Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: Estudos neuropsicológicos sugerem que indivíduos com EMJ apresentam disfunção executiva além de maior impulsividade, refletindo uma disfunção de lobo frontal. Este estudo teve como objetivos verificar: 1. o desempenho e gravidade de comprometimento das funções executivas; 2. presença de traços de personalidade impulsivos; 3. a correlação entre o desempenho nas funções cognitivas e a expressão de traços de personalidade impulsivos e; 4. se as variáveis da epilepsia se correlacionam com as disfunções executivas e a um pior controle de impulsos. MÉTODOS: Foram avaliados 42 pacientes com EMJ e 42 sujeitos saudáveis pareados por idade, escolaridade e nível socioeconômico, através de bateria compreensiva de testes neuropsicológicos avaliadores de funções executivas e questionário padronizado de avaliação de traços de personalidade (ITC). RESULTADOS: Pacientes com EMJ tiveram pior desempenho nos testes de atenção imediata, seletiva e sustentada; controle mental e inibitório; flexibilidade mental; fluência verbal; formação de conceitos e manutenção de metas. A disfunção executiva foi moderada/grave em 83,33%. Pacientes com EMJ apresentaram maior expressão dos traços de personalidade impulsivos. A disfunção executiva se correlacionou com o pior controle dos impulsos. Pacientes refratários apresentaram pior disfunção executiva e maior expressão de traços impulsivos. CONCLUSÕES: Nosso estudo demonstra a presença de disfunção atencional e executiva nos pacientes com EMJ, além da presença de traços de personalidade impulsivos. Além disso, verificamos a existência de dois grupos distintos de pacientes, sendo que pacientes mais refratários apresentam-se globalmente comprometidos. Estes achados sugerem que há uma necessidade de melhor caracterização fenotípica dos pacientes com EMJ a fim de incluir endofenótipos visto que nossos resultados demonstram uma possível existência de grupos distintos de pacientes com EMJ.

Resumo em Inglês:

INTRODUCTION: Neuropsychological studies suggest that patients with JME have executive dysfunction and impulsiveness, reflecting a possible frontal lobe dysfunction. This study aimed to verify: 1. the performance and severity of attentional and executive functions; 2. presence of impulsive personality traits; 3. correlation between cognitive performance and the expressions of impulsive personality traits; 4. correlation between epilepsy variables and neuropsychological performance as well as worse impulse control. METHODS: We evaluated 42 patients with JME and a group of 42 control subjects, matched for age, education and socioeconomic status with a comprehensive battery of neuropsychological tests of attentional and executive functions and a standardized assessment of personality traits (TCI). RESULTS: Patients with JME showed worse performance than controls on tests of attentional span, working memory, inhibitory control, concept formation, maintenance of goals, and verbal fluency. Executive dysfunction was severe/moderate in 83.33%. Patients with JME showed higher expression of personality traits associated with an impaired impulse control. Attentional/executive dysfunction was correlated with poor impulse control. Refractory patients had worse executive dysfunction with an even a greater presence of impulsive personality traits. CONCLUSIONS: Our study demonstrates the presence of attentional and executive dysfunction in patients with JME, as well as the presence of impulsive personality traits. We also note the existence of two distinct groups of patients, were more refractory patients appear to present broader impairment. These findings suggest that there is a need for better phenotypic characterization of patients with JME to include diverse phenotypes since our results suggest a possible existence of distinct groups of patients with JME.

Resumo em Português:

INTRODUÇÃO E OBJETIVOS: A Encefalite de Rasmussen (ER) é caracterizada por epilepsia intratável, hemiparesia progressiva e atrofia hemisférica unilateral. A progressão dos sintomas geralmente ocorre em meses ou poucos anos. As drogas antiepilépticas são usualmente ineficazes no controle da progressão da doença e o tratamento cirúrgico, com desconexão hemisférica tem sido considerado o tratamento de escolha. Neste trabalho descreveremos os achados clínicos e eletrográficos, assim como a evolução pós-operatória de pacientes com ER. PACIENTES E MÉTODOS: foram incluídos todos os pacientes com ER avaliados no período de janeiro de 1995 a janeiro de 2008, no Centro de Cirurgia de Epilepsia de Ribeirão Preto (CIREP), sendo considerados os dados demográficos, os achados do eletrencefalograma (EEG) interictal e ictal, resultado anatomo-patológico e o seguimento clínico. RESULTADOS: Vinte e cinco pacientes foram avaliados, 13 eram do sexo feminino. A idade média de início da epilepsia foi de 4.4±2.0 anos. Não houve diferenças significativas entre os pacientes com evolução lenta ou rápida considerando-se a idade de início da epilepsia (p=0,79), idade da cirurgia (p=0,24), duração da epilepsia (p=0,06) e tempo de seguimento (p=0,40). Não houve correlação entre a presença de alterações bilaterais ou ausência de descargas ao EEG e o seguimento pós-operatório (p=0,06). Vinte e três pacientes foram submetidos à cirurgia. O tempo médio de seguimento foi de 75,3 meses. Onze pacientes evoluíram com controle total das crises. Doze pacientes permaneceram com crises que consistiram de clonias faciais sutis (6 pacientes), crises tônico-clônicas hemigeneralizadas ocasionais (3 pacientes) ou crises tônico-clônicas frequentes (3 pacientes). Alterações cognitivas e de linguagem foram observadas em 15 e 12 pacientes após a cirurgia, respectivamente. CONCLUSÕES: este estudo retrospectivo relatou os achados clínicos, eletrográficos e a evolução de 23 pacientes. Controle satisfatório das crises foi obtido em 14 pacientes. Três pacientes tiveram resposta parcial com a cirurgia e cinco pacientes mantiveram o quadro pré-operatório. Todos os pacientes com envolvimento do hemisfério cerebral esquerdo evoluíram com distúrbio de linguagem e cognitivo.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND AND PURPOSE: Rasmussen Encephalitis (RE) is characterized by intractable epilepsy, progressive hemiparesis and unilateral hemispheric atrophy. The progression of the symptoms usually occurs within months to few years. Antiepileptic drugs are usually not effective to control disease progression and epilepsy surgery in the form of hemispheric disconnection has been considered the treatment of choice. This work describes the clinical and electrographic analyses, as well as the post-operative evolution of patients with RE. PATIENTS AND METHODS: This work includes all the patients with RE evaluated from January 1995 to January 2008 by the Ribeirão Preto Epilepsy Surgery Program (CIREP) considering demographic data, interictal and ictal electroencephalographic (EEG) findings; anatomo-pathological findings and clinical outcome. RESULTS: Twenty-five patients were evaluated, thirteen were female. Mean age of epilepsy onset was 4.4±2.0 years. There were no differences between patients with slow and fast evolution with respect to age of epilepsy onset (p=0.79), age at surgery (p=0.24), duration of epilepsy (0.06), and follow-up (p=0.40). There were no correlations between the presence of bilateral EEG abnormalities or the absence of spikes and post-operative seizure outcome (p=0.06). Twenty-three patients underwent surgery. The mean follow-up was 75.3 months. Eleven patients had total seizure control. Twelve individuals persisted with seizures consisting of mild facial jerks (6 patients), occasional hemigeneralized tonic-clonic seizures (3 patients), and frequent tonic-clonic seizures (3 patients). Mental and language impairment was observed in 15 and 12 patients, after surgery, respectively. CONCLUSIONS: This retrospective study reported the clinical and electrographic analysis, as well as the evolution of 23 patients with RE. Fourteen patients achieved satisfactory seizure control, three patients had partial response to surgery, and five patients had maintenance of the pre-operative condition. All patients with left side involvement presented with some language and cognitive disturbance.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Caracterizar o efeito do bloqueio do receptor A2A pelo SCH58261 na modulação da crise e neuroproteção de áreas cerebrais vulneráveis à lesão por pilocarpina. O efeito do SCH58261 foi também analisado em combinação com a ativação dos receptores A1 por R-Pia. MÉTODOS: Oito grupos foram estudados: Pilo, SCH+Pilo, R-Pia+Pilo, R-Pia+SCH+Pilo, e seus respectivos controles. O número de animais em status epilepticus (SE), a latência para o início do SE e a taxa de mortalidade foram avaliados. O método de Fluoro Jade B (FJB) foi realizado 24 horas e sete dias após SE. RESULTADOS: O pré-tratamento com SCH58261, R-Pia e R-Pia+ SCH58261 reduziu o número de animais em SE, aumentou a latência para o SE e diminuiu a taxa de mortalidade, comparado ao tratamento com pilocarpina. Os grupos R-Pia e R-Pia+SCH58261 apresentaram uma redução no número de células marcadas com FJB em CA3 e hilo, 24 horas e sete dias após SE, e no córtex piriforme apenas 24 horas após SE, comparado ao grupo Pilo. CONCLUSÃO: O antagonista A2A demonstrou um potente efeito anticonvulsivante, enquanto o agonista A1 teve um papel crucial na modulação da crise e promoveu significante neuroproteção.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To characterize the effect of the A2A receptor blockage by the SCH58261 in the seizure modulation and neuroprotection of the brain areas vulnerable to injury by pilocarpine. The effect of SCH58261 was also analyzed in combination with the activation of the A1 receptors by R-Pia. METHODS: Eight groups were studied: Pilo, SCH+Pilo, R-Pia+Pilo, R-Pia+SCH+Pilo, and respective controls. The number of animals in status epilepticus (SE), the latency to the SE onset and the mortality rate were evaluated. The Fluoro Jade B (FJB) method was performed 24 hours and seven days after SE. RESULTS: The pretreatment with SCH58261, R-Pia and R-Pia+SCH58261 reduced the number of animals in SE, increased the latency to the SE and decreased the mortality rate, compared to pilocarpine treatment. The R-Pia and R-Pia+SCH58261 groups exhibited a reduction in the number of FJB stained cells in CA3 and hilus, 24 hours and seven days after SE, and in the piriform cortex only 24 hours after SE, compared to Pilo group. CONCLUSION: The A2A antagonist demonstrated a potent anticonvulsant effect, while the A1 agonist had a crucial role in the seizure modulation and promoted significant neuroprotection.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Avaliar a confiabilidade de concentrações salivares de fenitoina (PHT) e níveis livres de PHT pronosticado por equação de Sheiner-Tozer, o efeito da substituição das concentrações medidas livres de PHT em doentes graves. MÉTODO: Vinte e quatro doentes adultos que recebem PHT intravenoso forem incluídos no estudo. Análises de PHT total, livre em plasma e saliva foram realizadas por uma técnica de imune fluorescência polarizassem. Os níveis de albumina em plasma foram também determinados. RESULTADOS: Concentrações livres de PHT em plasma e saliva correlacionam melhor ao efeito clínico que concentrações de fármaco total. Análise de regressão lineal mostrou uma correlação forte entre concentrações livres de PHT estimadas por Sheiner-Tozer e os níveis livres de PHT medidos (r=0.835; p<0.001), e entre concentrações em saliva de PHT e concentrações livres medidas de PHT (r=0.964; p<0.001). A equação de Sheiner-Tozer poderia ser inadequada na presença de fármacos competidores da ligação às proteínas. CONCLUSÕES: Saliva pode servir como substituto do plasma para ser utilizado no controle de concentração livre de PHT em plasma nesta população.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To assess the reliability of salivary phenytoin (PHT) concentrations and predicted free PHT levels by Sheiner-Tozer equation in order to substitute measured free PHT concentrations in critically ill patients. METHODOLOGY: Twenty-four neurocritically ill adult patients receiving intravenous PHT were included in the study. Analyses of total, free plasma and saliva PHT concentrations were performed by fluorescence polarization immunoassay. Plasma albumin levels were also determined. RESULTS: Free PHT concentrations as well as salivary levels better correlate to clinical effect than total drug concentrations. Linear regression analysis showed a strong correlation between estimated free PHT concentrations by Sheiner-Tozer and measured free PHT levels (r=0.835; p<0.001) and salivary PHT concentrations and measured free PHT concentrations (r=0.964; p<0.001). Sheiner-Tozer equation could be misleading in the presence of displacing drugs. CONCLUSIONS: Saliva may serve as a feasible fluid to plasma in order to be used as a surrogate for free concentration monitoring of PHT in this population.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Descrever uma fratura não traumática do fêmur, num lactente, após uma crise focal com generalização secundaria. DESCRIÇÃO: Uma menina de 7 meses de idade foi encaminha ao hospital de pediatria com duas queixas: 1) crises epilépticas frequentes desde idade de 3 meses; 2) passou apresentar choro a movimentação do membro inferior esquerdo após última crise . A tomografia computadorizada do quadril revelou fratura espontânea transepifisária do fêmur esquerdo (Delbet Tipo I). A investigação clínica, metabólica e radiológica não revelou osteopenia ou raquitismo. O estudo da família afastou síndrome da criança espancada. CONCLUSÃO: Por se tratar de uma fratura não traumática, comorbidade rara em criança com epilepsia e na fase de lactente, os autores descrevem o caso chamando a atenção para uma complicação que pode estar sendo subdiagnosticada.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To report a rare non traumatic fracture of femur after a partial secondarily generalized tonic seizure in a infant. DESCRIPTION: A 7-month-old female patient was referred to the Pediatric Hospital with two complaints: 1) frequent epileptic seizures since the age of 3 months and 2) intermittent crying when the left leg is moved or manipulated after last seizures. Computerized tomography of the hipbone revealed left spontaneous transepiphyseal fracture of the femur (Delbet type 1). Clinical, metabolic and radiological investigation did not reveal osteopenia or rickets. A family study ruled out battered-child syndrome. CONCLUSION: Given the non-traumatic nature of the fracture, a rare comorbidity in epileptic children mainly in infant, the authors describe the case calling attention to a complication that may be overlooked.

Resumo em Português:

OBJETIVOS: Avaliar através de questionários o conhecimento obtido pela ação educativa com professores de Educação Básica intitulada "Epilepsia nas Escolas: Ensinando os Professores" no programa "Promising Strategies 2008" do International Bureau for Epilepsy realizado pelo capítulo oficial brasileiro, a Associação Brasileira de Epilepsia (ABE). MÉTODOS: Questionário foi desenvolvido pela ABE com 35 questões objetivas abrangendo os tópicos: conceitos e definições da epilepsia (10); tratamento e reações adversas de medicações antiepilépticas (10); atividades físicas e profissionais da pessoa com epilepsia (PCE) (5); conhecimento popular estigmatizante (5); cuidados básicos durante e após a crise (5). O questionário foi aplicado antes (Fase 1) e depois (Fase 2) da palestra "Epilepsia: Causas, Sintomas e Conduta" por aula presencial (AP) e videoconferência (VC) na "Rede do Saber" (http://www.rededosaber.sp.gov.br/portais/NotíciasConteúdo/tabid/369/language/pt-BR/IDNoticia/851/Default.aspx). Os resultados foram comparados a um grupo controle de 66 professores que não assistiram à aula sobre epilepsia. RESULTADOS: Aula presencial foi ministrada em quatro cidades brasileiras e VC foi transmitida a 74 cidades do estado de São Paulo, incluindo a capital, esta última com 12 sítios de transmissão. Foram instruídos 1.153 educadores por AP 25% (288) e VC 75% (865). A maioria (78,5%) era do sexo feminino, com idades de 18 a 68 anos (média 41,4); 76,6% cursaram ensino superior e 21,1%, pós-graduação; 50% afirmou conhecer PCE. A média de acertos na fase 1 em AP foi de 78,4% (±10,1) e VC, 79,8% (±8,6) e na fase 2 em AP 86,5% (±6,4) e VC, 86,8% (±7,1), refletindo aumento do conhecimento na fase 2 (p<0,001) nas 2 estratégias (grupo controle: fase 1, 78,2%±7.4; fase 2, 79,6%±8.6; p>0,05). A comparação da variação da ação conjunta (AP+VC) entre fase 1 (79,5%,±8,6) e 2 (86,8%,±6,8) foi de 9,9%±13,9 (p<0,001) (grupo controle 2.3%±10.2; p<0,001, comparado a CC+VC). Os tópicos "conhecimento estigmatizante" e "cuidados básicos" tiveram menor índice de acerto na fase 1 (AP+VC), 74,6% e 72,8%, respectivamente (grupo controle 78,8±10,2 e 67,9±17,5). No entanto, o maior ganho (35,6%) na fase 2 se deu em "cuidados básicos" (grupo controle 0,8±27,2, p<0,001) e o menor (0,1%), em "conhecimento estigmatizante" (grupo controle 1,7±26,4, p>0,05). Houve significante variação do tópico "cuidados básicos" em AP 41,1% comparada à VC 33,3% (p=0,009). CONCLUSÃO: A ação educativa da ABE mostrou bom aproveitamento dos educadores sem diferenças significativas entre os modos de divulgação (AP/VC), porém AP foi mais eficiente em ensinar cuidados básicos na crise epiléptica. O tópico "Conhecimento Popular Estigmatizante sobre Epilepsia" não mostrou aumento após a aula, sendo necessários esforços conjuntos em pesquisa e planejamento estratégico nessa área.

Resumo em Inglês:

INTRODUCTION: The aim of this study is to evaluate trough questionnaires the knowledge about epilepsy of Elementary School teachers obtained in the "Promising Strategies Program 2008" from International Bureau for Epilepsy entitled "Epilepsy at School. Teaching the Teachers." performed by the official Brazilian branch "Associação Brasileira de Epilepsia" (ABE). METHODS: A questionnaire was developed by ABE and it is composed by 35 objective questions concerning the following areas: concepts and definition of epilepsy and its causes (10); treatment and adverse effects of antiepileptic medication (10); popular stigma about epilepsy (5); activities of people with epilepsy (PWE) (5); and finally, first-aid during and after an epileptic seizure (5). The questionnaire was presented in phase (ph) 1 to teachers before the lecture "Epilepsy: Causes, symptoms and treatment" given by a health professional from ABE trough classical live class (CC) or by video-conference (VC) on "Rede do Saber's site" (http://www.rededosaber.sp.gov.br/portais/NotíciasConteúdo/tabid/369/language/pt-BR/IDNoticia/851/Default.aspx) and afterwards in ph 2. The results were compared to a control group of 66 teachers that did not attend any lecture. RESULTS: Classical class was given in four different cities of Brazil and VC was performed in the state of Sao Paulo and was transmitted to 74 different cities, including Sao Paulo city, this latter with 12 sites; 1,153 teachers were instructed either by CC 25% (288) or VC 75% (865). Most (78.5%) were female, aged between 18 to 68 years (mean 41.4); 76.6% attended University and 21.1%, graduate studies; 50% affirmed to know a PWE. The mean of right answers in ph 1 in CC was 78.4% (±10.1) and VC, 79.8% (±8.6) and in ph 2 in CC, 86.5% (±6.4) and VC, 86.8% (±7.1), reflecting increased knowledge in ph 2 (p<0.001) in the 2 strategies (control group: ph 1, 78.2%±7.4; ph 2, 79.6%±8.6; p>0.05). Comparison of variability of the combined action (CC+VC) between ph 1 (79.5%±8.6) and 2 (86.8%±6.8) was 9.9%±13.9 (p<0.001) (control group 2.3%±10.2; p<0.001, compared to CC+VC). The topics "popular stigma" and "first aid during seizures" had the lowest correct scores in ph 1 (CC+VC), 74.6% and 72.8%, respectively (control group 78.8±10.2 and 67.9±17.5). The highest gain (35.6%) in ph 2 was observed in "first aid" (control group 0.8±27.2, p<0.001) and the lowest (0.1%), in "popular stigma" (control group 1.7±26.4, p>0.05). There was a significant variation in the topic "first aid" in CC, 41.1% compared to VC, 33.3% (p=0.009). CONCLUSION: The educational plan of the "Associação Brasileira de Epilepsia" revealed good performance of the teachers of Elementary School without significant differences between the types of presentation (CC/VC), although CC was more efficient to teach first aid during epileptic seizures. The topic "Popular stigma about epilepsy knowledge" has not improved after the lectures and this subject still needs further research and efforts for better understanding and action planning.