Síndrome de Mowat-Wilson: estudo neurológico e molecular em sete pacientes

Todos os pacientes com estudo positivo para a mutação ZEB2 foram avaliados por um geneticista e um neurologista, com a caracterização clínica e laboratorial.

Resultados

Todos apresentavam fácies peculiar e retardo mental. A escala de Denver II evidenciou intenso atraso em todos os aspectos, sobretudo motor fino e adaptativo. Microcefalia adquirida foi observada em cinco pacientes. Apenas um paciente não apresentava epilepsia, sendo esta focal e predominando no sono, sendo relatado estado de mal em três pacientes. A crise inicial estava associada à febre na maioria dos pacientes (4/6). O EEG evidenciou atividade epiléptica focal na maioria (5/7). Ao estudo de imagem foi observada agenesia total (4/7) e parcial do corpo caloso (1/7).

Conclusão

Médicos que lidam com pacientes com retardo mental e epilepsia devem saber distinguir as características peculiares da SMW.

síndrome de Mowat-Wilson; epilepsia; agenesia do corpo caloso; microcefalia; retardo mental

Case	Gender	Diagnosis age	OFC centile	Height centile	HD	CHD	Genital/renal	Other	Mutation		Exon
Case	Gender	Diagnosis age	OFC centile	Height centile	HD	CHD	Genital/renal	Other	c	p	Exon
1	m	4y	< 2.5	< 2.5	+	PDA	Hyp	PCE	980C > A	(Ser 327*)	8
2	m	6y	< 2.5	< 2.5	-	PFO	Hyp/PEc	PCE, eye	2699delC	(Pro900Leufs*30)	8
3	f	5y	< 2.5	< 2.5	-	-	-	PCE, asplenia	941delA	(Asn314Thrfs*24)	8
4	m	10y	2.5-50	25-50	-	-	-	Spots, polythelia	1118delT	(Leu373Trpfs*23)	8
5	f	11y	50	50-75	+	-	-	Spina bifida L5	3382delG.	(Glu1128Argfs*113)	10
6	m	12m	< 2.5	2.5-10	O	-	-	Bilateral transversal palmar crease	1027C > T	(Arg343*)	8
7	m	1y9m	2.5	< 2.5	+	Fallot tetral	Mycropenis/Hyp	-	1640C > G	(Ser547*)	8

Case	1	2	3	4	5	6	7
Age	5y8m	13y1m	9y9m	14y	15y2m	4y11m	2y4m
Gross motor	19	9	13	13	14	13	12
Language	15	6	14	18	20	7	20
Fine motor/adaptive	10	8	8	7	12	5	10
Personal/social	11	15	16	17	16	9	13

Case	Age last visit	Seizure type	FTS age onset	Age onset nonfebrile seizures	Sleep activation	Antiepileptic drug	Response/status epilepticus
1	5y8m	focal	1y5m	4y	+	OXC	3 / -
2	13y1m	focal	-	5y	+	PB	1 / +
3	12y10m	focal	8m	2y	++	CBZ	2 / +
4	14y7m	focal/secondary generalization	10m	2y11m	++	VPA/CLB	1 / +
5	16y7m	focal	-	9m	+	VPA	1 / -
6	7y6m	focal/secondary generalization	1y2m	2y4m	+	CBZ/NZP	2 / -
7	3y2m	-	-	-	-	-	-

Case	Initial EEG	Evolution EEG	MRI
1	Normal	Normal	CCA, L medial frontal subcortical gyrus gliosis
2	Normal BA, focal R posterior and L CP shw/slw	-	CCA
3	Slowing BA, R FC and posterior shw/slw. Generalized epileptic activity	Disorganized BA, L CP ShW, L and R F dominant ShW/SlW	CCA
4	Asymmetrical, L hemisphere slowing BA	R F ShW/SlW with L repercussion. Slowing BA mainly at R	Partial CCA
5	R posterior and L CP shw/slw	L F ShW/SlW	Normal
6	Slowing BA, posterior shw	Difuse slowing BA, frequent L C ShW, posterior fast rhythm and irregular multifocal SlW, mainly during sleep	CCA, colpocephaly, Astrocytoma
7	Normal	-	Normal

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[1] Correspondence:
José Albino da Paz; Unidade de Neurologia, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas, Universidade de São Paulo; Av. Dr. Enéas de Carvalho Aguiar, 647; 05403-000 São Paulo SP, Brasil; E-mail: jose.paz@hc.fm.usp.br