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Historical Note • Arq. Neuro-Psiquiatr. 79 (8) • Ago 2021 • https://doi.org/10.1590/0004-282X-ANP-2020-0548   copiar

A história por detrás da ELA tipo 8: da primeira descrição do fenótipo à descoberta da mutação VAPB

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

RESUMO

Nos últimos 68 anos, a atrofia muscular espinhal (AME), autossômica dominante, de início tardio, em adultos, conhecida como doença de Finkel, que é alélica com esclerose lateral amiotrófica tipo 8 (ELA8), ganhou uma correlação fenotípica e genotípica dentre as doenças do neurônio motor, a partir da colaboração dos grupos de Zatz e Marques Jr.

Palavras-chave:
Atrofia muscular espinhal; esclerose lateral amiotrófica; ELA8; gene VAPB

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