Prevalência de mutações no DNA mitocondrial em pacientes esporádicos com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica^☆

Resumo

Introdução:

Diversas mutações do DNA mitocondrial tem sido descritas, em diferentes famílias, associadas à deficiência auditiva não sindrômica. No entanto, pouco se sabe sobrea prevalência dessas mutações em pacientes esporádicos com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica.

Objetivo:

A finalidade do nosso estudo foi investigar a incidência dessas mutações no DNA mitocondrial nessa população.

Método:

No total, 178 pacientes esporádicos com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica foram recrutados para participação no estudo. O DNA genômico foi extraído de amostra, de sangue periférico. Utilizamos o método de sequenciamento SNaPshot^(r) para detecção de cinco mutações do DNA mitocondrial: A1555G e A827G no gene 12S rRNA e A7445G, 7472insCe T7511C no gene tRNA^SerUCN. Paralelamente, utilizamos a reação de polimerase em cadeia e sequenciamos os produtos para triagem das mutações no gene GJB2 nos pacientes portadores de mutações no DNA mitocondrial.

Resultados:

Em nossa população, não conseguimos detectar a presença da mutação A1555G no gene 12S rRNA e nem as mutações A7445G, 7472insC e T7511C no gene tRNA^SerUCN. Entretanto, constatamos que seis pacientes (3,37%) eram portadores da mutação homozigota A827G; e um deles também portava a mutação homozigota GJB2 235delC.

Conclusão:

Nossos achados no presente estudo indicam que, mesmo em pacientes esporádicos com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica, as mutações do DNA mitocondrial também podem contribuir para o fenótipo clínico.

PALAVRAS-CHAVE:
Mitocôndrias; rRNA; tRNA; Deficiência auditiva