Resumos
Distúrbios do movimento, geralmente de tipo distónico, têm sido relatados em heterozigotos para doença de Wilson (DW). O presente relato assinala a presença em uma mesma família de heterozigoto para DW com quadro distónico e sua sobrinha com quadro clássico de DW. Discutem-se as peculiaridades dessa família, comparando-se aos dados da literatura, bem como os possíveis mecanismos etiopatrogênicos envolvidos.
Movement disorders, mostly dystonia, sometimes occur in heterozygotes for Wilson's disease (WD). A patient with metabolic abnormalities suggestive of heterozigose for WD and dystonia is reported. His niece showed the typical neurological and metabolic abnormalities of WD. This rare coincidence and the etiopathogenic mechanisms involved are discussed .
Egberto R. Barbosa; Ursula P. Kostow; Roberto Hirsch Eduardo R. Cançado; M. Scaff; Horacio M. Canelas
Divisão de Clínica Neurológica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
RESUMO
Distúrbios do movimento, geralmente de tipo distónico, têm sido relatados em heterozigotos para doença de Wilson (DW). O presente relato assinala a presença em uma mesma família de heterozigoto para DW com quadro distónico e sua sobrinha com quadro clássico de DW. Discutem-se as peculiaridades dessa família, comparando-se aos dados da literatura, bem como os possíveis mecanismos etiopatrogênicos envolvidos.
SUMMARY
Movement disorders, mostly dystonia, sometimes occur in heterozygotes for Wilson's disease (WD). A patient with metabolic abnormalities suggestive of heterozigose for WD and dystonia is reported. His niece showed the typical neurological and metabolic abnormalities of WD. This rare coincidence and the etiopathogenic mechanisms involved are discussed .
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Dr. Egberto R. Barbosa - Clínica Neurológica, Hospital das Clínicas - Caixa Postal 8096 -01051 São Paulo SP - Brasil.
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Associação de doença de wilson e síndrome extrapiramidal não Wilsoniana na mesma família
Datas de Publicação
-
Publicação nesta coleção
19 Maio 2011 -
Data do Fascículo
Dez 1990
