| Ao nascimento |
Data de nascimento: 05/06/2015 |
| Peso de nascimento: 2860 g; peso na alta: 2710 g; Apgar 9/9 |
| Mãe adolescente (14 anos); quatro consultas no pré-natal |
| IGO: 38 semanas + 2 dias por ECO de 26 semanas |
| Sorologias negativas |
| Parto cesariana por herpes genital ativa |
| Sem relato de consanguinidade dos pais |
| 1ª internação (67 horas de vida) |
Hipoatividade |
| HGT de 27 mg/dl |
| Internação UTI neonatal |
| Alta no 7º de vida |
| Sem registro de hipoglicemia durante internação |
| 2ª internação (9 meses) |
Quadro de vômitos |
| Rebaixamento de sensório |
| Hipoativa e com leve esforço respiratório, mas afebril |
| Perfusão bastante lentificada, pulsos finos |
| Recebeu 2 push de SF 0,9% 20 ml/kg |
| Apresentou HGT 39 mg/dl |
| Triada para sepse e iniciado ceftriaxona |
| Transferida para UTI pediátrica |
| LCR normal; CK 1141 U/l; CKMB 35 U/l; troponina 39 ng/ml |
| TC crânio sem alterações |
| EEG com lentificação difusa a esquerda, iniciado fenobarbital. |
| Recebeu alta após 23 dias com diagnóstico quadro de sepse resolvido, sem registro de intercorrências durante internação |
| 3ª internação (1 ano e 4 meses) |
Queixas de vômitos |
| Rebaixamento de sensório |
| História de hipoglicemia |
| 4ª internação (1 ano e 7 meses) |
Febril, bradipneica, bradicárdica, com HGT 18 mg/dl |
| Recebeu VPP e máscara até recuperar ventilação |
| Recebeu soro glicosado 5% 2 ml/kg, push SF 20 ml/kg |
| Triada para sepse: exames normais |
| Ecografia abdominal sem alterações |
| RNM de crânio sem alterações |
| Consultoria endócrino e genética |
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Avaliação endócrino: cortisol normal ao teste/GH baixo, porém deficiência isolada não justificaria hipoglicemias severas
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Glicose: 44 mg/dl; insulina: 1 mU/l
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Gasometria arterial normal
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Lactato 0,7 mg/dl
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Ácidos graxos livres 1,61 mMol/l
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Teste do glucagon (GH até 1,79 e cortisol 18,6)
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Avaliação neurológica: diminuição gradativa de fenobarbital
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Exames enviados para pesquisa de EIM
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| Alta com retorno ambulatorial para resultado de exames EIM |
| Febril, bradipneica, bradicárdica, com HGT 18 mg/dl |
| 5ª internação (1 ano e 10 meses) |
Queixa de vômitos e sonolência |
| REG, afebril, hipocorada, hipoativa, sonolenta, HGT 109 mg/dl |
| AC: RR em dois tempos, BNF, sem sopro |
| AP: MVUD sem ruídos adventícios |
| Abdômen inocente |
| Sem sinais de sufusões hemorrágicas ou meningismos |
| Extremidades bem perfundidas |
| Paciente em acompanhamento no serviço por quadros clínicos semelhantes |
| Rx de idade óssea: normal |
| RNM sela túrcica normal |
| EEG normal |
| Resultado EIM: deficiência da desidrogenase da acetil-CoA dos ácidos graxos de cadeia média |
| 6ª internação (2 anos) |
Gastroenterite |
| Parada cardiorrespiratória |
| Óbito |
DNA: ácido desoxirribonucleico.