibilities) and the absence of manifestations of tabetic or cerebellar type classify the case into the group of the simple hypertrophic neuritis. The atrophies commenced in the left hand and developed in a multiple and successive character. The second case also deals with a sporadic form of the disease with essentially peripherical symptomatology (simple form of the N.H.). The illness started at 18 years of age; no familial incidence; the muscular atrophies occurred in a multiple and successive manner beginning in the left leg; the signs of the tabetic or cerebellar group were absent. The third case refers to a patient in whose family numerous references to neurological disturbances are encountered. The case studied (IV-3) and one of the sisters of the patient (IV-6) and probably the other indicated members of the family present essentially an amyotrophic picture associated to the signs of the tabetic group. The thickening of the peripheral nerves was verified in cases IV-3 and IV-6, thus establishing the diagnosis of hypertrophic neuritis, Déjerine-Sottas' form. The research of thickening of nerves unfortunately could not be investigated in the other members of the family. In case 3 the disturbances commenced at approximately 40 years of age, differing from the classic cases of Déjerine beginning in childhood or adolescence. A biopsy of superficial branch of the radial nerve was performed in cases 1 and 2 and the histopathological examination revealed the characteristic lesions of "schwannite hypertrophique" ("onion bulbs"). The principal elements concerning the historical of the disease, symp-lomatology, clinical forms and diagnosis are described later. The cardinal feature of the disorder (amyotrophies, thickening of peripheral nerves, loss of tendon reflexes) and the associated symptoms and signs (sensory, ocular, cerebellar, trophic changes, etc.) are analysed. Regarding the clinical forms, the author distinguishes: 1) the simple forms, or purely neuritic, characterized by the progressive amyotrophy of distal limb segments, thickening of peripheral nerves, loss of tendon reflexes and impairment of cutaneous sensibility; and 2) the complete or combined form, in which the disorders of tabetic or cerebellar group add to those previously referred to. While the sporadic cases of H.N. generally assume the first form, the familial cases, beginning in childhood, usually reveal the second form. It seems that the diseases is sometimes not recognized, confused with amyotrophic and ataxic syndromes of another nature, because the research of the enlargement of peripheral nerves is not always accomplished in the habitual neurological examination.

Três observações de neurite hipertrófica progressiva são apresentadas. A primeira refere-se a um caso esporádico da moléstia, o início tendo-se processado aos 28 anos, não existindo quaisquer antecedentes famiüais. Os distúrbios observados (amiotrofias, neuro-hipertrofia, arreflexia prof unda e discretas alterações das sensibilidades superficiais) e, por outro lado, a ausência de manifestações do tipo tábido ou cerebelar, permitem classificar o caso no grupo das neurites hipertróficas simples. E' de notar-se o caráter múltiplo e sucessivo com que se instalaram as atrofias musculares, tendo sido afetados, inicialmente, os membros superiores. Na observação 2 trata-se igualmente de um caso esporádico da moléstia, com sintomatologia essencialmente periférica (forma simples da N.H.), e na qual se destacam a idade de início (18 anos), a ausência de caráter familial, o aspecto múltiplo e sucessivo com que ocorreram as atrofias musculares (apresentando-se, inicialmente, nos membros inferiores), a ausência de sinais da série tábida ou cerebelar. A observação 3 refere-se a um paciente, em cuja família são encontradas referências numerosas a distúrbios neurológicos. O caso estudado (IV-3) e uma das irmãs do paciente (IV-6) - e provavelmente os outros membros assinalados - apresentam, essencialmente, um quadro amiotró-fico associado a sinais da série tábida. A hipertrofia dos nervos periféricos foi verificada nos casos IV-3 e IV-6, estabelecendo-se assim o diagnóstico de neurite hipertrófica progressiva tipo Déjerine-Sottas. A pesquisa do espessamento de nervos não pôde, infelizmente, ser investigada nos outros membros da família. No caso 3, é de notar-se ainda a idade em que tiveram início as manifestações mórbidas (aos 40 anos, aproximadamente), diferindo, nisto, dos casos clássicos de Déjerine, de início na infância ou adolescência. A biópsia de um ramo superficial do nervo radial foi praticada nos casos 1 e 2, tendo o exame histopatológico evidenciado as lesões características da schwannite hipertrófica, acompanhadas de degenerações mielí-nicas e axônicas mais ou menos intensas, lentamente evolutivas. O autor expõe, a seguir, os principais dados relativos ao histórico, sintomatologia, formas clínicas e diagnóstico. Analisa as manifestações básicas do quadro clínico (amiotrofias, estado hipertrófico dos nervos, arre-flexia profunda) e as manifestações associadas (síndromes sensitiva, cerebelar, vegetativa, trófica e displástica). Quanto às formas clínicas, distingue: 1) as formas simples, ou neuríticas puras, essencialmente caracterizadas pela síndrome amiotrófica-neurohipertrófica, arreflexia profunda e discretas desordens das sensibilidades superficiais; 2) as formas completas ou combinadas, nas quais, à associação amiotrofia-neurohipertrofia-arreflexia, superajuntam-se distúrbios da série tábida (tipo Déjerine-Sottas) ou cerebelar (tipo Marie-Boveri). Enquanto que os casos esporádicos de N.H. assumem geralmente a primeira forma, os casos com incidência familial, de início na infância, revestem o segundo aspecto na maior parte das vezes. Ao que parece, a afecção passa muitas vezes despercebida, confundida com síndromes amiotróficas e atáxicas de outra natureza, em virtude de não se proceder, no exame neurológico habitual, à pesquisa sistemática da hipertrofia dos nervos periféricos.

Livre-docente e assistente da Fac. Med. da Univ. de São Paulo (Prof. A. Tolosa)

RESUMO

Três observações de neurite hipertrófica progressiva são apresentadas. A primeira refere-se a um caso esporádico da moléstia, o início tendo-se processado aos 28 anos, não existindo quaisquer antecedentes famiüais. Os distúrbios observados (amiotrofias, neuro-hipertrofia, arreflexia prof unda e discretas alterações das sensibilidades superficiais) e, por outro lado, a ausência de manifestações do tipo tábido ou cerebelar, permitem classificar o caso no grupo das neurites hipertróficas simples. E' de notar-se o caráter múltiplo e sucessivo com que se instalaram as atrofias musculares, tendo sido afetados, inicialmente, os membros superiores.

Na observação 2 trata-se igualmente de um caso esporádico da moléstia, com sintomatologia essencialmente periférica (forma simples da N.H.), e na qual se destacam a idade de início (18 anos), a ausência de caráter familial, o aspecto múltiplo e sucessivo com que ocorreram as atrofias musculares (apresentando-se, inicialmente, nos membros inferiores), a ausência de sinais da série tábida ou cerebelar.

A observação 3 refere-se a um paciente, em cuja família são encontradas referências numerosas a distúrbios neurológicos. O caso estudado (IV-3) e uma das irmãs do paciente (IV-6) - e provavelmente os outros membros assinalados - apresentam, essencialmente, um quadro amiotró-fico associado a sinais da série tábida. A hipertrofia dos nervos periféricos foi verificada nos casos IV-3 e IV-6, estabelecendo-se assim o diagnóstico de neurite hipertrófica progressiva tipo Déjerine-Sottas. A pesquisa do espessamento de nervos não pôde, infelizmente, ser investigada nos outros membros da família. No caso 3, é de notar-se ainda a idade em que tiveram início as manifestações mórbidas (aos 40 anos, aproximadamente), diferindo, nisto, dos casos clássicos de Déjerine, de início na infância ou adolescência.

A biópsia de um ramo superficial do nervo radial foi praticada nos casos 1 e 2, tendo o exame histopatológico evidenciado as lesões características da schwannite hipertrófica, acompanhadas de degenerações mielí-nicas e axônicas mais ou menos intensas, lentamente evolutivas.

O autor expõe, a seguir, os principais dados relativos ao histórico, sintomatologia, formas clínicas e diagnóstico. Analisa as manifestações básicas do quadro clínico (amiotrofias, estado hipertrófico dos nervos, arre-flexia profunda) e as manifestações associadas (síndromes sensitiva, cerebelar, vegetativa, trófica e displástica). Quanto às formas clínicas, distingue: 1) as formas simples, ou neuríticas puras, essencialmente caracterizadas pela síndrome amiotrófica-neurohipertrófica, arreflexia profunda e discretas desordens das sensibilidades superficiais; 2) as formas completas ou combinadas, nas quais, à associação amiotrofia-neurohipertrofia-arreflexia, superajuntam-se distúrbios da série tábida (tipo Déjerine-Sottas) ou cerebelar (tipo Marie-Boveri). Enquanto que os casos esporádicos de N.H. assumem geralmente a primeira forma, os casos com incidência familial, de início na infância, revestem o segundo aspecto na maior parte das vezes.

Ao que parece, a afecção passa muitas vezes despercebida, confundida com síndromes amiotróficas e atáxicas de outra natureza, em virtude de não se proceder, no exame neurológico habitual, à pesquisa sistemática da hipertrofia dos nervos periféricos.

SUMMARY

Three cases of Progressive Hypertrophic Neuritis are reported. The first refers to a sporadic case of the disease which began when the patient was 28 years old. The disturbances observed (muscular atrophies, thickening of peripheral nerves, loss of tendon reflexes and slight disorders of cutaneous sensibilities) and the absence of manifestations of tabetic or cerebellar type classify the case into the group of the simple hypertrophic neuritis. The atrophies commenced in the left hand and developed in a multiple and successive character.

The second case also deals with a sporadic form of the disease with essentially peripherical symptomatology (simple form of the N.H.). The illness started at 18 years of age; no familial incidence; the muscular atrophies occurred in a multiple and successive manner beginning in the left leg; the signs of the tabetic or cerebellar group were absent.

The third case refers to a patient in whose family numerous references to neurological disturbances are encountered. The case studied (IV-3) and one of the sisters of the patient (IV-6) and probably the other indicated members of the family present essentially an amyotrophic picture associated to the signs of the tabetic group. The thickening of the peripheral nerves was verified in cases IV-3 and IV-6, thus establishing the diagnosis of hypertrophic neuritis, Déjerine-Sottas' form. The research of thickening of nerves unfortunately could not be investigated in the other members of the family. In case 3 the disturbances commenced at approximately 40 years of age, differing from the classic cases of Déjerine beginning in childhood or adolescence.

A biopsy of superficial branch of the radial nerve was performed in cases 1 and 2 and the histopathological examination revealed the characteristic lesions of "schwannite hypertrophique" ("onion bulbs").

The principal elements concerning the historical of the disease, symp-lomatology, clinical forms and diagnosis are described later. The cardinal feature of the disorder (amyotrophies, thickening of peripheral nerves, loss of tendon reflexes) and the associated symptoms and signs (sensory, ocular, cerebellar, trophic changes, etc.) are analysed. Regarding the clinical forms, the author distinguishes: 1) the simple forms, or purely neuritic, characterized by the progressive amyotrophy of distal limb segments, thickening of peripheral nerves, loss of tendon reflexes and impairment of cutaneous sensibility; and 2) the complete or combined form, in which the disorders of tabetic or cerebellar group add to those previously referred to. While the sporadic cases of H.N. generally assume the first form, the familial cases, beginning in childhood, usually reveal the second form.

It seems that the diseases is sometimes not recognized, confused with amyotrophic and ataxic syndromes of another nature, because the research of the enlargement of peripheral nerves is not always accomplished in the habitual neurological examination.

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BIBLIOGRAPHIE

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Trabalho realizado no Serviço do Prof, agrégé Dr. Raymond Garcin e entregue à Faculdade de Medicina da Universidade de Paris em fevereiro de 1950, para obtenção do título de assistente-estrangeiro.

Note de l'auteur - Nous remercions très vivement le Dr. R. Garcin, qui nous a si aimablement accueilli dans son Service et nous a inspiré ce travail, ainsi que le Dr. Ivan Bertrand, qui a eu l'obligeance de réaliser l'examen histopathologique des caso.

Av. Paulista, 2584, apt.o 32 - São Paulo, Brasil.

1. Alajouanine, D'Allaines et Saucier - Fracture spontanée de l'humérus, premier signe d'une syringomyelie. Hypertrophie localisée des troncs nerveux post-traumatiques. Rev. Neurol., 1:76-84 (Janvier) 1927.
2. Austregésilo, A. - Parenté entre l'atrophie musculaire Charcot Marie, Névrite de Déjerine-Sottas et Maladie de Friedreich. Rev. Sud-am. Méd. Chir.. 1:247-261 (Mars) 1930.
3. van Bogaert, L. - La polynévrite hypertrophique progressive familiale de Déjerine-Sottas. Traité de Medicine, Masson et Cie., Paris, tome 16, pag 174-180, 1949.
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7. Chiarini, P. et Nazari, A. - Studio clinico e anatonio-patologico di un caso di nevrite interstiziale ipertrofica con atrofia niuseolare tipo Charcot Marie. Riv. Ospedaliera, 3:185-202 (15 Marzo) 1913.
8. Cornil, Chalnot, Raileanu et Thomas - Névrite hipertrophique progressive non familiale (étude anatomo-clinique). Rev. Neurol., 1:1187-1192 (Juin) 1930.
9. Dechaume, J., Paliard, F. et Ferragne, G. - La névrite interstialle hypertrophique et progressive. Schwannite hyperplasique neuro-hypertrophiante. J. Méd. de Lyon, 15:829-848 (20 Décembre) 1934.
10. Delhaye, A. et Bogaert, L. van - Un cas de névrite hypertrophique familiale. J. Belge de Neurol, et de Psychiat., 34:341-344, 1934.
11. Déjerine, J. et Sottas - Sur la névrite interstitielle hypertrophique et progressive de l'enfance. Mém. Soc. de Biol., 5:63-96, 1893.
12. Déjerine, J. - Contribution à l'étude de la névrite interstitielle hypertrophique et progressive de l'enfance. Semaine Méd., pag. 491, 1896.
13. Dide, M. - La névrite hypertrophique de l'adulte. Rev. Neurol., 35:934935, 1919.
14. Dide et Courjon - a) Un cas de névrite hypertrophique de l'adulte. Nouvelle Iconographie de la Salpétrière, 28:377, 1918. b) La névrite hypertrophique de l'adulte. Rev. Neurol., 35:825, 1919.
15. Diddle, A. W. et Stephens, R. L. - Hypertrophie interstial neuritis with papilledema. Arch. Neurol, a. Psychiat., 40:151-157 (Juillet) 1938.
16. Ferragne, G. - La névrite interstitielle hypertrophique et progressive. Schwan-nite hyperplasique neuro-hvpertrophiante. Étude anatomo-clinique. Thèse de Lyon, 1932. Edit. Bosc Frères.
17. François, J. et Descamps, L. - Étude neuro-ophtalmologique de deux souches d'amyotrophie neurale hérédodégénerative, l'une du type Charcot-Marie-Tooth, l'autre du type névrite hypertrophique de Déjerine-Sottas. Acta Neurol, et Psychiat. Bélgica, 49:648-676 (Septembre) 1949.
18. Gallotti, O. - Forme spéciale de la maladie de Friedreich ou nouvelle maladie familiale. Rev. Neurol., 2:758-764 (Novembre) 1928.
19. Garcin, R., Bertrand, L, Freitas Julião, O. et Buge - Sur deux cas spo-radiques de névrite hypertrophique progressive de Déjerine-Sottas avec contrôle biopsique. Rev. Neurol., 82:204-210 (Mars) 1950.
20. Gombault et Mallet - Un cas de tabès ayant débuté dans l'enfance; autopsie. Arch, de Méd. Exper. et d'Anat. Pathol., 1:385, 1889.
21. Guiillain, G. et Perisson - Névrite chronique hypertrophique scléro-gom-meuse du nerf cubital chez un syphilitique tabétique. Rev. Neurol., 1:27, 1931.
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Étude sur la névrite hypertrophique progressive de Déjerine-Sottas

O. Freitas Julião

Publication Dates

Publication in this collection
06 Feb 2015
Date of issue
June 1952

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