Um novo caso de supressão e inversão interticial parcial do braço longo do cromossomo X em combinação com uma alta incidência de associações teloméricas foi mostrado em uma jovem do sexo feminino de 18 anos com características sexuais secundárias subdesenvolvidas, incluindo seios pequenos e amenorréia primária. Seu cariótipo foi considerado 46,X,del(Xq13 -> q22)inv(X)(q23-q27). As células mucosas bucais apresentaram ausência de um típico corpúsculo de Barr e os estudos de incorporação de 5’-bromo-2-deoxiuridina revelaram que nem o cromossomo X normal nem o anormal tinham replicação tardia. Este caso foi apresentado por sua extrema raridade
