Ceratocone e retardo mental entre irmãos

Boianovsky, Celso; Freitas, Denise de; Moura, Rita Cristina M. R.; Galera, Marcial F.

doi:10.5935/0004-2749.19950057

RESUMO

Apresentamos dois irmãos com a associação de retardo mental e ceratocone bilateral, filhos de pais consangüíneos, onde a avaliação genealógica sugere um padrão de herança autossômica recessiva. Uma nova síndrome monogênica pode ser sugerida. Um dos pacientes foi submetido a transplante de córnea penetrante e evoluiu com úlcera corneana infecciosa, com boa resposta ao tratamento clínico. Bons resultados podem ser obtidos se a indicação de transplante de córnea em retardados mentais for criteriosa.

Palavras-chave:
Ceratocone; Retardo mental; Transplante de córnea

SUMMARY

We present two siblings with the association of bilateral keratoconus and mental retardation, whose parents were consanguine. Genetic avaliation revealed an autossomal recessive inheritance. One patient underwent penetrating keratoplasty and developed an infectious keratitis in which clinical treatment was successful. Good results can be obtained in penetrating keratoplasty for mentally retarded patients if they are elegible for the procedure.

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