Trombose venosa cerebral é entidade de grande gravidade se não identificada e tratada precocemente. As etiologias são diversas e seu reconhecimento pode ditar o tratamento e o prognóstico dos pacientes. Mutações genéticas têm sido envolvidas, principalmente a mutação do gene 20210 da protrombina. Relatamos o caso de homem, 53 anos, admitido em estado de mal convulsivo. Não apresentava antecedentes mórbidos pessoais ou familiares. Negava vícios. Após controle das crises, apresentava papiledema bilateral, e exame neurológico normal. Tomografia computadorizada revelou transformação hemorrágica de área de infarto venoso parieto-temporal direita. Punção lombar com manometria de 500 mmH2O revelou exame de líquor normal. Angiografia por ressonância magnética demonstrou trombose de seio sagital superior, transverso e sigmóide à direita. Mesmo em vigência de anticoagulação, apresentou trombose venosa profunda de membro inferior direito dois meses após o primeiro evento. A investigação etiológica foi totalmente negativa, e teste genético revelou mutação do gene 20210 da protrombina. A anticoagulação foi ajustada para RNI de 3,5 às expensas de 25mg diários de warfarin. Exames de controle revelaram reperfusão da circulação venosa cerebral, e paciente encontra-se assintomático.
trombose venosa cerebral; mutação genética; protrombina
