Arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL) é uma doença hereditária de pequenos vasos levando a pequenos infartos e demência vascular subcortical. Este estudo apresenta resultados da avaliação neuropsicológica e de neuroimagem de indivíduos funcionalmente autônomos de uma família brasileira com CADASIL. Sete indivíduos de duas gerações foram avaliados através da bateria CERAD e testes neuropsicológicos adicionais e seis foram submetidos a ressonância magnética (RM) do encéfalo com protocolos específicos para a quantificação de lesão em substância branca. Alterações apráxicas e rápida progressão ao longo de nove meses foram encontradas em vários indivíduos. O estudo de RM sugeriu maior envolvimento dos lobos frontais em indivíduos mais severamente afetados. A mutação causal foi confirmada em quatro membros da família. Mesmo indivíduos funcionalmente independentes podem apresentar significativas alterações neuropsicológicas e de neuroimagem. Apraxia, menos comentada na literatura, e alterações cognitivas rapidamente progressivas foram encontradas neste grupo.
CADASIL; acidente vascular cerebral; neuropsicologia; cognição; demência vascular; RM
