RESUMO
Objetivo:
Descrever a patologia e o tratamento realizado e alertar profissionais de saúde sobre os sinais e sintomas e sobre a necessidade de diagnóstico precoce em pacientes com xeroderma pigmentoso (XP).
Descrição do caso:
Paciente do sexo masculino, oito anos, foi encaminhado ao Hospital Joana de Gusmão (HIJG) em 2021, com dianóstico de XP, para avaliação e atendimento especializado. Anteriomente, encontrava-se em serviço de oncologia e de cuidados paliativos em sua cidade de origem, mas já realizara cirurgias e quimioterapias previamente. Foi internado no HIJG em uso de vismodegibe, acitretina, tramadol e medidas de proteção solar. Ao exame físico, apresentou lesões maculares, verrucosas, ulceradas e tumores pelo corpo. Os exames de imagem revelaram lesões sólidas e expansivas na face e atelectasias e alterações fibrocicroscópicas no pulmão. O laudo histopatológico comprovou a existência de melanocantoma, carcinoma e granuloma piogênico. Após a avaliação do caso, optou-se por não realizar cirurgias, quimioterapia nem radioterapia. Decidiu-se manter o tratamento paliativo, continuando o uso de tramadol para dor, vismodegibe e acitretina para o controle de carcinomas e profilaxia à exposição ao sol.
Comentários:
O XP é uma doença rara de herança autossômica recessiva, cujo mecanismo provém de falha no reparo do DNA pela exposição à luz ultravioleta, resultando em lesões de pele e mucosas. Inicia-se como queimaduras solares e pode avançar para melanoses, áreas com pigmentação alterada, envelhecimento precoce, poiquilodermia e áreas de alto risco neoplásico.
Palavras-chave:
Xeroderma pigmentoso; Raios ultravioleta; Distúrbios no reparo do DNA; Neoplasias cutâneas
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