Foram investigadas três regiões do gene da alpha s1-caseína (CSN1S1) para determinar as frequências dos principais alelos para nula, baixa, média e alta expressão desta proteína no leite em um rebanho de cabras leiteiras na Região Sudeste do Brasil. O DNA genômico foi isolado a partir de amostras de leucócitos provenientes de 145 cabras leiteiras e as regiões de interesse no gene foram amplificadas pela técnica da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) e avaliadas posteriormente em gel de agarose (alelos O e E) e gel de poliacrilamida (alelo F). Para melhor caracterização do alelo F, após a PCR, também foi verificado o polimorfismo no comprimento dos fragmentos de restrição (PCR-RFLP) utilizando-se a endonuclease XmnI. No rebanho analisado, foram encontradas as seguintes frequências alélicas em 62 animais da raça Saanen: CSN1S1E = 0.35; CSN1S1F = 0.30; CSN1S1O1 = 0.02; CSN1S1A+B+C = 0.30; outros alelos = 0.03. Em outro grupo de 83 animais da raça Alpina, as frequências foram: CSN1S1E = 0.48; CSN1S1F = 0.28; CSN1S1O1 = 0.01; CSN1S1A+B+C = 0.20; outros alelos = 0.03. Na região do exon e intron 9, onde ocorrem as mutações que caracterizam o alelo F, podem existir diferentes haplótipos intragênicos, envolvendo a deleção do 23º nucleotídeo do exon 9, e a inserção de 11pb no intron subsequente. Esses haplótipos podem ser utilizados para associação direta a outros alelos. Embora raro, neste trabalho foi encontrado maior número de combinações ao se avaliar, juntamente com as outras duas mutações, a região da inserção de 3pb no mesmo intron, o que pode permitir maior número de associações. A completa caracterização dessas combinações permitirá elaborar protocolos mais simplificados para a identificação de animais quanto aos demais alelos do gene CSN1S1 em caprinos leiteiros.
Alpina; Capra hircus; CSN1S1; genotipagem; proteínas do leite; Saanen
