OBJETIVO: comparar as características clínicas de doença priônica com as da demência frontotemporal e parkinsonismo associada ao cromossoma 17 (FTDP-17). FUNDAMENTOS: doenças priônicas não são usualmente incluídas no diagnóstico diferencial da FTDP-17 porque a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), a mais comum entre as doenças priônicas hereditárias, frequentemente manifesta-se como demência rapidamente progressiva. Por outro lado, a FTDP-17 apresenta-se insidiosamente na quinta década, com alterações do comportamento e sinais parkinsonianos. MÉTODO: apresentamos as características clínicas de 12 membros de uma família com DCJ associada à mutação de ponto no codon 183 do gene da proteína priônica. RESULTADOS: os sintomas iniciaram-se aos 44.0 ± 3.7 anos e a duração até o óbito foi de dois a cinco anos. Alterações do comportamento foram os sintomas iniciais mais frequentes. Nove pacientes foram atendidos inicialmente por psiquiatras. Oito pacientes manifestaram sinais parkinsonianos. CONCLUSÃO: as características clínicas apresentam considerável semelhança com as descritas na FTDP-17.
mutação da proteína priônica; doença priônica; doença de Creutzfeldt-Jakob; demência frontotemporal; parkinsonismo
