Doença de Erdheim-Chester com envolvimento coriorretiniano e orbitário: relato de caso

Cabuk, Kubra Serefoglu; Tellioglu, Adem; Karabulut, Gamze Ozturk; Nacaroglu, Senay Asik; Fazil, Korhan; Elverdi, Tuğrul; Taskapili, Muhittin; Karslioglu, Safak

Acessibilidade / Reportar erro

Brasil

Arquivos Brasileiros de Oftalmologia

Español English

Brasil

Español English

sumário « anterior atual seguinte »

Sumário

LETTERS • Arq. Bras. Oftalmol. 87 (5) • 2024 • https://doi.org/10.5935/0004-2749.2022-0151 copiar

Doença de Erdheim-Chester com envolvimento coriorretiniano e orbitário: relato de caso

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

RESUMO

Uma mulher de 42 anos apresentou proptose bi-lateral, quemose, dor nas pernas e perda de visão. Com base em achados clínicos, radiológicos e patológicos, foi diag-nosticada doença de Erdheim-Chester com acometimento orbitário, coriorretiniano e multiorgânico. Trata-se de uma rara histiocitose não Langerhans negativa para a mutação BRAF. Foi iniciado tratamento com interferon alfa-2a (IFNα-2a) e o quadro clínico melhorou. No entanto, quatro meses depois, a paciente apresentou perda visual após a cessação do IFNα-2a. A mesma terapia foi administrada novamente e sua condição clínica melhorou novamente. A doença de Erdheim-Chester é uma doença proliferativa histiocítica crônica rara que necessita de uma abordagem multidisciplinar e pode ser fatal se não tratada, devido a envolvimentos multissistêmicos.

Descritores:
Doenças sanguíneas e linfáticas; Histiocitose; Histiocitose de células de Langerhans; Doença de Erdheim-Chester; Doenças retinianas; Doenças orbitárias; Humanos; Relatos de casos

Findings	Signs and symptoms	Imaging studies - Literature	Imaging studies - our patient
Skeletal (90%)	Bone pain especially in the lower limbs	99mTc-bone scintigraphy: symmetrical uptake in the lower limbs	18F-FDG PET/CT: osteosclerotic changes and intense FDG uptake in the skeletal system, especially in the long bones
Neurological (50%)	Diabetes insipidus	Brain MRI with contrast: Gadolinium-enhancing lesions; involvement of the dentate nuclei of the cerebellum and pons Fundus examination revealing papilledema or retinal nerve fiber layer thickness	MRI of the hypophysis: normal 18F-FDG PET/CT: Hypermetobolic focus at the left anteromedial cerebellum
	Panhypopituitarism
	Papilledema
Cardiovascular (45%)	Pericardial pain Cardiac tamponade Cardiac failure Myocardial infarction	Cardiac MRI and cine-MRI: pseudotumoral lesion of the right atrium or right atrioventricular sulcus; pericoronarial infiltration; circumferential infiltration of the thoracic and abdominal aorta (“coated aorta”)	Echocardiography: hyperecogenic thickening of the pericardium. Effusion in the pericardium 3 mm in the widest area
Renal (30%)	Dysuria Abdominal pain	Abdomen CT scan/MRI: retroperitoneal and perirenal space infiltration (“hairy kidney”); hydroureteronephrosis Angio-CT or Doppler-US	18 FDG PET/CT: Thickening at the cortex and periphery of the left kidney
Orbital (25%)	Exophthalmos Visual impairment	Orbital MRI with contrast: intraorbital T2-hypointense enhanced pathological tissue	Orbital MRI with contrast: T1 bilateral low-signal intensity, homogenous lesion filling the retroorbital space. Postcontrast T1; splaying of the extraocular muscles, lateral displacement of the left globe by the infiltration pre-equator. T2-hypointense enhanced pathological tissue

Conselho Brasileiro de Oftalmologia Rua Casa do Ator, 1117 - cj.21, 04546-004 São Paulo SP Brazil, Tel: 55 11 - 3266-4000, Fax: 55 11- 3171-0953 - São Paulo - SP - Brazil
E-mail: abo@cbo.com.br

Acompanhe os números deste periódico no seu leitor de RSS

[1] Corresponding author: Adem Tellioglu. E-mail: ademoztel@hotmail.com