RESUMO
Objetivo:
Descrever lactente com microssomia craniofacial e desconforto respiratório recorrente associado à artéria subclávia direita aberrante, com o intuito de revisar as anomalias congênitas mais frequentes e alertar o pediatra sobre suas complicações mais raras e de maior gravidade.
Descrição do caso:
Lactente do sexo masculino, 18 meses de idade e filho único de casal não consanguíneo. Ao nascimento, foram observadas dismorfias craniofaciais (assimetria facial, hipoplasia maxilar e mandibular, macrostomia, microtia grau 3 e apêndice na linha trago-oral) restritas ao lado direito da face. Os exames complementares evidenciaram hipoplasia assimétrica da face e hemivértebras torácicas. Não foram identificadas anormalidades citogenéticas ou citogenômicas. O paciente evoluiu com diversos episódios de desconforto respiratório, estridor e náuseas, mesmo tendo realizado gastrostomia e traqueostomia no período neonatal. A investigação direcionada para os sintomas respiratórios identificou a compressão de esôfago e traqueia por uma artéria subclávia direita aberrante. Após a correção cirúrgica dessa anomalia, o lactente não tem apresentado sintomas respiratórios e mantém seguimento multidisciplinar buscando reabilitação.
Comentários:
A microssomia craniofacial apresenta grande heterogeneidade fenotípica em relação às malformações tanto craniofaciais como extracraniofaciais. Estas últimas, como a artéria subclávia direita aberrante, são mais raras e associadas à morbimortalidade. A principal contribuição deste relato de caso foi o reconhecimento de uma anomalia rara, integrando um conjunto de malformações de uma condição relativamente comum e sendo responsável por uma queixa muito frequente no atendimento pediátrico.
Palavras-chave:
Anormalidades congênitas; Síndrome de Goldenhar; Assimetria facial; Estenose da artéria subclávia
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