OBJETIVO: Descrever as alterações do sistema nervoso central (SNC) presentes em uma amostra de pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV), tentando correlacioná-las com os demais achados clínicos. MÉTODO: Foram avaliados dezessete pacientes com diagnóstico de EOAV. Todos apresentavam avaliação radiológica do SNC, cariótipo por bandas GTG normal e achados clínicos em pelo menos duas das quatro das seguintes áreas: oro-crânio-facial, ocular, auricular e vertebral. RESULTADOS: Alterações do SNC foram verificadas em oito dos dezessete pacientes (47%). Hipoplasia cerebral difusa, dilatação dos ventrículos cerebrais laterais (hidrocefalia assintomática), disgenesia do corpo caloso e hipondesidades frontais foram as anormalidades mais frequentes. A presença de anormalidades oftalmológicas foi a única associação clínica observada, sendo significativamente mais comum entre pacientes com alterações cerebrais (63% versus 11%). CONCLUSÃO: Anormalidades do SNC são frequentes entre pacientes com EOAV, especialmente em portadores de alterações oftalmológicas. Entretanto, a ausência de anormalidades cerebrais detectáveis não exclui a possibilidade de que estes indivíduos venham subseqüentemente a apresentar sintomas neurológicos.
síndrome de Goldenhar; assimetria facial; sistema nervoso central; anormalidades do olho
