Casamento entre cegos: atrofia óptica congênita x síndrome de Rieger

Marriage between blinds: congenital optical atrophy x Rieger’s syndrome

RESUMO

O trabalho apresenta o aconselhamento genético de um casal de deficientes visuais (Atrofia Óptica Congênita X Síndrome de Rieger). Pela história e dados clínicos concluiu-se pela Atrofia Óptica Congênita de herança autossômica recessiva com risco de recorrência desprezível. A distribuição dos afetados com Síndrome de Rieger

na família foi tipicamente autossômica dominante com penetrância incompleta e expressividade variável. O risco de recorrência para o casal e seus descendentes afetados foi estimado em 50%. Enfatiza-se que, na veiculação dos riscos envolvidos (aconselhamento genético), o diagnóstico é fundamental e os aspectos psicológicos devem ser, obviamente, considerados.

SUMMARY

This paper presents the genetic counselling given to a visually deficient couple (Congenital Optical Atrophy X Rieger's Syndrome). Through the clinical history and traits, the diagnosis of Congenital Optical Atrophy with autosomal recessive inheritance and an insignificant risk of familial occurrence was arrived at.

The distribution of the individuals with Rieger's Syndrome in the family follows the autosomal dominant inheritance mode, with incomplete penetrance and irregular expression.

The probability that the couple or their descendents affected by the syndrome may pass on the gene is estimated at about 50%. It should be stressed that when estimating the risks involved (genetic counselling) the diagnosis is essential and the psychological aspects should, of course, be taken into consideration.

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Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  Jan-Feb 1990