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RELATO DE CASO • Rev. Bras. Saude Mater. Infant. 23 • 2023 • https://doi.org/10.1590/1806-9304202300000429   copiar

Diagnóstico intrauterino e seguimento de uma criança com Síndrome de Goldenhar: relato de caso

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

Resumo

Introdução:

a síndrome de Goldenhar é uma síndrome congênita rara que afeta a morfogênese craniofacial. Trata-se de uma síndrome complexa, de apresentação heterogênea, cujo diagnóstico pode ser realizado ainda intra-útero através do ultrassom morfológico.

Descrição: relato de caso de um paciente do sexo masculino de quatro anos, com diagnóstico de síndrome de Goldenhar, sua apresentação clínica, a investigação diagnóstica e seguimento.

Discussão: o acompanhamento desses pacientes continua sendo um desafio, já que pode acometer diversos sistemas e com apresentação diversa. O diagnóstico e a estimulação multiprofissional precoce, podem levar a maiores chances de um prognóstico favorável. O objetivo deste trabalho é contribuir para a literatura médica, de forma a auxiliar no diagnóstico e conduta perante futuros casos.

Palavras-chave
Síndrome de Goldenhar; Síndrome oculoauriculovertebral; Microssomia hemifacial; Diagnóstico pré-natal

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