A epilepsia por dependência de piridoxina é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por crises recorrentes refratárias a tratamento medicamentoso, mas que remitem após a administração de piridoxina. Relatamos o caso de menina de 30 dias de vida que iniciou crises convulsivas desde o primeiro dia de vida, inicialmente responsivas a tratamento com drogas anticonvulsivantes, mas que reiniciaram após a segunda semana de vida. As crises eram caracterizadas por movimentos clônicos erráticos de membros superiores e inferiores associados a movimentos oromandibulares e piscamentos. Exames laboratoriais e de neuroimagem foram normais. O exame eletrencefalográfico evidenciou atividade de base desorganizada com descargas epilépticas de alta voltagem associadas a um padrão de surto-supressão. As crises cessaram após a administração de piridoxina e recorreram após a sua retirada, confirmando o diagnóstico.
piridoxina; epilepsia; manifestações neurológicas
