A distrofia muscular de Miyoshi é doença rara, descrita inicialmente no Japão e de herança autossômica recessiva. Caracteriza-se por fraqueza e atrofia muscular acometendo inicialmente e às vezes exclusivamente a musculatura do compartimento posterior das pernas, com evolução lentamente progressiva. Recentemente verificou-se alteração genética no cromossomo 2p-12-14. Referimos a três pacientes do sexo feminino, irmãs e filhas de pais consangüíneos de primeiro grau. Todas apresentaram como sintoma inicial fraqueza nas pernas com dificuldade para andar, sobretudo na ponta dos pés. A flexão dorsal dos pés estava preservada. Todas exibiam níveis elevados de creatinoguinase. A eletromiografia em todas mostrou padrão miopático. A biópsia muscular revelou alteração da disferlina. Poucos casos de miopatia de Miyoshi são relatados na América Latina. Realçamos seus critérios diagnósticos necessários para o diagnóstico desta afecção dentre as miopatias geneticamente determinadas.
distrofia muscular distal; miopatia; miopatia de Miyoshi; disferlina
