Sinais não-atáxicos em indivíduos brasileiros com ataxia espinocerebelar tipo 3

Resumo

Introdução:

A ataxia espinocerebelar 3 (SCA3) é uma doença hereditária associada à degeneração cerebelar e extracerebelar progressiva. Embora não haja terapia eficaz, alguns sintomas podem ser aliviados com tratamento sintomático. Sendo assim, identificar a presença dos sinais não-atáxicos pode contribuir para o manejo clínico destes indivíduos, melhorando sua qualidade de vida.

Objetivo:

Identificar a presença e frequência de sinais não-atáxicos em uma amostra de indivíduos brasileiros com SCA3 e investigar sua associação com a gravidade e duração da doença.

Métodos:

Para serem incluídos neste estudo transversal, os participantes deveriam ter diagnóstico de SCA3 e idade entre 18 e 70 anos. Os critérios de exclusão foram pontuação menor de 18 no Mini-exame do estado mental (MEEM), presença de outros problemas neurológicos ou ortopédicos. Vinte e três participantes foram avaliados através do Inventário de Sinais de Não Ataxia (INAS) e Escala de Avaliação e Classificação da Ataxia (SARA).

Resultados:

A pontuação média encontrada no INAS foi de [mediana (min-máx.)] 3 (0-6) pontos e 10 (2-23) no SARA. Apenas um participante não mostrou sinais não-atáxicos. As manifestações não-atáxicas mais prevalentes foram arreflexia, disfunção urinária, hiperreflexia e espasticidade. O teste de Spearman indicou correlação significativa moderada entre os escores do INAS e do SARA (rho = 0,428, IC 95% = 0,39-0,704, p = 0,033). Não houve associação entre os escores do INAS e a duração da doença (rho = 0,003, IC 95% = -0,398-0,704, p = 0,393).

Conclusão:

Arreflexia, disfunção urinária, hiperreflexia e espasticidade foram os sinais não atáxicos mais frequentes. Identificamos correlação moderada entre a presença de sinais não atáxicos e a gravidade da doença. Estes resultados podem ajudar os profissionais que lidam com esses pacientes.

Palavras-chave:
Ataxia; Ataxia espinocerebelar tipo 3; Doença de Machado-Joseph; Sinais e sintomas