Ausência do haplótipo atípico e presença do haplótipo Senegal da doença falciforme em uma população afrodescendente na região norte do Brasil

Introdução:

A anemia falciforme (AF) é a forma mais grave da doença falciforme; apresenta formas variantes que são chamadas de haplótipos β^S. Existem cinco principais haplótipos desse gene: árabe-indiano/saudi, Senegal, Benin, Bantu e Camarões.

Objetivos:

Caracterizar a presença dos haplótipos em pacientes com AF no Amapá.

Métodos:

Foram estudadas 46 amostras, todas amplificadas e analisadas pela técnica de reação em cadeia da polimerase-polimorfismo de tamanho de fragmentos de restrição (PCR-RFLP).

Resultados:

Bantu (61,2%) seguido de Benin (26,5%) e Senegal (12,2%).

Conclusão:

Foram identificados três haplótipos característicos da etnia africana, com a presença do Senegal. Em nosso estudo não encontramos a presença de haplótipos atípicos, sugerindo a concentração e semi-isolamento de grupos fundadores com pouca miscigenação.

sickle cell disease; HBS gene; haplotypes; northern Brazil