Cinco casos de pacientes com a síndrome de Rett são estudados. Os critérios diagnósticos são discutidos. Estes são os primeiros casos de síndrome de Rett relatados no Brasil. Os autores chamam atenção para o fato de esta entidade parecer ser em nosso país tão freqüente quanto nos EUA, Europa e Japão onde ela tem sido bastante estudada.