RESUMO
Introdução:
Para se estudar a teoria genética da etiologia do ceratocone, este trabalho apresenta a avaliação clínica e da topografia corneana dos indivíduos de 12 famílias nas quais o ceratocone estava presente.
Pacientes e Métodos:
87 familiares de 12 famílias nas quais o ceratocone era encontrado, foram submetidas a avaliação oftalmológica clínica e análise da topografia corneana.
Resultados:
O diagnóstico de ceratocone foi confirmado em 15 pacientes, 12 (14%) apresentaram ceratocone subclínico e 8 (9,2%) tinham alterações topográficas mínimas sugestivas de ceratocone. Alergias, estrabismo, alterações psicológicas e síndrome de Down foram encontrados nessas famílias. A ocorrência familial de ceratocone nestas famílias foi de 20%, e se os ceratocones subclínicos forem incluídos, esta incidência aumenta para mais de 33%.
Conclusões:
A análise dos heredogramas das famílias sugeriram um padrão de herança autossômico dominante com expressividade variável em 8 famílias. Entretanto a herança multifatorial não pôde ser excluída. Este estudo acrescenta o fator alérgico como um possível fator ambiental, e ressalta a importância da avaliação das crianças dessas famílias.
Palavras chave:
Ceratocone; Etiologia; Genética