RESUMO
Introdução:
Doenças cerebrovasculares têm sido ligadas a diversos genes. A cromogranina A (CHGA) é utilizada como um marcador em doenças cardiovasculares. Portanto, avaliar o polimorfismo e verificar a associação com essa patologia é muito importante para melhor compreensão dessa doença.
Objetivo:
O foco do estudo foi identificar a associação entre o polimorfismo na região codante posição -264 do gene CHGA (Glu264Asp) e o acidente vascular encefálico hemorrágico (AVEH)/aneurisma no Distrito Federal, Brasil.
Métodos:
Estudo caso-controle de base populacional, envolvendo 45 casos com AVEH e/ou aneurisma. Para a genotipagem dessas amostras, utilizou-se a técnica laboratorial reação em cadeia da polimerase-polimorfismo de comprimento de fragmento de limitação (PCR-RFLP). Nível de significância de 5% foi adotado.
Resultados:
A ausência do genótipo CC do polimorfismo Glu264Asp CHGA nos participantes do estudo e a presença significativa do genótipo heterozigoto GC foram verificadas. No entanto, a distribuição dos genótipos não diferiu estatisticamente nos grupos.
Conclusão:
O polimorfismo Glu264Asp CHGA parece não contribuir para a gênese da expressão da proteína CHGA nesse grupo de pacientes, mas revela se existe ou não uma possível associação da patologia em questão e se a mutação contribuirá para a terapia gênica e melhorará a qualidade de vida dos pacientes.
Unitermos:
polimorfismo genético; cromogranina A; acidente vascular cerebral