OBJETIVO: incluir a neurocristopatia na investigação etiológica das apnéias refratárias do recém nascido e discutir o valor diagnóstico da polissonografia. MÉTODO: relato de caso e discussão crítica da literatura. RESULTADOS: relatamos o caso de um recém-nascido que apresentou disfunção ventilatória nas primeiras horas de vida associada a distensão abdominal, necessitando de ventilação mecânica contínua com piora do quadro respiratório durante o sono. Após o diagnóstico polissonográfico de hipoventilação foi investigado com exames de neuroimagem e biópsia de cólon, positiva para doença de Hirschprung. CONCLUSÃO: a neurocristopatia é uma síndrome neonatal que por vezes pode ter o seu reconhecimento dificultado pelo amplo espectro clínico associado. A polissonografia foi fundamental nesta investigação confirmando a hipoventilação. Este diagnóstico etiológico deve ser considerado na investigação de recém-nascidos com apnéias persistentes durante o sono.
hipoventilação central congênita; doença de Hirschsprung; polissonografia; recém nascido; apnéias
