Resumos
Dans la maladie de Steinert, entre autres symptômes d'ordre disendo-crino-neuro-végétatif, il faut accorder une place de premier pian à la cata-racte en raison de sa très grande frequence, de sa precocité, de son caractère familier et de sa maladie, enfin en raison des problèmes pathogen tiques qu'elle implique. Elle se présente, generalmente, sous la forme d'opacités sous capsulaires, ponctiformes, iridescentes, de couleurs variées (cristaux de colesterine). II s'agit surement d'une cataracte endocrinienne, mais il est difficile d'en attribuer la genèse uniquement a une hipofonction parathyroidienne; comme mécanisme primitif l'auteur invoque pour elle, comme d'ailleurs sur-tout dans la genèse de la maladie en general, une méiopragie diencéphalo-hypophisaire. La presence presque constante de la cataracte dans le Steinert et son absence dans la myotonie congénitale de Thomsen, n'est pas un motif suf-fisant, selon l'auteur, pour séparer nosologiquement ces deux syndromes, qui, au contraire, seraient deux expressions diverses d'un processus identique: la myotonie congénitale ne serait qu'une étape initiale de la dystrophie myo-tonique.
Nel morbo di Steinert, tra gli altri svariati sintomi di ordine desendo-crinonerovegetativi, un posto di primo piano spetta alla cataratta per la sua grandissima frequenza, per la sua precocità, per il carattere familiare e la sua presenza anche in membri immuni da altri segni della malattia, per i quesiti patogenetici che pone. Essa si presenta, generalmente, sotto forma di opacità puntiformi iridescenti, di vario colore (cristalli di colesterina). Si tratta sicuramente di una cataratta endocrina, ma è difficile assegnarne la genesi unicamente ad una ipofunzione paratiroidea ; per essa, come e sopratutto per la genesi della malattia in generale, l'autore invoca, come meccanismo primitivo, uma maiopragia diencefalo-ipofisaria. La presenza quasi costante della cataratta nello Steinert e la sua assenza nella miotonia congenita di Thomsen, non è motivo sufficiente, secondo l'autore, per separare nosologicamente le due sindromi le quali, invece, sareb-bero espressioni diverse di un identico processo: la miotonia congenita non è che uno stadio iniziale della distrofia miotonica.
Osservazioni sul morbo di Steinert, con particolare riguardo alla cataratta
Enzo Azzi
Assistente
RIASSUNTO
Nel morbo di Steinert, tra gli altri svariati sintomi di ordine desendo-crinonerovegetativi, un posto di primo piano spetta alla cataratta per la sua grandissima frequenza, per la sua precocità, per il carattere familiare e la sua presenza anche in membri immuni da altri segni della malattia, per i quesiti patogenetici che pone. Essa si presenta, generalmente, sotto forma di opacità puntiformi iridescenti, di vario colore (cristalli di colesterina).
Si tratta sicuramente di una cataratta endocrina, ma è difficile assegnarne la genesi unicamente ad una ipofunzione paratiroidea ; per essa, come e sopratutto per la genesi della malattia in generale, l'autore invoca, come meccanismo primitivo, uma maiopragia diencefalo-ipofisaria.
La presenza quasi costante della cataratta nello Steinert e la sua assenza nella miotonia congenita di Thomsen, non è motivo sufficiente, secondo l'autore, per separare nosologicamente le due sindromi le quali, invece, sareb-bero espressioni diverse di un identico processo: la miotonia congenita non è che uno stadio iniziale della distrofia miotonica.
RÉSUMÉ
Dans la maladie de Steinert, entre autres symptômes d'ordre disendo-crino-neuro-végétatif, il faut accorder une place de premier pian à la cata-racte en raison de sa très grande frequence, de sa precocité, de son caractère familier et de sa maladie, enfin en raison des problèmes pathogen tiques qu'elle implique. Elle se présente, generalmente, sous la forme d'opacités sous capsulaires, ponctiformes, iridescentes, de couleurs variées (cristaux de colesterine).
II s'agit surement d'une cataracte endocrinienne, mais il est difficile d'en attribuer la genèse uniquement a une hipofonction parathyroidienne; comme mécanisme primitif l'auteur invoque pour elle, comme d'ailleurs sur-tout dans la genèse de la maladie en general, une méiopragie diencéphalo-hypophisaire.
La presence presque constante de la cataracte dans le Steinert et son absence dans la myotonie congénitale de Thomsen, n'est pas un motif suf-fisant, selon l'auteur, pour séparer nosologiquement ces deux syndromes, qui, au contraire, seraient deux expressions diverses d'un processus identique: la myotonie congénitale ne serait qu'une étape initiale de la dystrophie myo-tonique.
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Clinica delle malattie nervose e mentali dell'Università di Parma, Italia (Direttore: Prof. Paolo Ottonello)
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Datas de Publicação
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Publicação nesta coleção
06 Fev 2015 -
Data do Fascículo
Mar 1951
