Vários estudos publicados durante os últimos dois anos demonstraram a existência de uma forte associação entre o alelo ε4 da apolipoproteina E e a doença de Alzheimer (AD) em países do hemisfério norte. Este estudo investigou a associação entre a presença do alelo ε4 da apolipoproteina E e a doença de Alzheimer em amostra de pacientes brasileiros atendidos em um serviço público de saúde. Foram investigados 55 pacientes com diagnóstico de AD possível ou provável e 56 controles idosos atendidos em serviços ambulatoriais do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e do Centro de Saúde Escola da Faculdade de Saúde Pública da Universidade de São Paulo. A determinação do tipo de alelo foi feita através de tipagem genética. Do total de alelos investigados (n=222) observou-se um excesso de ε4 entre os pacientes (20,9% vs 8,9%, p=0,038), com 36,4% deles exibindo ao menos 1 alelo ε4 (vs 17,9% dos controles, p=0,027). O risco de indivíduos com ao menos 1 alelo ε4 serem diagnosticados como sofrendo de AD foi 2,63 vezes maior que para aqueles sem este alelo. Três pacientes apresentaram o genótipo ε4ε4, sendo todos homens com início pré-senil da doença. Não se observou diferença na freqüência de ao menos 1 alelo ε4 entre pacientes com demência senil e pré-senil (41,9% vs 29,2%, p=0,326) ou entre homens e mulheres (36,0% vs 36,7%, p=0,959). Não havia diferença significativa quanto à idade de início dos sintomas entre grupos de pacientes com diferentes genótipos, embora indivíduos com genótipo ε4ε4 revelassem tendência a desenvolver a doença mais precocemente. Quando apenas pacientes com diagnóstico de AD provável foram incluídos na análise (n=43), verificou-se que 22,1% dos alelos eram ε4, uma taxa significativamente maior que os 8,9% dos controles (p=0,024). Os resultados deste estudo confirmam a associação entre ε4 e AD e estendem este achado para uma amostra de pacientes brasileiros. Entretanto, a presença desse alelo não é necessária nem suficiente para o desenvolvimento da doença e é possível que sua contribuição varie de acordo com o grupamento étnico ao qual pertence o indivíduo.
demência; doença de Alzheimer; fatores de risco; apolipoproteína E; ApoE4