INTRODUÇÃO: Displasia septo-óptica (síndrome de De Morsier) é definida como a associação entre hipoplasia do nervo óptico, malformações de linha média do sistema nervoso central e disfunção pituitária. RELATO DE CASO: Terceiro filho, pais não consangüíneos, sexo feminino, pré-natal adequado, parto cesário a termo por apresentação pélvica, Apgar 3 no primeiro minuto e 8 no quinto minuto, hipoglicemia sintomática com 18 horas de vida. Durante o acompanhamento neurológico identificou-se atraso na aquisição dos marcos de desenvolvimento motor e linguagem. Crises epilépticas generalizadas iniciaram com 12 meses de vida sendo controladas com fenobarbital. EEG era normal. Ressonância magnética revelou agenesia de haste pituitária, hipoplasia de quiasma óptico e heterotopia nodular periventricular. Avaliação oftalmológica demonstrou hipoplasia bilateral de disco óptico. Investigação da função endócrina revelou hipotireoidismo primário e hiperprolactinemia. CONCLUSÃO: A relevância deste relato reside em seu ineditismo, já que heterotopia periventricular não havia sido descrita em associação com displasia septo-óptica até 2006.
síndrome de De Morsier; displasia septo-óptica; heterotopia nodular periventricular; hipotireoidismo primário
