As mucopolissacaridoses (MPS) constituem, devido às suas características bioquímicas, genéticas e clínicas, um grupo grande e heterogêneo dentro das doenças lisossômicas de depósito (LSD), e são causadas pela deficiência de enzimas específicas que são responsáveis pela quebra de glicosaminoglicanos (GAGs) em passos diferentes da sua rota de degradação. Sendo as MPS responsáveis por aproximadamente 32% dos erros inatos do metabolismo (EIM) e 54% das LSD identificadas em nosso laboratório (Laboratório Regional dos Erros Inatos do Metabolismo (RLIEM), Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre), que é um centro de referência para o diagnóstico de LSD no Brasil, nós decidimos implantar uma rotina para a detecção e o diagnóstico diferencial de MPS em pacientes com características clínicas sugestivas deste grupo de doenças.
