Polidactilia pós-axial e miopia progressiva

Postaxial polydactyly and progressive myopia

RESUMO

O presente trabalho apresenta três casos de associação de miopia progressiva com polidactilia pós-axial, sendo que dois são irmãos do sexo masculino, filhos de casal não consanguíneo e o terceiro caso é de uma menina filha de pais consanguíneos. Verificou-se na literatura apenas um relato, de Czeizel e Brooser, em 1986, em que é descrita a mesma associação de defeitos, transmitindo-se em quatro gerações de forma autossômica dominante. Acreditamos que nossos pacientes apresentam a mesma síndrome, porém nestas duas famílias existem indícios de que a transmissão ocorra de forma autossômica recessiva.

Palavras-chave:
Polidactilia pós-axial; Miopia progressiva

SUMMARY

Postaxial polydactyly and progressive myopia syndrome was described as a new syndrome. This paper reports 3 cases of this association. Two of them were brothers with normal parents and the others had consanguinity among parents. These two evidences suggests an autossomal recessive inheritance.

There is only one similar paper in the literature that suggests an autossomal dominant origin.

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REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

• ¹
  CZEIZEL & BROOSER - A postaxial polydactyly and progressive myopia syndrome of autossomal dominant origin. Clin. Genet., 30: 406-108. 1986.
• ²
  TEMTAMY, A. & MCKUSIK V. A. - The Genetics of Hand Malformations. Birth Defects: Original Articles Series, Volume XIV, Number 3, 1978. Editor Daniel Bergsma. Alan R. Liss, Inc., New York. Pag 366-372.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  Jun 1994