Una evaluación de los primeros cinco años del programa de cribado neonatal de fibrosis cística en el Estado de São Paulo, Brasil

Maciel, Léa Maria Zanini; Magalhães, Patrícia Künzle Ribeiro; Ciampo, Ieda Regina Lopes Del; Sousa, Maria Luísa Barato de; Fernandes, Maria Inez Machado; Sawamura, Regina; Bittar, Roberta Rodrigues; Molfetta, Greice Andreotti de; Silva Júnior, Wilson Araújo da

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Sumário

ARTICLE • Cad. Saúde Pública 36 (10) • 2020 • https://doi.org/10.1590/0102-311X00049719 copiar

Una evaluación de los primeros cinco años del programa de cribado neonatal de fibrosis cística en el Estado de São Paulo, Brasil

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El Hospital das Clínicas de la Facultad de Medicina de Ribeirão Preto, São Paulo Universidad es uno de los tres centros de cribado de fibrosis cística (FC) en el estado de São Paulo, incluyendo este test desde el 6 de febrero de 2010, debido a una medida cautelar judicial. El estudio evalúa los primeros cinco años de este programa de cribado neonatal de FC. Brasil adopta el protocolo de cribado original, con el tripsinógeno inmunorreactivo (TIR)/IRT. Se cribaron un total de 173.571 recién nacidos, de los cuales 1.922 (1,1%) mostraron IRT ≥ 70ng/mL. De estos, se obtuvieron 1.795 (93,4%) muestras recogidas para IRT2, con resultados elevados (IRT2 ≥ 70ng/mL) en 102 de ellos (5,2%). Identificamos un total de 26 casos de FC durante ese período, inclusive 3 casos de FC que no fueron detectados con el cribado neonatal. La incidencia de la FC fue de 1 caso por cada 6.675 recién-nacidos cribados. La edad media en la evaluación inicial fue 42 días, comparable a la edad de recién nacidos cribados con el protocolo IRT/DNA. Casi todos los lactantes con FC ya manifestaban algunos síntomas de la enfermedad durante el período neonatal. La mutación más común en los casos de FC era el F508del. Los resultados en nuestro centro indican que la edad precoz en el inicio del tratamiento se debía a los esfuerzos del programa en la implementación de una búsqueda activa eficaz. Considerando los resultados falsos-negativos en el programa de cribado neonatal para FC, y el inicio precoz de las manifestaciones clínicas de la enfermedad en este estudio, los pediatras deben ser conscientes de la posibilidad de diagnóstico de FC, incluso en niños con test negativo.

Palabras-clave:
Fibrosis Quística; Tamizaje Neonatal; Tripsinógeno

Newborn	Gestatonal age (weeks)	IRT1 (ng/mL)	IRT2 (ng/mL)	Sweat chlorine (mEq/L)	Onset of symptoms (day)	Clinical manifestations			Age at 1^st evaluation (day)
Newborn	Gestatonal age (weeks)	IRT1 (ng/mL)	IRT2 (ng/mL)	Sweat chlorine (mEq/L)	Onset of symptoms (day)	Gastro-intestinal	Respiratory	Metabolic
1	39	145.0	73.9	94.8	15		Yes		30
2	37	83.4	89.2	83.0	Birth	Yes			53
3	38	205.0	90.5	53.5	Birth	Yes			93
4	36	140.0	93.7	112.6	Birth	Yes	Yes	Yes	48
5	40	71.6	101.0	59.5	Birth	Yes	Yes		35
6	38	105.0	116.0	69.7	Birth		Yes	Yes	41
7	39	203.0	152.0	138.0	Birth	Yes		Yes	35
8	38	156.0	153.0	98.7	Birth	Yes			35
9	39	194.0	165.0	70.9	Birth	MI			1
10	33	154.0	172.0	126.3	Birth	MI			1
11	37	251.0	191.0	197.0	Birth	MI			1
12	38	303.0	226.0	131.1	15	Yes	Yes		53
13	38	485.0	232.0	88.8	Birth		Yes		31
14	40	139.0	272.0	75.0	Birth	Yes			43
15	35	317.0	295.0	170.0	Birth	Yes		Yes	49
16	35	187.0	NC	110.0	Birth		Yes		97
17	39	83.4	LC	55.9	40	Yes	Yes	Yes	82
18	38	166.0	NC	65.1	Birth	Yes	Yes		51
19	40	119.0	NC	53.7	Birth			Yes	90
20	38	204.0	124.0	115.2	Birth	Yes			34
21	38	143.0	120.0	52.1	30			Yes	34
22 *	39	298.0	189.0	59.7	23	Yes			25
23 *	26	77.0	74.2	ND	Birth	MI			33
24 **	40	39.0	-	88.3	60		Yes	Yes	118
25 **	39	48.5	-	126.5	60		Yes	Yes	264
26 **	37	92.9	54.8	63	60		Yes		475

Newborn	Sanger sequencing	MLPA
1	Positive for the F508del mutation in homozygosis in exon 11 in the CFTR gene	ND
2	Positive for the F508del and Leu997Phe mutations in heterozygosis in exons 11 and 19, respectively in the CFTR gene	ND
3	Positive for the Met470Val mutation in homozygosis and F508del in heterozygosis, both in exon 11 in the CFTR gene	No deletions/No duplications
4	Positive for the Gly85Glu and F508del mutations in heterozygosis in exons 3 and 11, respectively, in the CFTR gene	F508del in heterozygosis
5	Positive for the F508del mutation in homozygosis in exon 11 in the CFTR gene	F508del in homozygosis
6	Positive for the Pro205Ser mutation in exon 6 of the CFTR gene and for the pathogenic allele 5T/TG12 In the IVS8 region in the CFTR gene	No deletions/No duplications
7	Positive for the Met470Val mutation in homozygosis in exon 11 and for Arg1162Stop in heterozygosis in exon 22 in the CFTR gene	No deletions/No duplications
8	Positive for the F508del mutation in homozygosis in exon 11 in the CFTR gene	F508del in homozygosis
9	Positive for the F508del mutation in homozygosis in exon 11 in the CFTR gene	ND
10	ND	ND
11	ND	ND
12	Positive for the F508del mutation in heterozygosis in exon 11 in the CFTR gene	F508del in heterozygosis
13	Positive for the Gly85Glu and F508del mutations in heterozygosis in exons 3 and 11, respectively, in the CFTR gene	F508del in heterozygosis
14	Positive for the Met470Val mutation in homozygosis in exon 11 in the CFTR gene	No deletions/No duplications
15	Positive for the F508del mutation in homozygosis in exon 11 in the CFTR gene	ND
16	Negative for mutations in the coding region of the CFTR gene	Exon 2 deletion in heterozygosis
17	Positive for the Ala349Pro mutations in exon 8 of the CFTR gene and for the pathogenic allele 5T/TG12 In the IVS8 region in the CFTR gene	No deletions/No duplications
18	Positive for the mutations I148N in exon 4 and.Ile507del in exon 11, both in heterozygosis, in the CFTR gene	ND
19	Positive for the Leu206Trp and F508del mutations in heterozygosis in exons 6 and 11, respectively, in the CFTR gene	F508del in heterozygosis
20	ND	ND
21	Positive for mutations Arg117His e Gly542Stop in heterozygosis in exons 4 and 12, respectively, in the CFTR gene	ND
22 *	ND	ND
23 *	ND	ND
24 **	ND	ND
25 **	ND	ND
26 **	ND	ND

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[1] Correspondence
L. M. Z. Maciel Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Av. Bandeirantes 3900, Ribeirão Preto, SP 14049-900, Brasil. lmzmacie@fmrp.usp.br